儿童智力低下的案例

儿童智力的发育关乎到他整个人生的发展，也是一个家庭重视的问题，下面我为你介绍关于儿童智力低下的案例，为引起家庭的重视。

1 病史

患儿，男性，8 岁，湖南人，2014 年 9 月因“智力低下、语言发育迟缓、身材矮小颜面部发育畸形”来本院就诊。

患儿系第 1 胎 39+1 周顺产，出生体重 2920 g。无出生窒息史。

患儿运动发育正常，3 个月抬头，7 个月独坐，12 个月独站并且 2 岁独走。8 岁时，患儿身高 1033 cm，坐高 600 cm，体重 1645 kg。

患儿智力落后，不会说话。

否认出生缺陷家族史、毒物及辐射接触史、药物史，否认亲属有遗传病发生史。

2 体格检查

患儿额部扁平，发际线高，短人中，低位耳。第二性征发育显示胡须 I 期，腋毛 I 期，阴毛 I 期，外生殖器 I 期，双侧睾丸不足 1 ml，无首精。

3 辅助检查

叶氏骨龄53 岁，R 系列分 135 分。

GH 药物激发试验提示完全性生长激素缺乏症。

大脑 MRI 检查未见异常。

外院查心电图正常。

串联质谱(色谱)对常见遗传代谢病筛查未见明显异常。

4 诊疗经过

经患儿家属知情并签署知情同意书后，进行基因检测。

① 细胞遗传学检测

方法：采集患儿及其父母的外周血，接种于含植物血凝素培养基进行培养。按常规 *** 作制备染色体，G 显带处理。选择 400 条带以上的核型进行分析，核型按《2013 人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》描述。

结果：G 显带核型分析显示患儿染色体核型为 46XY, t(4;15) (p14;q261);患儿母亲和父亲 G 显带核型分析结果正常，表明患儿为新发 4 号和 15 号染色体易位，见图 1。

图 1 患儿外周血 G 显带核型分析图

箭头：4p 末端和 15q 末端易位

② 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)芯片检测

方法：取患儿静脉血 2 ml，乙二胺四乙酸抗凝，抽提外周血全基因组 DNA。采用美国 Affymetrix 公司提供的 Cyto Scan 750K SNP-Array(含约 200000 SNPs 探针，550000 个 CNV 探针)进行全基因拷贝数变异检测。取 250 ng 完整基因组 DNA 按照标准试验流程：Nsp I 酶切，接头连接，聚合酶链反应扩增，产物纯化，片段化，标记，杂交进行实验。采用 Affymetrix Fluidics Stations 450Dx 进行洗涤，Affymetrix 7G 扫描仪进行扫描，扫描信号经 Affymetrix CHAS 软件进行数据分析。

结果：患儿高密度 SNP-Array 芯片结果为 arr[hg19] 4q131q133 (63,042,514-74,655,453)×1，在 4q131q133 存在约 116 Mb 的缺失，其父母检测结果正常。

③ FISH 检测

方法：采用针对 4q132 区域的特异性探针 RP11-111K19(chr4: 67586902-67781121，194kb，棕色信号)进行 4p131-p133 区域微缺失检测;针对 4p163 区域的特异性探针 RP11-350C22(chr4: 57716-216840，153 kb，红色信号)、4q351 区域的特异性探针 RP11-159A22(chr15: 185524560-185696883，172 kb，绿色信号)、15q263 区域的特异性探针 RP11-90E5(chr15: 100030325-100216834，186 kb，绿色信号)验证患儿 4 号和 15 号染色体的易位。取患儿外周血淋巴细胞培养的细胞悬液制片，玻片进行预处理后，按照试剂说明书步骤探针与染色体经过变性、杂交、洗涤，DAPI 复染，荧光显微镜下观察杂交信号。

