基因检测靠谱吗

基因检测可以治百病？能准确发现和确诊遗传病，但并不适用于所有疾病。

家住山东济南天桥区的李女士近期做了一次孕期基因检测。“我是高龄孕妇，害怕宝宝不健康，严格按照医生的要求进行产检。”李女士介绍，怀孕20周时，医生通过B超发现孩子发育不正常，经过无创外周血基因筛查，胎儿的21号染色体异常，患唐氏综合征的风险很高，随后羊水穿刺确诊，李女士不得不忍痛终止妊娠。

“产前检查应用基因检测，可查出胎儿是否携带出生后会引起严重疾病的突变基因，如果有，父母可以选择终止妊娠，实现优生优育。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰告诉记者，从临床上看，基因检测是检查基因的序列，与健康人的参数对比，看这些序列是否改变。如果有改变，找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，例如一些遗传病。

“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因都非常明确，通过基因检测，能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后，可接受针对性的靶向治疗，从而控制疾病，并且减少盲目就医带来的痛苦。

那么，基因检测能否检测所有疾病？

“基因检测并没这么‘神’。”张宏冰说，基因变异不一定产生疾病，有的基因变异只表明个体性状不同，比如两个人的长相不一样。从医学上讲，绝大部分疾病与遗传没有关系，而是由外界条件和患者后天身体变化造成。以乳腺癌为例，仅有5%的病人有家族病史。

杨玲认为，基因检测是否有效，得从具体的疾病和其科学证据、数据积累上来判断。复杂性疾病，比如一般的高血压、糖尿病、心脏病等疾病，跟基因关系不大，基因检测就很难预测和确诊疾病。

现阶段，主流的临床基因检测机构，都是做一些会引起疾病的基因突变检测，而不是做那些虚无缥缈的关联检测。判断基因突变到底会不会引起疾病，需要基因检测的分析员有较高的判断水平、医学知识和临床经验等。

还能测天赋？“天赋基因”检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念。

“听说现在的基因检测技术可以检测孩子的天赋。我想早点发现儿子的天赋，从而有针对性地培养他。”家住北京朝阳区的杨女士最近花了5000多元给2岁的儿子做了一次“天赋基因”检测。杨女士介绍说，从某电商平台下单付款，两天后就收到检测机构的采样工具，按照说明书给儿子采集口腔细胞，然后寄给检测机构，不到20天就收到了制作精美的检测报告。

“检测报告有50多页厚，里面有大量的数据表格和英语词句，很多内容看不懂。”杨女士说，报告内容包括艺术特长、智商、体育特长、性格倾向等，每项检测后面都注明了饮食建议、未来职业发展方向等。

记者调查发现，几家电商平台都有出售“天赋基因”检测业务，每单价格从2000多元到60000多元不等。其中，60000多元的基因检测业务宣称由境外机构检测，不仅能检测孩子的健康，如体型发育、疾病风险等，还能检测孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。 *** 作很方便，到货后使用检测工具采样，再寄回检测机构，一段时间后便能收到检测报告。

基因检测真能“算”出孩子的天赋？

“以目前的科技水平，‘天赋基因’检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念，而且收费都非常高。”张宏冰告诉记者，“天赋基因”检测是根据基因的关联分析得出，而关联分析只表明非常轻微的可能性。检测机构把它扩大化，把似是而非的东西变成事实，变成了各种“天赋基因”，比如音乐基因、美术基因等。

事实上，人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定，以目前的科技水平还没办法给出准确解答。相关专家解释说，比如，智商与基因有密切关系，但智商由成千上万的基因综合决定，从基因测序的角度看，很难检测出某人的智商天赋。相反，某个基因突变导致智商很低是完全能够检测出来的，例如唐氏综合征、结节性硬化症，但这是基因检测在医学上的应用。

如何更有序？既扶持保护，又合理监管，呼唤统一标准。

随着科学的进步，基因检测已成为临床中非常重要的检测诊断疾病的手段。从第一个人类的全基因测序研究花费30多亿美元到现在几千元人民币就能实现，基因检测成本大大降低，普通的检测机构也能完成，于是产生了一些投机者，炒作基因检测的概念赚钱。

