clinvar数据库未注明

clinvar数据库未注明的原因:

第一，由于下载过程中，系统的软件的源代码发生丢失，导致系统无法被识别，出现错误。

第二，由于软件在安装完毕后，子文件或者执行程序的文件收到损坏，导致系统无法运行这个软件，从而导致出现错误，

第三，由于系统与软件当前版本不兼容导致。

第四，电脑中没有对应的程序运行软件。

希望能帮到您

科技正以指数级的速度发展，日新月异的环境正在带给我们更为广阔的畅想空间。毫无疑问，一年后的情况将和今天有很大的不同。过去的一年是科技领域新产品和新思想蓬勃发展的一年，新的一年同样将是科技领域大放异彩、让我们大开眼界的一年，科技行业的发展趋势如下：

1、物联网：市场竞争白热化

在2018年，物联网已经在各层面逐步落实，各方面应用有显著提升。例如，全球各地逐渐使用低功耗广域物联网、物联网开始融入边缘运算与人工智能、各垂直应用领域持续智慧升级。由于技术与基础建设的完备，在接下来一年里，物联网企业的核心与商业价值将得以尽情释放。然而，随着市场竞争强度的增加，企业的物联网商业模式投资成本效益面临新的考验，能否实现长期获利目标，将在2019开始凸显。

 2、医疗科技：开创产业新格局

 2018年里，美国FDA继续推动21世纪医疗法案的改革，对于数字医疗与次世代基因定序医疗应用的监管更加严格。其中，医疗软件所扮演的角色越来越重要，单纯软件接入疾病治疗，ICT结合药物等都将成为新形态的治疗模式，数字疗法渐成体系。此外，手术导航系统与手术机器人将会实现新的整合，将各类影像技术与医疗影像、分子医学影像、AR和MR融合起来，从而建构完善的智慧微创手术系统。在基因检测方面，NGS往临床应用端发展已经成为不可逆转的趋势，在美国FDA监制的标准化基因数据库ClinVar与ClinGen以及对定序数据算法验证的PrecisionFDA，NGS在后端定序数据实现应用，都可能会充当未来临床应用市场的竞争核心，与新疗法共同实现精准医疗。

 3、5G：进入商用部署冲刺阶段

 2019年，5G技术的产品研发和商用部署将进入最后的冲刺，中国、美国、日本、韩国等主要的5G技术研发国家的运营商将会持续扩充5G商用规划，5G智能手机也有望在2019年面世。5G技术的应用，除了提供更高速的联网体验以及更大频宽之外，也能够支持移动VR/AR游戏，高画质影音，大规模物联网、远距手术机器人等领域。作为通用目的技术，5G将全面构筑经济社会数字化转型的关键基础设施，从线上到线下、从消费到生产，从平台到生态，推动我国数字经济发展迈上新台阶。到2020年中国或成为全球最大5G市场。

5G直接和间接经济增加值贡献（万亿元）

数据来源：工信部

 4、智能手机：性能继续提升

 据业内人士分析，智能手机领域在接下来一年将在对现有功能进行更深一步优化，包括全屏幕、更加极致的小面积Notch等。同时，各种手机搭载生物识别的比例更多，采用三镜头提升照相性能等。同时，随着当前柔性AMOLED技术不断成熟，加上5G技术应用落地推进，按照目前的技术，可5G手机、折叠屏幕的手机也将在2019年研发出来。此外，在技术演进和成本越来越低的情况下，原本只应用于专属机种的光学式屏下指纹识别技术，也有望在2019年在中高端手机中应用。

有以下多种查看方式：

1 Genome browser通过基因组浏览器来查看染色体特定位置，特定基因或者cytoband区域的变异分布情况。

2 Phenotype browser，可以查看各种表型对应的信息。

3 Genes，以基因为单位，展示了与疾病表型相关的基因组变异所在的基因。

4 CNV Syndromes，展示了与发育障碍综合征相关的CNV变异。

5 Gene Disorders，clinvar数据库中与表型相关的基因变异信息。

医学文献常用数据库：Pubmed

我常用很多跟遗传病有关的数据库，有：OMIM（人类孟德尔遗传数据库）、HGMD（人类基因突变数据库）、Clinvar（NCBI临床突变数据库）、gnomAD（人群频率数据库）、dbSNP（人群频率数据库）、InterVar（位点致病性评判）、GeneReviews（疾病数据库）、PharmGKB（药物基因组数据库）、常用预测软件数据库。

