遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病。
遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养和锻炼,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防护,避免外伤,就不会出现出血的症状;再如半乳糖血症,必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。
基本介绍中文名 :遗传病基因 是否常见 :是 常见状况 :多指(趾)、并指(趾)、软骨不全 常见疾病 :地中海贫血 风险解读,医学名词解释, 风险解读 常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为: 1.患者的双亲之一必定有此病。 2.连续几代都有此病,即代代传。 3.如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病机率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病机率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。 常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,遗传方式特点为: 1.患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者。 2.不是连续传代,即不代代传,是散发的。 3.如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。 X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病,较为少见,表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等,遗传方式特点为: 1.患者双亲中必有一方为患者。 2.女性患者往往多于男性患者。 3.可以代代连续传递。遗传风险预测:如果患者是父亲而母亲是正常人,所生的女儿全部患病,所生的儿子全部正常;如果父亲是正常人而母亲是患者,所生的孩子不管是儿子还是女儿,患病机率都是1/2。 X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病,较为多见,常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等,遗传方式特点为: 1.往往只见到男性患者,女性患者少。 2.表现为交叉遗传,即男性患者的致病基因来自于母亲,将来只能传给女儿;女性患者的儿子都是患者。 3.由于交叉遗传,患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。 4.女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测:如果父母无病,所生的儿子可能发病,女儿均不发病;如果父亲患病而母亲正常,子女都不发病,但女儿是致病基因携带者;如果母亲患病而父亲正常,儿子均为患者,女儿不患病;如果母亲是杂合子而父亲正常,儿子有1/2患病,女儿有1/2是致病基因携带者;如果母亲是杂合子而父亲患病,儿子有1/2患病,女儿有1/2患病,另外的1/2女儿为致病基因携带者。 多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病,发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。发病除了与遗传因素有关外,环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用,如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形,都属于多基因遗传病,遗传方式特点为: 1.遗传因素和环境因素的共同作用,决定一个人是否患病。 2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平,但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量,这个人就会患病。遗传风险预测:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率,一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的,如果遗传率是70%-80%,则遗传基因在患病的可能性上起决定作用,环境因素较少;如果刚好相反,则环境因素对患病可能性有重要作用,遗传作用较小,只有30%-40%。 1.去做遗传咨询 遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询,由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答,包括详细询问病史、做好完整的家系调查,特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚,然后进行必要的实验室检测,确认是否有遗传病,并做出正确诊断。同时,医生帮助推算复发风险率,并对生育提出指导性对策或切实建议。比如,据不同情况进行产前诊断或终止妊娠,防止遗传病儿出生,或出生后及早进行特殊治疗。需要去做咨询的对象: 近亲婚配者; 家族有人有遗传病或本人有遗传病,或先天性智力低下者; 反复自然流产及闭经不孕的育龄女性; 生育过先天缺陷儿或遗传病儿,以及有生过染色体畸变患儿的病史; 性器官发育异常,必须确定性别,以决定能否结婚生育; 怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹及恐对胎儿不利者; 发生不明原因死胎、死产的育龄女性; 高龄孕妇(大于35岁); 羊水多、胎儿发育迟缓者。 在人群中有这样一些人,他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样,这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代,造成致病遗传物质扩散,并在一定的环境因素下导致后代发病,如血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是,这些携带者如能被及早筛检出来,就可阻止携带者把致病基因扩散。因此,在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义,有利于预防遗传病。