“目前，基因检测行业中大部分企业都在认真地做基因检测项目，但也存在不规范和不严谨的企业。”杨玲认为，基因检测是一个新兴行业，本身技术门槛高，监管还存在滞后。基因检测在临床的应用，应该按照医疗器械、诊断试剂来监管，对实验室、检测人员和试剂都应该有严格的准入标准。

“某些电商平台公开出售‘天赋基因’检测服务，这本身就表明管理存在漏洞。”杨玲说，合法的基因检测需要四个资质：公司从事基因检测的医疗资质、员工资质、项目资质、所用试剂资质。“天赋基因”检测服务没有项目资质，不该出现在市场上。在美国，这类基因检测仅停留在实验室研究阶段，禁止进入市场赚钱。

“政府应对基因检测行业既扶持保护，又合理监管。”张宏冰认为，基因检测在非临床的新领域应用还处在实验室研究和数据积累阶段，如果对它们监管过严，限制太多，可能会阻碍技术发展。遗传病、肿瘤、产前检查等可靠领域的基因检测应大力扶持，而测天赋、知生死等没有科学依据的打着基因检测旗号牟利的行为则应该严厉打击遏制。

基因是生命的基本因子。随着生命科学和计算机技术的发展，基因检测在临床方面的应用会越来越多，其质量和可信度会越来越高。业内专家表示，目前我国还缺乏基因检测公司的技术标准和市场准入标准，各个机构的相关技术手段大相径庭，水平参差不齐，亟须建立统一标准，比如技术标准、试剂标准、收费标准等，促进行业安全、有序、可靠发展。

预测蛋白质的亚细胞定位，是通过生物信息学的方法的。

或者你在NCBI数据库中比对到了编码类似蛋白的基因，如果该基因有人做过亚细胞定位的实验，你也可以大概知道其编码的蛋白质在细胞内部的定位。不同物种，不同基因家族成员有可能有区别。最终还是需要实验来验证的。

功能基因研究中，经常会进行基因编码的蛋白质的亚细胞定位的，

如待定位蛋白和GFP、YFP、RFP等融合后，观察融合蛋白在细胞内的定位，

或者将预测部位（如该蛋白可能在液泡膜上）的蛋白提取出来，进行western实验，来验证等。

希望对你有帮助吧

1、哪些人需要做基因检测？ 基因检测对受检者的年龄和身体状况没有任何要求。对疾病项目的选择，可遵循以下几点原则： a、有疾病家族史的人重点选择家族史疾病，了解相关疾病的患病风险，及早做针对性预防。 但不仅限于家族史疾病，我们罹患疾病，往往就是因为我们对疾病的忽视。 b、生活习惯不规律，或有吸烟、酗酒等不良生活习惯的人需要重点关注肿瘤、心脑血管类疾病； c、对新生儿进行基因检测，将帮助父母从小培养有针对性的生活习惯，避免或延缓疾病的发生，一次检测终生受益； d、已发生疾病的人接受基因检测，可以辅助疾病治疗，及明确并发症的预防； e、父母、兄弟姐妹和孩子和我们的基因型相近，但并不相同。因此，个人的基因检测结果仅限对个人健康管理做指导。 2、基因检测的安全性？ 基因检测所需的检测样本为血液。受检者在正规医疗机构由护士采用一次性采血器材抽取6-8毫升静脉血即可完成采样。整个过程不会对我们的身体造成任何损伤。 在个人隐私方面，正规机构将设置完整的保密体系来保障受检者的信息安全。如生物芯片北京国家工程研究中心提供的爱身谱个体遗传检测服务，从登记受检开始就为受检者做身份加密，包括：客户识别码、采血器材的编码、报告加密、网上阅读密码函、阅读修改权限设定、电子数据信息几率、电子签名及数据库维护加密等多重保障。 3、基因检测的流程 ①客户登记：受检者填写《知情同意书》和《信息登记表》，交由基因检测机构建立健康档案。 ②采集样本：通常为血液样本，无特殊要求，不需要空腹。样本采集由专业医疗机构完成。 ③基因检测机构在收到样品后，将会完成样本检测、结果分析、报告编制的工作。并将检测报告交付受检者。 ④报告解读：在客户收到报告后，检测机构将提供报告解读，并根据基因检测结果在合理饮食、适当的运动方式、良好的心理状态、社会环境、定向定期体检、安全用药和针对性就医等诸多方面提供个性化健康生活指导建议。 4、基因检测之后我们该怎么办？ ①心理解压：基因检测能提示受检者罹患某种疾病的风险，但并不能决定他未来的健康状态。高风险，表示受检者比普通人的患病几率高，但什么时候发病，以及病情的发展还依赖于环境和生活习惯等。因此，一旦检测出较高的疾病风险不要惊慌。专业机构将给出针对性的建议，有效指导避免或延缓疾病的发生。 ②加强健康管理意识：基因检测显示低度疾病风险表示受检者患病风险较小，但并不完全排除患病的可能。因此仍需加强健康管理意识，避免疾病发生。 ③遵循专业性的健康指导。肿瘤、心脑血管疾病等重大疾病的发生是疾病易感基因与长期生活习惯、外界因素共同作用的结果，对于专业机构给出的指导需要坚持遵循，而非浅尝辄止。