跟CNV分析有关的数据：DGV（基因组变异数据库）、Decipher（拷贝数变异数据库）、ClinGen数据库（剂量敏感判断数据库）、UCSC Genome Browser（基因组浏览器）。

表型库：HPO（人类本体表型库）、CHPO

上面是我常用的数据库，不知是不是您问的内容，当然查文献最多还是在pubmed。

1、先说你给的c1454G>C (pArg485Pro)，该突变gene是ATP6V1B2，rs730882177。clinvar数据库收录该突变是致病性变异，根据美国遗传协会位点致病性判定指南ACMG，该位点的致病性临川意义为明。相关的疾病为Zimmermann-Laband 综合征，该位点具体的致病性要根据家族史来判定。

2、根据现在的家系图谱，父母亲均正常，儿子患病。该突变可能是新发突变。建议对其父母做该位点的一代测序验证。Zimmermann-Laband 综合征是罕见的常染色体显性遗传病。后

代遗传的概率为1/2，建议受检者及其爱人做好产前遗传咨询。

华西医院是中国西部疑难危急重症诊疗的医学中心，医疗水平处于全国先进行列，学科门类齐全、师资力量雄厚、医疗技术精湛、诊疗设备先进、科研实力强大。

精准医学是现代医学的一种全新医疗模式，是华西医院重点发展战略方向之一。我院于2015年即成立了精准医学中心，搭建了国内、国际一流的高通量测序平台和生物信息分析平台。近六年，中心陆续获批国家精准医学产业创新中心，国家发改委双创示范基地之变革性技术国际研发转化平台创新药物与精准医疗中心、精准医学四川省重点实验室、四川省精准医学应用工程实验室等政府支撑平台，在精准医学科学研究、临床应用、成果转化等方面都取得了很好的成绩。

华西医院精准医学中心提供全院以基因组学为基础的高通量测序临床检测和科研服务，目前主要开展了全基因组测序、肿瘤用药指导、病原微生物宏基因组等检测项目。为加快推动我院精准医学学科发展、满足临床应用和科研需求的迅速增长，现面向社会公开招聘7名工作人员，详情如下：

一、高通量测序平台业务系统开发工程师，技术2人

1岗位待遇：含五险一金，工资按华西医院相关规定执行。

2岗位职责：

1)负责高通量测序业务系统需求分析、设计、开发、测试与维护;

2)负责科室信息化系统同医院系统对接，进行实时数据交互;

3)负责肺结节病种库的建设(参与架构设计,实现与维护工作);

4)负责全基因组数据安全管理，分析流程梳理，自动化流程构建;

5)负责批量自动化转存、预处理医学影像数据;

6)编程实现无人值守自动化分析流程和数据处理解决方案。

3应聘基本要求：

1)计算机、生物信息专业本科及以上;

2)熟练使用linux系统,并能在linux环境下进行软件开发;

3)精通c语言、Java语言、HTML、java s c r i p t，掌握groovy语言优先;

4)精通 关系型数据库(例如：MySql，PostgreSQL等);

5)了解对象存储及NoSQL数据库(例如：MongoDB、Redis等)的使用;

6)了解NAS、SAN存储的基本使用方法并能灵活运用;

7)熟悉软件需求分析，开发设计和测试方法学等;

8)熟悉医院HIS、LIS系统业务流程，有医院信息化产品开发、运维或管理经验者优先考虑;

9)热爱临床检测工作，学习能力强，能适应高强度工作和压力;