目前,检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测: 临床检测可以提供线索; 细胞检测包括染色体检查等; 酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性,携带者通常低于正常; 基因检测可直接测出致病基因,结果准确可靠,目前是检测携带者的一大突破。 3.去做婚前检查和产前诊断 婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为,婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群,还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样,产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形,如无脑儿、脑积水、脊柱裂等,还能较早发现一些遗传代谢性病,如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为: 夫妻一方有染色体病或基因病,或是多基因携带者; 以往曾经生育过遗传病的夫妻; 曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇; 曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇; 有明显致畸因素及接触史,如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射; 35岁以上的孕妇; 羊水过多或过少的孕妇。 医学名词解释 1.染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质,基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码,被携带于染色体上。因此,染色体和基因是遗传的物质基础。 2.常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体,相配成23对。其中,有一对染色体是决定性别的,称为性染色体,女性为XX,男性为XY,X来自母亲,Y来自父亲;其余22对被称为常染色体,相配成对,形态相同,一条来自母亲,一条来自父亲。因此,染色体上所载的遗传基因一半来自父亲,一半来自母亲。 3.杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上,并按直线顺序排列,有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示,如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示,如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因,如果在染色体上成对存在称为纯合子,如AA、bb等;如果单个存在称为杂合子,如Aa、Ss等。 下面介绍几种只遗传给男孩的遗传病常见疾病。 ⒈血友病 。 病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。 ⒉假肥大型进行性肌营养不良症 。 多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。 ⒊蚕豆病。 是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。 因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1—2天发病, 轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。 ⒋红绿色盲。 由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。 但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。 ⒌先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。 总之,目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防,坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,再次怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年,结婚前应去遗传咨询门诊检查,患有严重遗传病的患者,不宜结婚生育,这样于国于已均有利。我们相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以 。目前全世界约有400余名第三代“试管婴儿”出生,其标志是植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)技术的应用。植入前遗传学诊断是指通过体外受精获得的胚胎在送入母体宫腔前取一个或几个胚胎细胞进行遗传学分析。据估计,人群中约有1/4到1/5的人患某种遗传病,平均每人携带5~6个致病基因。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷(genetic load),因此PGD的产生与完善使得“试管婴儿”技术不再局限于不孕症的治疗,它在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具有重要意义。 #Sg /
)('{q}JxV
在进行PGD时,遗传物质发生变化的方式不同,因此采用的分子生物学方法也不同。大体可将此技术归为四类:染色体分析、DNA分析、RNA分析和蛋白质分析。 tx3p, X
o'P[uB/
z}VCiS0
染色体分析 2j>C4Ck
blbzh'0}
人类23对染色体,任何染色体数目或结构发生变化,均将导致某种综合征。由于促排卵药物的应用以及体外环境中诸多因素的影响,使得体外受精获得的胚胎染色体异常率高达30%左右,一些胚胎发育阻滞也与染色体异常有关。因此在植入前对染色体进行分析是十分必要的。 CS"k0V44}
b$Bq#vdg:
染色体分析普遍采用荧光原位杂交(FISH)。其原理是:将DNA探针用不同颜色荧光染料标记,可与固定在玻片上的卵裂球细胞不同染色体杂交后,在荧光显微镜下呈现不同颜色的荧光。通过这种方法可以在5~6小时内分析5条或6条以上染色体[1]。FISH流程中最费时间的步骤是杂交。根据使用的探针不同需要30分钟至过夜。Liu等在检测X和Y染色体时采用微波处理使变性、杂交时间缩短至1分钟,全过程只需40分钟就可完成[2]。 7BA9zs392
V3pn@ 'pr
FISH简要 *** 作流程为:第一步,将卵裂球细胞固定在玻片上。第二步,漂洗玻片破胞。第三步,脱水。第四步,荧光标记探针,并使之与卵裂球染色体杂交。第五步,漂洗除去背景染料。第六步,加入DAPI负染,并在荧光显微镜下观察。 +w3k_^X9c
R&R{I/i*.
