我常用很多跟遗传病有关的数据库,有:OMIM(人类孟德尔遗传数据库)、HGMD(人类基因突变数据库)、Clinvar(NCBI临床突变数据库)、gnomAD(人群频率数据库)、dbSNP(人群频率数据库)、InterVar(位点致病性评判)、GeneReviews(疾病数据库)、PharmGKB(药物基因组数据库)、常用预测软件数据库。
跟CNV分析有关的数据:DGV(基因组变异数据库)、Decipher(拷贝数变异数据库)、ClinGen数据库(剂量敏感判断数据库)、UCSC Genome Browser(基因组浏览器)。
表型库:HPO(人类本体表型库)、CHPO
上面是我常用的数据库,不知是不是您问的内容,当然查文献最多还是在pubmed。
由美国Johns Hopkins大学于1990年建立的GDB是重要的人类基因组数据库,由加拿大儿童医院生物信息中心负责管理。
GDB数据库用表格方式给出基因组结构数据,包括基因单位、PCR位点、细胞遗传标记、EST、叠连群(Contig)、重复片段等;并可显示基因组图谱,其中包括细胞遗传图、连锁图、放射杂交图、叠连群图、转录图等;并给出等位基因等基因多态性数据库。此外,GDB数据库还包括了与核酸序列数据库GenBank和EMBL、遗传疾病数据库OMIM、文献摘要数据库MedLine等其它网络信息资源的超文本链接。
GDB数据库是用大型商业软件Sybase数据库管理系统开发的,并用Java语言编写基因图谱显示程序,为用户提供了很好的界面,缺点是传输速度受到一定限制。
GDB数据库是国际合作的成果,其宗旨是为从事基因组研究的生物学家和医护人员提供人类基因组信息资源。其数据来自于世界各国基因组研究的成果,经过注册的用户可以直接向GDB数据库中添加和编辑数据。
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