基因陷阱或基因捕获（gene trap）是通过在基因组中创造随机插入突变，来直接获得分子特征。基因陷阱或基因捕获载体包含一个无启动子的报告基因或选择标记，它能在插入位置（内含子）激活所在基因表达。因这系列方法酷似以报道基因为诱饵来捕获基因，故得名基因陷阱或基因捕获。换言之，它主要依靠报告基因的随机插入来产生融合转录物或融合蛋白，通过检测报道基因而推知基因及其功能。一般常用的报道基因有GUS、绿色荧光蛋白（GFP）、Lc基因。

在此基础上，还发展了启动子陷阱或启动子捕获（promoter trap）与增强子陷阱或增强子捕获（enhancer trap）。启动子陷阱或启动子捕获是通过将报道基因插入到细胞基因组的外显子上，如果发现它与细胞基因组基因被共同转录或表达，则可推知该报道基因附近有启动子。增强子陷阱或增强子捕获是将某报道基因与一个精巧的启动子相连，组成增强子陷阱重组体，它不会自主起始转录，需要由被插入的细胞基因组中的增强子帮助才可转录。若报道基因得以表达，则可推知插入位点附近有增强子或有基因。

图1：在被“捕获”基因的启动子的转录控制下，报告基因与插入位置的内源基因整合。融合的转录体由上游外显子和报告基因组成。在载体中，多聚腺苷酸信号限制到内源转录单位的最后一个外显子。通常采用外显子陷阱和内含了陷阱两类。内含子陷阱包括一个剪接接受子序列（splice acceptor，SA）（在无启动子报告基因最上游）。外显子陷阱没有剪接接受子序列，在插入外显子后激活报告基因表达。（Figure 1Integration within an endogenous gene places the reporter gene under the transcriptional control of the "trapped" gene's promoter A fusion transcript is generated between upstream exons and the reporter gene The polyadenylation signal (pA) within the vector defines the final exon of the endogenous transcription unit Two types of vectors are commonly used, each of which can be introduced by electroporation or retroviral infection The "intron trap" includes a splice acceptor sequence immediately upstream of a promoterless reporter gene that is activated following insertions in introns of genes The "exon trap" lacks a splice acceptor and is designed to activate the reporter following insertions in exons）

更多的信息参阅国际基因陷阱或基因捕获联合会（IGTC, International Gene-Trap Consortium）网站：>

1 生物多样性

自然界蕴藏着巨大的微生物资源，但是人类至今对极端环境微生物(extremophiles)和未培养微生物(unculturable microorganisms)两个资源宝库涉足不深，所以研究开发潜力极大。

可以预期，人们能从嗜酸、嗜碱、嗜冷、嗜热、嗜盐、嗜压等等极端微生物中获得许多有价值的酶、蛋白质以及其他活性物质。在过去几年中，随着重组酶生产技术的开发，使人们有可能从更广泛的来源获取更廉价的酶。近年在这方面取得的进展在一定程度上得益于极端微生物培养技术的进步，更得益于把极端微生物的基因转移到常用受体微生物宿主能力的提高。如此一来，人们有理由相信：在温和、便宜的生长条件下就可以生产出对极端环境具有耐受性能的生物催化剂来。