由于FISH耗时少,不存在细胞丢失造成的误诊,因此成为常规筛查手段。通过FISH可以筛查多倍体、单倍体、单体、三体、多X、多Y以及染色体平衡易位等[3]。国外主张对35岁以上以及三次IVF失败的患者在植入前行FISH。 uUpOa+t
ZcN%F)htm
%} Ob~m>P
bzMs\rj\
DNA分析 Zf`dd T
fNi_C"<
迄今已有1 000多种遗传性疾病的基因被定位,随着人类基因组计划(HGP)工作的进展,人类所携带的10万对基因密码将全部揭示,为PGD提供直接可靠的依据。在PGD中,可提供的细胞极少, PCR成为样品预处理的基本方法。 h@ ?BA<'S
/`VtW$9-
$3n@2 N`
(svd~he2
G@n%P~
-------------------------------------------------------------------------------- "Q@ZS2A
4q5bW+$Xj
lN^} qg><
本课题受黑龙江省95攻关课题资助. 7[ra#>e8'
mM7S9^<UH
作者单位:150086 哈尔滨医科大学附属二院妇产科 jlZW!$ Iq
#zcnc$x\
U= PG0
Et+N4w
)#dP:
PCR已成功地用于进行性肌营养不良(DMD)、X-脆性染色体、新生儿溶血、a -地中海贫血、囊性纤维病(cystic fibrosis)等遗传性疾病的PGD。另外,其它疾病如:黑朦白痴(Tay-Sachs)、进行性锥肌萎缩(Werding Hoffman disease)等疾病也可用分子生物学的方法进行检测。多种改进PCR被用于PGD。 AcYL3
vx_v/pD
1. 引物延伸预扩增(primer extension preamplification,PEP) U:`g12
YDyi6x,
对植入前胚胎的单个细胞的单拷贝基因进行 *** 作,其难度是可想而知的。如果将这个单细胞的整个基因组全部扩增,使目的基因成为多拷贝,再针对该目的基因进行二次扩增,那么其技术难点不攻而破。首先采用多个随机引物扩增染色体任意片段,再用目的基因的引物扩增目的基因,其可靠性和灵敏度都有所提高。PEP主要用于单基因遗传病的诊断。Veyer等采用PEP法对RH新生儿溶血病RH(D)基因进行研究,并应用于PGD,预防新生儿溶血病的发生。 *qE[Y0Cd
|!)3[<.
2. 巢式PCR T%xB|^lf
4PEJ}B W
采用两个反应系统、两套引物,可以提高PCR产物特异性,许多遗传性疾病已采用巢式PCR进行检测,如囊性纤维病、黑朦白痴[4]、新生儿溶血[5]、Marfan综合征[6]等。 j%KLp4J/e
$N=A,S
3. 原位PCR %97IXrE
CBTa9|57
原位PCR是PCR扩增技术与原位杂交技术的完美结合。其原理是先将卵裂球细胞固定在玻片上,在原位上对目的基因进行PCR扩增,然后通过原位杂交法对目的基因进行检测。其基本过程为:第一步,将卵裂球细胞用福尔马林、多聚甲醛或酒精溶液固定在玻片。第二步,采用蛋白酶、胰酶等消化细胞膜。第三步,在玻片上进行PCR,盖上盖片封口后,置专门的玻片式PCR仪上进行扩增。一般采用热启动PCR开始首次循环。第四步,原位杂交检测,可以在扩增后与标记探针杂交检测,也可在PCR反应过程中掺入地高辛、生物素或荧光素标记的dUTP,直接检测PCR产物。 Kl$!_$
Mnaoh:z
原位PCR技术使原位杂交技术的灵敏度大大提高,可用于测定低单拷贝的DNA序列,并进行定性、定量、定位分析。它具有快速、灵敏、准确等优点,被认为是FISH的潜行替代者。 Y2w 9]:J
H>`?S{J
4.免疫PCR pWB)N7x&
V2'(}k
免疫PCR是PCR法与ELISA法的融合技术,它利用了PCR的大量扩增能力和抗原抗体反应的特异性。其原理是将目的基因的PCR扩增产物用生物素标记,检测突变的特异性探针用地高辛标记,二者经变性退火处理后加到含抗生物素的酶标板内,通过显色来鉴定突变是否存在。根据显色深浅绘制曲线,做定量分析。该法已用于囊性纤维病CFTR等基因突变的检测。 h.g11xa
lyx p:
5. 荧光标记定量PCR(TaqMan PCR) ~y^#?
