VCF和GVCF格式说明

VCF和GVCF格式说明

注意：本文的内容主要来自于GATK官网的讲解，所以vcf也是GATK产生的，用其他caller，比如varscan2产生的vcf文件的内容注释可能不一致。

参考：https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/1268/what-is-a-vcf-and-how-should-i-interpret-it

VCF:由HEADER和RECORDS组成。

RECORDS的FORMAT内容详解：

QUAL:指的是caller正确的识别该变异位点的可能性，属于phred-scale quality score的一个应用。

GT,GQ,PL三者的关系：

GT是指该位点最有可能的基因型。

GQ是该位点第二有可能的基因型的PL值。

PL是不同基因型对应的标准化的可能性。

对于二倍体生物来说，PL有三个值，分别对应0/0,0/1,1/1。

最有可能的基因型的PL值为0，第二小的是第二个可能。

GQ反映的是第二个小的基因型的PL值，如果该值超过99，则定位99，因为超过了99，其几乎不能威胁第一个可能的地位。

计算方法：

PL(0/1) = 0 (the normalized value that corresponds to a likelihood of 1.0) as is always the case for the assigned allele,

but the next PL is PL(1/1) = 26 (which corresponds to 10^(-2.6), or 0.0025).

QUAL和GQ的区别：

GVCF和VCF的最大区别是在于GVCF文件会记录所有的点，包括哪些没有突变的点。

在GVCF模式下，那些没有变异的点会形成一个未变异块，non-var block record。

GVCF的好处：能更方便把一群样本的GVCF联合起来，以便进行下一步分析，提高分析效率。

而且GVCF的records还会提供一个

The records in a gVCF include an accurate estimation of how confident we are in the determination that the sites are homozygous-reference or not. This estimation is generated by the HaplotypeCaller's built-in reference model