另外据知，能够在实验室培养的微生物的种类仅占自然界中微生物总数的不到1％!也就是说，还有99％的不可培养的微生物等待着我们用非常规手段加以研究。作为微生物资源研究和开发领域里的一个重大探索，可以采用最新的分子生物学方法，绕过菌种分离纯化这一步骤，直接在自然界中寻找有开发价值的微生物基因。把来源于未经培养的微生物的DNA克隆到业经培养驯化的宿主生物体中，然后用高通量筛选技术从重组的克隆里筛选为新酶编码的基因。

微生物世界展示给人类如此巨大的机会使我们兴奋不已，一些有识之士指出：未知的微生物世界或许是地球上最大的未开发的自然资源，能充分利用这个微生物资源宝库的国家必将取得发展的先机。

2．2 基因组测序

随着DNA测序能力的提高，对序列的分析能力也得到加强，于是可以发现许多新的基因。通过同已知基因序列进行比较来推断新基因表达产物的基本酶活性。当然目前的技术水平还不足以推断出这些酶性质的许多细节。因此必须表达这些新发现的基因，以确定它们在一个特定的过程中是否确实有用。假定，从一种生物体来源的所有的酶在它的正常生长温度下都有功能，那么来自超级嗜热微生物的DNA序列就能成为寻找在沸点附近仍然有功能的酶的合理起点；同样可以认为，嗜冷微生物的基因则可能成为在零度仍然具有功能的酶的可能来源。

因特网最新资料表明：大约60种微生物的基因组序列已经完成，另外还有近200种微生物基因组预期很快就可以完成。测序工作的努力已经揭示了数万个新基因，主要的是编码酶的一些基因，其中大约三分之一可以被归到“有功能”的家族里，这是一个十分丰富、而且每天都在增加的新工业酶后选者的来源。相信随着基因组时代的到来，将会有大量新的工业酶被人类发现。

2．3 定向性进化

在以发现工业酶为主要目标的所有技术中，定向进化(directed evolution简称DE)可能是最强有力的一种。DE是一种快速而廉价的发现各种新酶的方法。这类新酶在特定的条件下应该比天然酶工作得更好。DE模拟自然进化，这种进化取决于从多样性群体中选择合适“个体”，这里的“个体”就是酶。DE是定向的，意思是研究者通过一步步改进使选择的各种酶要符合一定预期的标准。DE从克隆拟改进的酶的基因起始。分离到的基因通过体外突变使其多样性得到加强。然后，克隆这些突变株的DNA，并且在通常的受体中表达，分析表达产物的酶活力，选择最好的变异株克隆。它的基因又作为下一轮筛选的新起点。使用这一方法需要掌握两项重要的支撑技术，即DNA重排(DNA shaffling)和高通量筛选技术。

2．4 噬菌体展示

该技术最初是用于鉴定和分离蛋白质的一些结构域，该结构域能够牢固地结合到别的分子上。但是近年这个核心技术又经过进一步设计和发展，致使拟被改良的酶在理论上也可充当被鉴定和分离的靶子。噬菌体展示最简单的形式涉及把小段靶子DNA，(该DNA应该是突变和筛选的靶子)插入噬菌体的基因组中，其插入位置要求其编码的蛋白质结构域能够出现在噬菌体颗粒的表面上。靶子基因的突变导致各种不同的结构域在表面上展示，如果各种不同的结构域的任何一个能足够牢固地结合到一种固定化底物上，则编码这个结构域的颗粒便粘到这一固定相上，借以把它们从未结合的结构域分开。然后把结合的噬菌体从固定化的底物上洗脱下来，收集之，增殖之。重复这一过程则可以增加获得具有优良品质酶的几率。

3 两个实例

以下结合本实验室的研究工作举两个实例。一个是酶制剂L—天冬酰胺酶；另一个是氨基酸，L—天冬酸。这两个例子在我们讨论的生物技术第三个浪潮这个主题下有一定的代表性。

3．1 L-天冬酰胺酶

作为抗白血病首选药物的L—天冬酰胺酶早就用大肠杆菌发酵的方法生产，但是生产和应用至少存在两个问题。一个问题是细胞形成酶的能力很低；另一个问题是酶在体内半衰期短。这两个问题的存在导致药物生产成本过高，加大了患者的负担。

本实验室借助基因工程技术提高了酶合成能力，首先从大肠杆菌获得编码该酶的基因，体外重组之后再转化到大肠杆菌体内，不同的是强化了上游调控元件，便大大提高了酶合成能力40多倍!