nKh._bvfX
TaqMan PCR的特色之处是除常规引物外,还使用两端标记了荧光素的DNA探针(TaqMan探针),该探针可与目的基因内部的一段序列互补杂交,当新链合成到TaqMan探针杂交处时,Taq酶可将其切除而继续延伸反应,只有完全互补杂交的DNA链才能被Taq酶分解,因此通过该法可鉴定出两个基因间数个碱基的差异。另外,通过测定荧光可随时对产物进行定量分析。 U\ y?P:yy
wI}5[m
t[F tIj6
6. 等位基因特异性扩增(allele-specific amplification , ASA) o 1#XM/Z
@=b0>^\m
ASA主要用于点突变导致的遗传病的检测。其原理是:在设计引物时,根据已知突变位点的特征,在引物3’端或中间设计一错配碱基,使之仅能与突变型或野生型基因互补,而只扩增相对应的突变型或野生型基因。其优点是只需一步PCR,而无需电泳技术和标记技术,摆脱了分子生物学中电泳瓶颈现象。在此基础上发展起来的ASA法的颜色互补分析(color complementation assay)是在相互竞争的突变型和野生型引物中,分别采用不同荧光染料标记扩增的DNA,直接对扩增产物进行判读。另外采用内嵌引物也可提高产物特异性和产量,采用具有特定酶切位点的内嵌式引物,DNA扩增后用酶切割,根据酶切产物便可明确是否有基因突变,该法已应用于单个精子的DNA分析。 P~i^Vg
#v')iR"
7.微卫星DNA的PCR(SRS-PCR) <2ffcBv
<k5FlvE2
多基因遗传病主要为一些常见病(如精神分裂症、哮喘、原发性高血压、糖尿病、冠心病、风湿性关节炎等)和先天畸形(如唇裂、脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病等),目前其易感基因研究常用的遗传标记是微卫星标记。微卫星DNA(microsatellite DNA)又称简单重复序列(SRS),能参与遗传物质的结构改变、基因调控,是基因重组和基因变异之源。SRS重复序列拷贝数可以发生突变,表现为动态突变。X-脆性综合征、强直性肌营养不良、Kennedy’s综合征,脊髓小脑共剂失调I等遗传性疾病都与之有关。SRS-PCR已用于X-脆性染色体的PGD。将X-脆性等位基因归为正常、前突变型和完全突变型三种。这段重复序列在正常个体中存在多态性,从6个到50个重复不等。完全突变型CGG重复数超过200个病伴有甲基化,表现为智力低下。具50~200个重复并无甲基化为前突变型,其智力低下可能性很小[7]。 djPr 4Nog
R',|Jf=`
8. 甲基化特异PCR(M-PCR) %g0"Kj5
q!""pr<n
某些遗传疾病与DNA甲基化有关,如Prader-Willi综合征(PNS)和Angelman综合征(AS)患者CpG岛发生差异甲基化而使基因失活。M-PCR原理是设计CpG岛的甲基化和非甲基化的特异引物各一对,进行特异性扩增来鉴定基因组印迹现象。 \"_rJ{!aE
@*q\$Eg}2
DNA分析往往以已知基因序列为前提,因此,需要了解基因突变数据,人类基因突变数据库(HGMD)为基因分析提供了便利条件。HGMD包括已发表的碱基替换、缺失、复制、插入及重排等突变,可在世界广域网上共享,通过上网便可查询遗传病基因突变的数据信息。 wv ,F>5P
E[nWB"pxE
p4W->AVv$
RNA分析 {Mcor3
0d`s(b54O
在进行PGD时卵裂球细胞只能取1-2个,滋养外胚层细胞也只能取5-10个细胞,DNA 的含量很低,如果已知某种与遗传病有关的基因在体外培养期间确实已开始表达,那么测定mRNA则是遗传病诊断的另一途径,其优点是底物拷贝数相对较多。 [_L:.,]g8
mmTc.x h
6 N~~:Gt
RT-PCR法 0D|^S<z6
vsqfvx
RT-PCR法进行遗传分析的原理是将遗传病基因所表达的mRNA反转录成cDNA,再对cDNA进行扩增,来检测目的基因。目前已将RT-PCR法应用于Marfan综合征患者的PGD[8]。 ~e~4S~{
T9RR. ng
7I^(v Q
基因表达的微点阵分析 lY.FmF}k
Rw^4S@~T
