关于遗传疾病介绍

[拼音]：yichuan jibing

[外文]：hereditary disease

家畜先天性疾病之一。与基因突变或染色体畸变有关。大多是染色体隐性基因遗传所致；也有以其他方式遗传的，如显性遗传、不完全显性遗传和性连锁遗传等。

家畜中常见的有：

（1）染色体异常。除异性孪生母犊不孕症外，还有牛染色体易位。即两个以前曾分裂过的染色体融合，形成一种迥然不同的染色体，例如1号染色体和29号染色体融合，就称1/29易位。

（2）遗传性代谢缺陷。如遗传性先天性卟啉症，牛多数由单一常染色体隐性基因遗传；猪可能由一个或一个以上常染色体显性基因遗传。牛家族性红细胞增多症及幼驹遗传性联合免疫缺陷，都由常染色体隐性基因遗传。

（3）遗传性消化道缺陷。如牛遗传性兔唇，仔猪、犊牛遗传性肛门闭锁，均由单一常染色体隐性基因遗传。

（4）遗传性循环和血液缺陷。如牛遗传性淋巴管阻塞由单一常染色体隐性基因遗传；但牛遗传性先天性心室间隔缺损则为常染色体显性基因遗传。马、犬血友病为性连锁隐性基因遗传。

（5）遗传性神经系统缺陷。如牛遗传性自发性癫痫、牛家族性惊厥和共济失调，都为常染色体显性基因遗传，而牛遗传性小脑共济失调则为常染色体隐性基因遗传。牛甘露糖沉积病是由于遗传上缺乏一种特殊的溶酶体水解酶，属溶酶体蓄积病，为单一常染色体隐性基因遗传。牛遗传性突眼和斜视也属这一方式。

（6）遗传性肌肉骨骼系统缺陷。如犊牛遗传性软骨发育不全性侏儒症，由单一常染色体隐性基因遗传；新生幼畜遗传性脐疝、阴囊疝、隐睾症和两性畸形，多数为常染色体隐性基因遗传。

（7）遗传性皮肤缺陷。如牛遗传性对称性秃毛症，猪、牛遗传性先天性稀毛症，羔羊遗传性感光过敏症及牛遗传性先天性鱼鳞症等，都为单一常染色体隐性基因遗传。至于猪遗传性增生性皮炎，一般认为由于隐性半致死因子遗传所致。其他遗传性杂症，如牛遗传性眼缺陷（无虹膜畸形、小晶状体畸形、晶体异位、眼内障等），被认为是由单一常染色体隐性基因遗传；牛、绵羊遗传性妊娠期延长及猪的犬叫综合征，仅怀疑与遗传有关。

单一常染色体显性或隐性基因的遗传，都按简单的孟德尔式遗传进行，由它控制的性状相对稳定。单一常染色体显性基因遗传疾病的特征是：

（1）由常染色体显性基因控制的性状，直接从前一代传到下一代，并可代代相传而不间断。

（2）一个有此性状的动物，必定有一个具此性状的父本或母本；其子代中约有50％具此性状，另外50％则无。

（3）无此性状的子代与正常动物交配，产生的后代都无此性状。

（4）性状的传递与性别无关，即公、母畜都可遗传此性状，且有此性状的公、母畜头数大致相等。单一常染色体隐性基因遗传疾病的特征是：

（1）有隐性遗传性状的动物，其父母子女及其远祖和旁系亲属都可无此性状。

（2）一个家族中有此性状的动物较少，约占总数的 1/4。

（3）父母都可表现此性状，而且机会相等。

（4）在具有此性状的动物的亲代及祖先中能查出许多对的近亲交配。

（5）如致死基因是隐性的，则其子女中隐性表现型比预期的1/4少得多。

其他方式的遗传，特别是多基因遗传，由于涉及许多基因，并且每对致病基因的作用轻微，只在作用累积而相加达到一定限度时才发病，无显性或隐性关系；同时，环境因素对发病也起一定作用。在家族系谱上不容易分析这类遗传方式的性质。

常用的方法有：

（1）通过分析研究病畜的系谱等，同非遗传的先天性疾病加以区别。同时还需进一步取得可靠的实验室指标（如细胞遗传标记、特异性生化反应、某种特殊的病理变化）和进行染色体检查，才能肯定诊断。此外也可从遗传流行病学上加以区别，如纯种动物因遗传学基础更为一致，最易发病，而且其遗传缺陷相同，符合遗传疾病的特征。

（2）考察遗传的方式。由于大多数遗传疾病属隐性基因遗传，其在子代中出现的数例和百分率可以在自然发生的群体中和测交试验中得到证实。又如伴性或限性遗传性状限定体现于一个性别上，也便于识别。

（3）测交。根据拟定的交配计划进行测交可以预知产生病例的多少。比较简单的测交方法是利用女儿同父亲回交。但因测交花费时间，尚无实用意义。

遗传疾病从其发展过程看，可分为 4个水平，即基因水平、酶水平、代谢水平和临床水平。如能在第1水平上识别致病的突变基因，通过遗传工程，可人为地改变这些异常基因以防治遗传疾病。如是在第2、第3水平上作出诊断，可通过环境工程，调节环境因素及应用特殊药物进行防治。如已发展到第4个水平，临床上机体器官已呈现病变，则无防治方法。一般预防工作主要包括：

（1）防止环境中诱变剂对动物机体产生的影响。已知微波辐射量的增加，核能的开发利用，某些霉菌毒素、蕨类植物毒素、农药和一些工业毒物（如苯、甲苯、二硫化碳、砷、汞、铝、镉等），以及环境高温等，均可诱发机体基因或染色体发生畸变，宜加以避免。

（2）检出携带隐性致病基因的杂合子。已知携带甘露糖沉积病基因杂合子的牛，其血浆中 α－甘露糖苷酶的活性只及正常牛的一半，可通过实验室检验而予以淘汰。

（3）避免近亲交配。

参考文章

• 白癜风是遗传疾病吗皮肤科与传染