1ACCAdrenocortical carcinoma肾上腺皮质癌
2BLCABladder Urothelial Carcinoma膀胱尿路上皮癌
3BRCABreast invasive carcinoma乳腺浸润癌
4CESCCervical squamous cell carcinoma and endocervical adenocarcinoma宫颈鳞癌和腺癌
5CHOLCholangiocarcinoma胆管癌
6COADColon adenocarcinoma结肠癌
7READ Rectum adenocarcinoma Esophageal carcinoma结直肠癌
8DLBCLymphoid Neoplasm Diffuse Large B-cell Lymphoma弥漫性大B细胞淋巴瘤
9ESCAEsophageal carcinoma食管癌
10FPPPFFPE Pilot Phase IIFFPE试点二期
11GBMGlioblastoma multiforme多形成性胶质细胞瘤
12GBMLGGGlioma胶质瘤
13HNSCHead and Neck squamous cell carcinoma头颈鳞状细胞癌
14KICHKidney Chromophobe肾嫌色细胞癌
15KIPANPan-kidney cohort (KICH+KIRC+KIRP)混合肾癌
16KIRCKidney renal clear cell carcinoma肾透明细胞癌
17KIRPKidney renal papillary cell carcinoma肾乳头状细胞癌
18LAMLAcute Myeloid Leukemia急性髓细胞样白血病
19LGGBrain Lower Grade Glioma脑低级别胶质瘤
20LIHCLiver hepatocellular carcinoma肝细胞肝癌
21LUADLung adenocarcinoma肺腺癌
22LUSCLung squamous cell carcinoma肺鳞癌
23MESOMesothelioma间皮瘤
24OVOvarian serous cystadenocarcinoma卵巢浆液性囊腺癌
25PAADPancreatic adenocarcinoma胰腺癌
26PCPGPheochromocytoma and Paraganglioma嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
27PRADProstate adenocarcinoma前列腺癌
28READRectum adenocarcinoma直肠腺癌
29SARCSarcoma肉瘤
30SKCMSkin Cutaneous Melanoma皮肤黑色素瘤
31STADStomach adenocarcinoma胃癌
32STESStomach and Esophageal carcinoma胃和食管癌
33TGCTTesticular Germ Cell Tumors睾丸癌
34THCAThyroid carcinoma甲状腺癌
35THYMThymoma胸腺癌
36UCECUterine Corpus Endometrial Carcinoma子宫内膜癌
37UCSUterine Carcinosarcoma子宫肉瘤
38UVMUveal Melanoma葡萄膜黑色素瘤
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首先是找仅包含一个基因组的细胞。标准的人类细胞包含两组DNA,一个母体副本和一个父系副本,但该研究小组使用来自一组称为完整痣的细胞的DNA,其中包含一个父系DNA副本。完全性葡萄胎是一种罕见的妊娠并发症,由源自胎盘的细胞异常生长引起。这种方法简化了基因组,因此科学家只需要对一组DNA进行测序,而不是两组。
其次是由于我们的DNA是从我们的父母那里继承来的,所有人类基本上都携带两个基因组,一个来自他们的母亲,一个来自他们的父亲。反过来,每个父母都与他们的父母共享一个基因组,依此类推。考虑到其他亲戚,如兄弟、姐妹、叔叔、堂兄弟等,事情很快就会变得一团糟。毕竟,即使有问题的婴儿在国家数据库中拥有他们的基因数据会很好,但他们的祖父母可能并不那么热衷于此。
再者新的测序技术可以检测到最常见的突变,但对肿瘤细胞中存在的各种突变和多种基因组类型的分辨率并不高。长期以来,研究人员一直期望DNA测序分辨率可以降低到单细胞,这对于研究许多复杂生物系统中存在的细胞异质性非常重要,特别是对于研究人类肿瘤基因组混合物。
要知道微生物几乎遍布地球的每个角落,它们对生态系统和宿主健康产生巨大影响。将生物数据与潜在遗传关系相结合的高通量测序技术的出现迅速提高了我们对微生物群落物种多样性的理解。尽管宏基因组测序让我们得以一窥复杂的微生物群落,但数据本身可能不完整且存在局限性。因此,在科学研究需要使用该技术时,对宏基因组测序的客观判断非常重要。
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