卵裂球细胞遗传物质的任何改变都将导致基因表达的变化,卵裂球细胞是否正常发育,是否有细胞凋亡迹象,将体现在RNA表达中。Brown小组正在研制一种新的基因表达分析系统—微点阵分析(microarray assay),他们将人类已知基因的cDNA用荧光标记与滴加待测样品的点阵玻片杂交,通过扫描器测定荧光光谱,经计算机软件处理可以定量监测某一基因的表达。该方法非常快速,一天内可检测几千个基因的活性。那么如果设计一个完善的符合体外培养细胞的cDNA文库的点阵玻片,那么PGD 迄不成了一个自动化测定的过程。此项工作还未应用于PGD,是一项前景可观、有待开发的领域。 8.{5c6G
ysGK5kFz
r<UZ\d -
|M)'@s:
蛋白质分析 f g*IHha
_?Rprmjx}
蛋白质与生物特性直接相关,对蛋白质分析是PGD的另一个方向。被称为“临床分子扫描器”的质谱仪可用于细胞抽提物中蛋白质2D凝胶斑点鉴定。其原理是细胞内蛋白质在电泳过程中,根据所带电荷和分子大小被分离开呈现由1000-3000个斑点组成的特征图谱,其中每个斑点代表一个蛋白,蛋白斑点图谱不仅可以显示蛋白质含量,而且还能够显示它是否进行了翻译后修饰。图谱的变化往往反应出某种疾病,尤其是蛋白质翻译后修饰发生变化被认为是导致疾病的征兆[10]。关于植入前胚胎细胞蛋白组的研究目前尚无报导。 "sUL"i
dE.R$SM
五、其它技术 9y>dDNM\<
Gi6sl_"q
男性不育患者通过IVF或ICSI技术可以获得后代,但子代仍面临不育可能。 ['tGc{4
(6^v`SZ
因为5%-20%的无精和寡精是由基因缺陷造成的,包括Y染色体上的单拷贝基因DAZ(Deleted in Azoospermia)和多拷贝基因RBM(RNA recognition motif)家族片段缺失[11]。对于此类患者主张植入女性胚胎,另外对于Y-连锁性疾病,亦要求植入女性胚胎。因此,需要在受精前筛选出X精子。采用FISH或PCR法检测精子,具有破坏性,不能再用于受精。利用一种无毒性且在胞内只暂短停留的荧光染料加染精子,根据两种精子核质量不同,经流式细胞仪分离出X和Y精子,其受精率仍可达65%以上。受精前精子遗传学诊断有利于提高胚胎质量,增加可利用胚胎数,减少卵子的浪费。 \WQ\q \
W[AX?
DNA芯片技术是近年来发展起来的新技术,利用它可以在基因组水平上进行基因表达、基因突变和多态性分析以及遗传制图和序列测定,现已应用于人类疾病的诊断。它具有快速、准确、低耗的特点。一次可对上千种基因进行分析,其精细度可达单个细胞单拷贝。不久,在芯片上对某一患者的全部基因组的遗传分析将成为常规。 2h IM!wQ
=!GUQLS{
人类基因组计划带来的基因组革命与PGD 结合必将使人类在认识自己、防治疾病、自主生命上有一大的飞跃,必将由此而引发人类第三次技术革命。 I ^?TabL
*l)_&p
摘 要 4`I2tr
-Ds}kdxw
目的:鉴定并评估能用于人胚胎植入前遗传学诊断的分子生物学方法。 cV\(Z6u
"T=Z/@Vy
资料来源:来源于我们的一部分工作并检索了中国杂志以及美国 妇产科杂志、美国生殖与避孕杂志等。 JF!JY( U,
UOJx-o!c?
研究选择:能用于1个细胞中低拷贝DNA或单拷贝DNA检测的分子生物学方法。 v8Vw.Ce`f
c@wSv2o$
结果:我们将植入前遗传学诊断技术归为四类:染色体分析、DNA 分析、RNA 分析以及蛋白质分析。该技术已成功地用于10多种遗传性疾病的植入前诊断,世界上已有约400名行植入前遗传学诊断的试管婴儿诞生。采用单精子注射法可以使无精或寡精患者有孩子,但其后代仍面临不孕可能,因此建议将X、Y 精子分离后采用女性胚胎植入。 R|i@[(J
)e(Rf!P{
结论:根据遗传物质改变的情况不同,用于植入前遗传学诊断所采用的方法也不同,随着人类基因组计划的进展和分子生物学的发展,对人类全部基因组的遗传分析将成为常规。 s6bILz-u
DDxbIkt
+^Ux W
可以的。注意基因水平的遗传检测有两种形式。一是基因检测,另一种是基因解码。基因检测是用别人的检测依据来评测自己的发病原因,而基因解码是从个人的基因信息中找到遗传病的发病原因。致病基因鉴定基因解码就是通过分析比对《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,为每一种基因病、遗传病、罕见病找出第一个人的各不相同的患病原因。这个佳学基因做得很多。找到原因后,可以采用佳学基因矫正技术进行治疗。
欢迎分享,转载请注明来源:内存溢出
评论列表(0条)