什么是基因突变?

什么是基因突变? 又称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源，可分为自发突变和诱发突变，但二者产生的突变型没有本质不同，只是利用诱变因素可提高基因的突变率。
按突变对表现型的影响，分为：形态突变型，A如普通绵羊突变产生的短腿安康羊，这样的突变可从表现型识别。生化突变型，突变可使一个特定的生化功能丧失，常见的是营养缺陷型。如红色面包霉一般能在基本培养基上生长，但突变后，要在基本培养基上加上某种特定氨基酸才能生长。致死突变型，突变导致个体死亡或生活力明显下降。如人类血友病和植物白化病等。条件致死突变型，在一定条件下致死，而在另一条件下成活的突变，如噬菌体T4的温度敏感突变型，在25℃能在大肠杆菌上生长，形成噬菌斑，但在42℃则为致死。
按基因结构改变的类型，则可分为碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变：指DNA分子上由于一对碱基改变而引起的突变，一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换；一个嘌呤被一个嘧啶取代，或一个嘧啶被一个嘌呤取代叫颠换。移码突变：DNA分子一对或少数几对相连的核苷酸增加或减少，导致这一位置以后一系列编码发生移位而产生的突变。故移码突变是由于碱基缺失或插入引起的。
按遗传信息的改变方式，突变又可分为同义突变、错义突变和无义突变。同义突变：基因上的密码序列改变，而基因最终产物即构成蛋白质的氨基酸种类没有改变，这与密码子的简并有关。例如，GUC变成GUA，仍编码缬氨酸，称为同义突变。错义突变：一对碱基的改变，而使某一氨基酸变成另一种氨基酸。例如，GUC变成GCC即是。无义突变：一对碱基的改变，而使氨基酸的密码子变成终止密码子，例如，AAG突变成UAG。
多数基因突变的机理目前尚不清楚。一般用诱变因素研究突变机理。在化学诱变剂方面，碱基类似物分子结构与天然碱基化合物相似，能够取代碱基而诱发基因突变。5-溴尿嘧啶是胸腺嘧啶的类似物，BU一旦取代了T，就会导致碱基对从A—T变成G—C。2-氨基嘌呤是嘌呤类似物，它掺入到DNA分子中能诱发碱基对从A—T变成G—C，或从G—C变成A—T。一些药物能诱发DNA结构改变，如羟胺能和胞嘧啶专一性地起反应，诱发碱基对从G—C变成A—T。亚硝酸使鸟嘌呤和胞嘧啶脱氨基分别形成黄嘌呤、次黄嘌呤和尿嘧啶。后两种碱基的变化导致碱基对由G—C变成A—T，或由A—T变成G—C。黄嘌呤是一种无义碱基，出现在DNA分子中导致细胞死亡。吖啶类染料分子能嵌入DNA分子中，发生移码突变。在物理诱变因素方面，紫外线能引起DNA分子断裂、DNA分子双链交联以及形成胸腺嘧啶二聚体T—T，使DNA双螺旋呈现不正常构型。研究基因突变的意义在于，突变在自然界广泛存在，是遗传变异的原始材料之一。水稻的矮生型，谷类的糯性胚乳等性状，是基因突变的结果。碱基置换突变常导致蛋白质中一个氨基酸的改变，例如人类正常血红蛋白中的β链第6位的谷氨酸变为缬氨酸，便成为镰刀型细胞贫血症的血红蛋白，所对应的碱基变化是由GAA变成了GUA。用多种物理和化学因素对生物诱变，可产生大量的突变体，选择有利用价值的突变体加以培育，有可能育成优良品种。