21-三体综合征(即唐氏综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
细胞遗传学解释:在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。
由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。
按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:1、标准型:47,XX(或XY),+21。
2、易位型:46,XX(或XY)-14,+t(14q21q)。
3、嵌合体型:46,XY(或XX)47,XY(或XX),+21。
扩展资料:21-三体综合征的临床表现:1.患儿具明显的特殊面容体征:如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,唇厚舌大,常伸出口外,流涎不止,头小而园。
颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。
2.生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
肌张力低,韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
3.皮纹特点:手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
4.智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。
随年龄增长其智能低下表现逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟,抽象思维能力受损最大。
5.伴发畸形:患儿常伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率明显高于正常人群。
如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
参考资料来源:百度百科-小儿唐氏综合征已赞过已踩过<你对这个回答的评价是?评论收起百度网友829d43a推荐于2017-11-25·TA获得超过228个赞知道小有建树答主回答量:267采纳率:0%帮助的人:98.5万我也去答题访问个人页关注展开全部晕,这是由于父方或母方在形成生殖细胞时,染色体分配错误造成的!!!例如,形成的两个精子中,一个是3条21号染色体,另一个只有1条!!!与一个正常卵子结合就会形成21三体综合症!同理,异变的卵子和正常的精子也会形成21三体综合症!!!晕,这是由于父方或母方在形成生殖细胞时,染色体分配错误造成的!!!例如,形成的两个精子中,一个是3条21号染色体,另一个只有1条!!!与一个正常卵子结合就会形成21三体综合症!同理,异变的卵子和正常的精子也会形成21三体综合症!!!
21三体综合征的病症和病因分别是什么高一生物,21三体综合征发病原因是什么?精子形成过程中第一次减数分裂异常和第二次减数分裂异常有21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY)+21 补充 : 典型的21-三体综合征绝大部分是新生的,与父母的染色体核型无关。
21三体综合征正常值是多少欢迎分享,转载请注明来源:内存溢出
评论列表(0条)