某患者,28岁,孕24+周,产前超声检查示胎儿室间隔上部可疑2mm小缺损,三尖瓣轻度返流,做染色体核型+CMA检测;CMA检测结果:arr[(1-22)x2,(X)x1,(Y)x2染色体核型示:胎儿为47,XYYXYY综合征是一种常见的性染色体疾病。
当精细胞减数分裂II期姊妹染色单体发生不分离,生成YY染色体二体生殖子,就能导致XYY综合征的发生。
突变与父母年龄无关。
XYY综合征在羊水产前诊断和新生儿中的发病率相似,都为1/1000。
XYY综合征的表型变化可能与Y染色体基因剂量效应有关。
典型的XYY综合征病人在儿童期的临床表现并不突出,成年后主要表现为身材特别高大和较强的对抗性格,多数无智力低下,但较其同胞稍差。
语言发育晚。
约50%的病人有学习障碍。
病人通常多动,性格强直。
目前尚无特殊疗法。
绝大多数XYY染色体异常可通过「羊膜腔穿刺术」进行「产前诊断」。
产前诊断能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。
高中生物都学过性染色体,正常人的XX代表女性,XY代表男性,而在性细胞减数分裂的过程中偶尔也会发生意外事件。
染色体不管是多一条还是少一条都会彻底改变这个人的一生。
在上个世纪的60年代初,科学家第一次发现了性染色体为XYY的患者,我们可以把X看做是女性化的染色体,把Y看作是男性化的染色体,两条X染色体代表着正常的女性化,XY则是正常男性特征,而XYY相信不用我多说读者们也知道,XYY染色体的患者是性格暴躁,男性化特别强,我们称他们为XYY综合征,是在减数分裂2期的时候Y染色体没有分离所导致的。
XYY综合征患者由于他们的雄性基因特别强大,所以性别肯定是表现为男性,并且身材都特别高大,患者平均身高都会超过1米8,科学家分析了许多XYY综合征患者的性格,发现他们的脾气暴躁,非常讨厌静下心来学习,并且自我的控制能力特别差,性格冲动具有攻击性,可能你和他们聊天有争论的时候他们就会动手打人了,经常处于兴奋亢奋的状态。
根据百度百科的资料显示,XYY综合征的患者在男性新生儿的比例中占了2000分之3,这个概率已经相当大了。
并且他们的智力行为和正常人是一样的,只是在生殖发育能力方面可能会出现问题,我们想要在人群中发现他们并不容易。
国外科学家发现少数在监狱中服刑的男性犯人,他们的Y染色体会比普通人多一条。
XYY综合征患者其实不算特别怪异,目前已知的有XYYYY综合征患者,四条Y一条X代表着超强的雄性特征,性格可以用暴烈的形容,从外表看已经异于常人了。
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