结果：患儿中期分裂相 RP11-111K19 探针 FISH 结果显示其中 1 条 4 号染色体 4q132 缺少探针 RP11-111K19 信号，验证患儿存在 4q132 缺失。此外，4 号染色体 RP11-350C22(4p163)探针易位至 15 号染色体长臂末端形成衍生 15 号染色体，RP11-90E15(15q263)探针仍位于 15 号染色体上。同时 FISH 结果也验证 4q132 缺失染色体与衍生 4 号染色体为同一条染色体，见图 2。

图 2 患儿中期分裂相探针 FISH 分析结果

A：

绿色：4q351 区域特异性探针;

棕色：4q132 区域特异性探针;

箭头分别显示缺失相应片段 4 号染色体和正常染色体。

B：

绿色：15q263区域特异性探针;

棕色：4q132 区域特异性探针;

红色：4p163 区域特异性探针;

1 条 4 号染色体 4p163 缺少探针信号，易位至 15 号染色体末端。

5 最终诊断

4q131-133 微缺失。

6 讨论

智力障碍在人群中发病率约为 3%，遗传因素约占 40%，其中染色体异常和单基因病分别占 25% 和 10%。染色体异常可以用传统的核型分析和微阵列分析技术检测。染色体异常可以检出 5 ～ 10 Mb 以上的片段异常;但受到检测者经验、中期染色体的质量以及异常片段本身的结构限制。本研究中患儿 4q131-133 缺失片段大小为 116 Mb，未能在检测时被发现，其原因是患者本身有染色体的易位，一开始想到的是易位的染色体打断基因从而导致患者的表型异常;另外 4 号染色体长达 190 Mb，因而当 4q13 这条深带变窄时，也容易被忽视。微阵列分析技术可以分析全基因组以及亚显微结构异常，且目前这项技术可以解释将近 30% 的智力低下病因。2010 年美国医学遗传学协会推荐对于智力低下和生长发育迟缓的患者，染色体芯片应该作为一线检测手段，笔者的研究也证实该点，本研究进一步强调这类患者应用染色体芯片检测的重要性。

4 号染色体长臂缺失报道较少，发生率约为 1 /10 万，且其缺失常见于 q33 至染色体末端，而 4q131-132 区域的缺失报道更为罕见。在已报道的 4 号染色体长臂中间缺失病例中，断点易发生于 4q131，4q132 和 4q133，但是据笔者所知，目前尚无 4q131-4q133 缺失报道。虽然所报道病例缺失区域有一定差异，但临床表现有一定共性，Decipher 数据库中该综合征临床表型包括智力低下、颜面部畸形、鼻梁低平、低位耳、胃食管反流等。有学者研究 4 号染色体长臂中的部分基因与疾病的关系，取得了很大进展。EPHA5 受体在个体发育中发挥重要作用，COOPER 等表明，EphA5 与其配体相互作用后通过阻止促进纹状体中脑多巴胺神经元释放调节多巴胺能系统轴突间相互作用，GERLAI 等实验表明，EPHA5 活化后成年小鼠海马中的微管蛋白表达水平下调，该结构说明 EphA5 与其配体在中枢神经系统轴突和树突的形成中发挥重要作用。

本文中患者除了 4q 缺失综合征常见特征外，还具有不完全性生长激素缺乏和第二性征发育延迟的特点。笔者搜索患者 4q131-133 微缺失区域的 49个在线人类孟德尔遗传数据库基因，发现以下基因与本文患者表型具有相关性。促性腺激素释放激素受体基因编码 1 型促性腺激素释放激素的受体，高表达于促性腺细胞、淋巴细胞、胸腺、卵巢和前列腺。此基因突变可导致部分或全部促性腺激素释放激素功能丧失，从而导致低促性腺素性功能减退症(MIM：146110)或无睾症(MIM：228300)发生。MUC7 编码唾液腺黏蛋白，其主要表达于支气管和唾液腺，其主要通过促进口腔细菌清除发挥免疫屏障作用，另外其也有辅助咀嚼、发音和吞咽功能。剩下的泛素活化酶 6、突触结合蛋白 14 以及 UGT2B 基因家族(UGT2B17，UGT2B15，UGT2B10，UGT2B7，UGT2B11，UGT2B28 和UGT2B4) 皆在雄激素分解代谢中发挥作用。

