什么是基因突变

请不要在生物学中使用或者滥用本质这个术语。

让我举一个简单的例子，人类的身高分布。

图示：人类身高分布的钟形曲线。

横坐标表示身高，纵坐标表示该身高下的百分比。

比如，在上图中，身高约162cm的女性的占比略微超过16%。

而身高在177cm的男性略超过14%。

（这是美国的数据）如果我们收集足够多的成年人的身高，并绘图，当数据点足够多之后，我们总是会得到类似于上图的钟形曲线。

那么请问，人类存在一个所谓的本质身高吗？比如，将人类的平均值身高定义为人类的本质（标准）身高，高于或者低于这个身高，都视同为某种误差？就像工业上生产的零件，由于不可抗拒的原因，误差总是存在的，但我们的零件在纸面上可都是有一个标准大小的。

认为身高不等于平均值的人，是偏离了人类身高的本质，不用解释也知道是荒谬的。

除非你相信存在标准人模板，所有人都是像工厂生产零件那样生产出来的，人和人之间的差异，都是这个生产过程不可避免的误差带来的。

但我们知道人和人的差异，尤其是能够遗传的差异，不是来自于什么生产上的误差，而是来自于基因的突变，这样的突变甚至还可能代代累积，最终将一个物种变成另一个物种。

生物进化告诉我们，生物体不存在所谓本质这样的东西。

而生物学最经典的格言正是——生物学中充满各种例外，而例外正是反本质的。

所以，基因突变的本质，这就是个错误的短语，你可以问基因突变的原因是什么，基因突变的后果是什么等等，但基因突变的本质是什么，则是个荒唐的问题。

基因突变是一种现象会导致或者不导致好或坏的结果。

有很多因素能引起基因突变，主动的被动的，物理的化学的乃至生物的。

而生物体则在奋力维持自己的基因不发生突变，但这是不可能完成的任务，只能尽力而为。

但另一方面，有性生殖又在故意制造基因突变，通过同源重组的过程。

彩色玉米颜色的遗传，涉及到最神奇的一类基因突变——跳跃基因，它们在基因组中跳来跳去，当它们恰好跳到色素基因中时，这个基因就丧失功能，当它们在下一代中跳离后，色素基因恢复功能。

发现这个秘密的天才遗传学家芭芭拉·麦克林托克，长期被人看作太聪明所以疯了的范例。

但40年后，人们发现她是对的，因此给她发了一个诺奖。

每天早晨我都迫不及待的去做我的研究，就像一个孩子一样，因为只有孩子才会如此迫不及待—— 芭芭拉·麦克林托克

基因突变是指基因组DNA分子发生突然的、可遗传的变异现象。

从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。

于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一。

不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。