关于新生儿染色体异常如果通过羊水穿刺或脐血穿刺确诊为胎儿染色体异常的话,不是说绝对的不能要,但是要做好充足的思想准备。
染色体异常的类型非常多,其中又以非整倍体染色体异常最为常见。
比如21三体(唐氏综合征),代表的意思就是,21号染色体本来是两条,但现在是三条,这样就是非整倍染色体异常。
18三体,13三体等等,都是类似的情况。
像是21三体综合征(唐氏综合征),18三体,13三体等,分娩的新生儿往往都合并有全身的多发畸形,同时智力低下,多数幼年夭折。
还有比较常见的性染色体异常正常情况下性染色体XX代表的是女孩,XY代表的是男孩如果是XXY,即【克氏综合征】,大部分患者先天性睾丸发育不全,阴茎短小,经常会当成女孩来养。
患者比正常男性多了一条X染色体,本病发病率并不低,男性新生儿中达到1.2‰,由于无精子产生,故97%患者不育。
如果是XYY,又称为【超雄综合征】,男婴中的发生率为1:900,患者多身材高大,智力水平偏低,患者或脾气暴烈,易激动,而且研究证实极端暴力罪犯中XYY常见。
如果是XXX,比正常女性多一条X,称为【超雌综合征】,这类人群相对外观正常,智力水平一般偏低,也有暴力倾向。
除了以上之外,还有XYYYY,XXXXX,等极为罕见的类型。
相对于常染色体异常,性染色体异常相对预后好一些。
对于染色体异常的胎儿处理如果明确诊断胎儿染色体异常,从优生优育的角度来说是不建议要的。
如果执意要这个孩子话,出生后就要面对巨大的投入,精力上和财力上都是巨大的,所以要看看自己是否能负担和乐意负担。
谢谢您的邀请,我是生殖医生沈浣,很高兴能为您解答这个问题。
性染色体异常能否妊娠要看具体的染色体核型,是否是嵌合体等等。
如果是嵌合体,可以做移植前诊断挑选正常的胚胎。
建议到专业的遗传门诊咨询。
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