本文笔者报道 1 例 4q131-133 杂合缺失合并 4p14 和 15q261 染色体平衡易位伴智力低下病例，虽然笔者不能完全排除染色体断裂处基因打断对患儿表型影响，但是患者在 4q131-4q133 区域存在 116 Mb 的微缺失，而父母均不存在该缺失，该区域有多达 49 个在线人类孟德尔遗传数据库基因，并且多个基因与患者的表型明显相关，因而患者 4q131-4q133 微缺失所致的单倍剂量不足更可能是患儿表型原因，但由于报道的病例较少，对该综合征关键区域的进一步明确及来源与表型的关系需要更多病例的积累和分析。SNP-array 技术可以高分辨检测亚显微水平的染色体畸变，因此对于染色体微缺失 / 微重复检测有着较大的优越性，已成为不明原因智力低下、发育异常检测的重要手段。并且因为该技术精确定位染色体断裂点，从而有利于基因型与表型关系的研究。

根据《国家医疗保障局办公室关于贯彻执行15项医疗保障信息业务编码标准的通知》，为加快形成全国统一的医疗保障信息业务编码标准，现就做好国家医保编码的对码贯标工作紧急通知如下：

一、贯标产品

所有在省医药采购服务平台挂网采购的药品医用耗材（不含检测试剂），都需要开展对码贯标工作。

二、工作内容

对比国家医疗保障局编制的药品医用耗材信息表，查找与挂网药品、医用耗材相同的产品信息，选填对应的国家医保编码。

三、 *** 作方法

（一）药品贯标

1已挂网药品的贯标。药品生产企业登录“药品议价采购系统”，进入“基础数据库管理”-“产品信息维护”，勾选挂网药品后，点击“编辑医保代码”按钮，选择对应的药品关联医保药品代码，如未查询到相同的药品，勾选“暂未取得国家医保编码”，点击确定。

2申请挂网的新上市药品的贯标。药品生产企业登录“药品议价采购系统”，在“基础数据库管理”-“产品信息注册”，点击“新增”按钮，在“医保药品代码”中选择对应医保代码。

（二）医用耗材贯标

1已挂网医用耗材的贯标。耗材生产企业登录“医用耗材挂网交易系统”，进入“基础管理”-“国家医保代码贯标”菜单，选择单件进行关联或通过Excel导入方式进行关联。如未取得国家医保编码的，勾选“暂未取得国家医保编码” ，点击确定。

2申请挂网的新上市医用耗材的贯标。耗材生产企业登录“医用耗材挂网交易系统”，进入“基础管理”-“企业耗材信息上报”菜单，点击“新建”按钮，在“医保耗材分类代码”中选择对应医保代码。

（三）注意事项

如未查找到本企业挂网产品的医保编码，请登录国家医疗保障局官网，进入“医保业务编码标准动态维护”栏目进行维护，待取得医保编码后，后期再进入省医药采购服务平台进行贯标。

综述：

思考搜索引擎和专业数据库的区别：职责分工不同。搜索引擎主要由搜索器 、索引器 、检索器 和用户接口四个部分组成，它要保证信息的丰富度。而数据库它的主要职责是能够确保系统运行可靠，出现故障时能迅速排除。

关键技术不同。搜索引擎技术主要对外，通过SEO这样一套基于搜索引擎的营销思路，为网站提供生态式的自我营销解决方案，让网站在行业内占据领先地位，从而获得品牌收益。而数据库技术则是一种计算机辅助管理数据的方法，它研究如何组织和存储数据，如何高效地获取和处理数据。

