什么是唐氏综合征？

唐氏综合征也叫先天愚型，是一种常见的染色体疾病，它包含一系列遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。

这多出来的一条21号染色体，导致了唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾。而且，目前尚无有效治疗方法，极大影响患病儿童健康和家庭幸福。

唐氏综合征都有哪些症状和体征呢？

1.特殊面容体征:

眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，外耳小，舌小，常伸舌在外，流涎多。身材矮小，面部扁平，头小而圆、颈部短而宽，还会出现智力落后，生长发育迟缓等症状。

2.智能落后:

智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现，患儿智商通常在25～50之间，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

3.语言发育障碍:

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍:

21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。

5.运动发育迟缓:

可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后:

身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

7.伴发其他异常:

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。