本实验室解决半衰期短和稳定性差的策略是制备L—天冬酰胺酶—抗体的融合蛋白。首先从噬菌体抗体库中筛选得到L—天冬酰胺酶(ASNase)的保护性抗体scFv46，然后构建融合蛋白scFv-ASNase及ASNase—scFv。稳定性测定结果表明：这两种融合蛋白比天然ASNase的抗蛋白酶降解的能力强，并将天然ASNase的体外半衰期由2小时分别提高到9小时和6小时，另外，二者对高温及低pH条件都具有较强的抗性。通过计算机模拟技术，预测了融合蛋白ASNase—scFv及scFv—ASNase的三维结构，并与报道的天然ASNase的三维结构进行比较分析。通过结构分析并结合上述的实验结果，提出scFv的保护机制是scFv的空间阻碍效应(如封闭蛋白酶作用位点)与改变酶分子静电势表面的综合作用结果。

借助完全基因组序列信息进一步提高L—天冬酰胺酶的稳定性的新尝试。通过近年中国科学院一个科学家小组的不懈努力，完成了一种极端嗜热微生物长达2689443 bp全部基因组的测序研究工作。为进一步提高L—天冬酰胺酶的稳定性并延长该药的体内半衰期，我们在这方面作出了的新努力，即试图借助完全基因组序列信息，从一株极端嗜热微生物中寻找稳定性更好的L—天冬酰胺酶。

本实验室已经测知E．coli L—天冬酰胺酶的氨基酸序列及为其编码的基因核苷酸序列。在上述极端嗜热微生物的完全基因组序列数据库中搜寻E．coli L—天冬酰胺酶的结构类似物，结果在No．967号基因编码的蛋白质中，发现了一个一级结构与L—天冬酰胺酶十分相似的蛋白质。其中35％(115／323)的氨基酸完全一样，另有52％(171／323)的氨基酸相似。因此，有理由相信在这株极端嗜热微生物中很有可能存在一个与E．coli L—天冬酰胺酶有类似功能的蛋白质。又鉴于该基因来自极端嗜热微生物，预期这个蛋白质还将会具有更好的热稳定性。当然，一切结论将留待通过对该基因的克隆、表达、产物的分离和功能分析的结果予以最后的证实或澄清。

3．2 L—天冬酸

通常的生产方法是用富含L—天冬酸酶的微生物细胞，经过固定化处理后，将底物反丁烯二酸转化为L—天冬酸。本实验室早期也曾作过一些工作并且投入生产应用。在2000年柏林生物技术大会上得知，日本一个公司采取一系列改进措施，使生产工艺水平大大提升了一步。首先为解决酶合成能力低下问题，也是采用基因工程技术，提高合成能力50倍；固定化酶的通透性问题因采用离子交换性质的材料而得以解决；反应热—反应器设计及降低反应温度，从37℃降低到20℃；消除了污染环境的副产物硫酸铵，代之以能重复使用的反丁烯二酸铵；正在开辟L—天冬酸的新用途，用于制造多聚L—天冬酸酶。这个经过改进的新工艺既是先进的、高效的，又是绿色的、环保的。使这一产品的生产工艺几乎达到尽善尽美的地步，代表了21世纪传统产业改造的方向。

4 产业结构

我们正处在这样一个时代：社会经济发展所遇到的一些重大障碍有待工业生物技术去解决；科学技术的迅速发展形成了一批先进的技术平台；许许多多实例说明生物技术的第三个浪潮正在向我们走来。我们相信：在这第三个浪潮中，中国和世界工业生物技术产业结构将会发生巨大的变化。

上世纪工业生物技术产业格局大体上包括抗生素、维生素、氨基酸、有机酸、(醋酸、乳酸、柠檬酸、衣康酸、苹果酸、葡萄糖酸等)、酶制剂、单细胞蛋白、溶剂(丙酮、丁醇)、乙醇、核酸、核苷酸等等。传统产业的全面技术改造：向高产、优质、高效、资源节约、环境友好型过度，还肯定诞生一批新产业，包括生物材料产业、生物能源产业、生物化工产业及环境生物技术产业等等。

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