数据库是存放数据的仓库。它的存储空间很大，可以存放百万条、千万条、上亿条数据。但是数据库并不是随意地将数据进行存放，是有一定的规则的，否则查询的效率会很低。

当今世界是一个充满着数据的互联网世界，充斥着大量的数据。即这个互联网世界就是数据世界。数据的来源有很多，比如出行记录、消费记录、浏览的网页、发送的消息等等。除了文本类型的数据，图像、音乐、声音都是数据。

数据库是一个按数据结构来存储和管理数据的计算机软件系统。数据库的概念实际包括两层意思：数据库是一个实体，它是能够合理保管数据的“仓库”，用户在该“仓库”中存放要管理的事务数据，“数据”和“库”两个概念结合成为数据库。

数据库是数据管理的新方法和技术，它能更合适的组织数据、更方便的维护数据、更严密的控制数据和更有效的利用数据。

数据库，顾名思义，是存入数据的仓库。只不过这个仓库是在计算机存储设备上的，而且数据是按一定格式存放的。

当人们收集了大量的数据后，应该把它们保存起来进入近一步的处理，进一步的抽取有用的信息。当年人们把数据存放在文件柜中，可现在随着社会的发展，数据量急剧增长，现在人们就借助计算机和数据库技术科学的保存大量的数据，以便能更好的利用这些数据资源。

要是下定义的话，就应该是：指长期储存在计算机内的、有组织的、可共享的数据集合。

数据库包含关系数据库、面向对象数据库及新兴的XML数据库等多种，目前应用最广泛的是关系数据库，若在关系数据库基础上提供部分面向对象数据库功能的对象关系数据库。在数据库技术的早期还曾经流行过层次数据库与网状数据库，但这两类数据库目前已经极少使用。

数据库管理

数据库管理(Database)是有关建立、存储、修改和存取数据库中信息的技术，是指为保证数据库系统的正常运行和服务质量，有关人员须进行的技术管理工作。负责这些技术管理工作的个人或集体称为数据库管理员(DBA)。数据库管理的主要内容有：数据库的建立、数据库的调整、数据库的重组、数据库的重构、数据库的安全控制、数据的完整性控制和对用户提供技术支持。

数据库的建立：数据库的设计只是提供了数据的类型、逻辑结构、联系、约束和存储结构等有关数据的描述。这些描述称为数据模式。要建立可运行的数据库，还需进行下列工作：

(1)选定数据库的各种参数，例如最大的数据存储空间、缓冲决的数量、并发度等。这些参数可以由用户设置，也可以由系统按默认值设置。

(2)定义数据库，利用数据库管理系统(DBMS)所提供的数据定义语言和命令，定义数据库名、数据模式、索引等。

(3)准备和装入数据，定义数据库仅仅建立了数据库的框架，要建成数据库还必须装入大量的数据，这是一项浩繁的工作。在数据的准备和录入过程中，必须在技术和制度上采取措施，保证装入数据的正确性。计算机系统中原已积累的数据，要充分利用，尽可能转换成数据库的数据。

注:"数据库"这个词对于不同的人应该给予不同的感觉。如果你是一个最终用户，你根本就不关心数据存储和维护的细节，数据库也不应该拿这些事情来烦你。但是如果你是一个数据库管理员，那么有些细节上的东西你就必须要清楚。数据库管理系统可以为不同的用户提供不同的视图，也就是他们所看到的数据库是不一样的。这就需要进行数据抽象，以形成这些不同的视图。

最早是在CODASYL的DBTG报告中完整地给出了数据抽象的三个层次。ANSI/SPARC报告中也提出了类似的建议，这个报告中抽象的层次为内部层、概念层和外部层。但是，现在的数据库管理系统是根据DBTG的报告从三个层次来进行抽象的，它们分别是物理层、逻辑层和视图层（概念层）。

数据库的种类

大型数据库有：Oracle、Sybase、DB2、SQLserver

小型数据库有：Aess、MySQL、BD2等。

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