10)态度严谨，积极主动，实事求是，具有团队精神和良好的沟通能力。

二、生物信息专家，1人

1岗位待遇：含五险一金，工资按华西医院相关规定执行。

2岗位职责：

1)制定、完善或者遵照标准 *** 作规范和流程进行生信分析和临床检测报告解读，并定期更新分析、报告解读等方面的相关规定、规范及专家共识等;

2)协助科室管理、维护相关分析流程及数据，并整合和挖掘NGS数据;

3)协助科室进行项目设计、测序分析流程的搭建和数据分析比较、报告解读流程的制定、性能评估和验证等;

4)掌握相关领域的最新动态和方法，能阅读英文文献，并结合文献开发满足科室需求的分析方法，能独自撰写相关的英文文章;

5)协助完成科室分配的其他工作等。

3应聘基本要求：

1)计算机，生物信息学、分子生物学专业硕士及以上;

2)熟悉Linux *** 作系统，熟悉临床相关的医学或生物学基础知识;熟练使用perl，Python或C/C，java或者R语言的一种或多种进行编程;

3)熟悉临床解读相关的医学或生物学数据库及其使用方法，如Clinvar、PharmGKB、GEO等;熟悉遗传病、肿瘤、病原微生物的报告解读原则及解读流程，有相关解读经验者可优先考虑;

4)熟悉人类基因组相关数据库的使用与维护，可以独立完成科研工作;

5)能独立构建生物信息分析平台，并有第一作者的文章支撑者优先;

6)拥有良好的团队合作精神和较强的责任心，喜欢与团队成员分享技术与心得等。

三、临床业务回访专员，1人

1岗位待遇：含五险一金，工资按华西医院相关规定执行。

2岗位职责：

1)负责制定科室回访计划与任务安排以及指定问题解决方案等;

2)负责对指定的患者进行电话或互联网回访;

3)负责定期对回访内容进行整理汇报，能用R/Python等语言开发工具对回访信息进行统一管理，并能对接到信息系统中;

4)负责自主编写算法对回访信息进行深度挖掘;

5)负责归纳投诉信息，提升科室对患者服务满意度;

6)英文文献搜集、归档和翻译相关工作。

3应聘基本要求：

1)计算机、生物信息、遗传学、医学统计学等相关专业硕士及以上;

2)熟悉linux *** 作系统，精通R、python等编程语言;

3)具有较强的沟通能力，精通本地方言;

4)精通二代测序、单细胞测序、三代测序、空间转录组等分析;

5)具备英文文献阅读能力，能良好进行英文口语交流及书面表达。英语CET6级或雅思65及以上;

6)热爱临床工作，学习能力强，能适应高强度工作和压力;

7)态度严谨，积极主动，实事求是，具有团队精神和良好的沟通能力。

四、临床业务支持，1人

1岗位待遇：含五险一金，工资按华西医院相关规定执行。

2岗位职责：

1)负责医疗产品市场调研、竞品分析、可行性分析等;

2)负责医疗产品临床功能规划、产品功能设计等;

3)负责医疗器械产品的市场定位分析;

4)负责产品注册工作，各项临床资料的撰写;负责专利和软件著作权相关申请流程;

5)负责和国家药监局、省药监局保持工作联系，配合产品注册各项工作;

3应聘基本要求：

1)计算机、生物信息、临床医学等相关专业，研究生及以上学历;

2)热爱临床医学相关工作，学习能力强，态度严谨，积极主动，能适应高强度工作和压力;具有较好的沟通能力，具备优秀的项目管理、团队协作与管理能力，能够快速理解并执行既定工作;

3)具有丰富的医疗器械行业从业经验，熟悉临床医疗产品发展趋势与动向，对目标市场有清晰的认识;

4)具有医疗AI行业从业经验。了解AI产品研发、开发过程，并能进行市场分析、决策指导。

5)熟悉医疗器械相关法规，医疗器械监测中心工作流程，精通医疗产品注册流程;

6)若条件优异者，以上条件可适当放宽。

五、基因检测报告解读研究员，1人

1岗位待遇：含五险一金，工资按华西医院相关规定执行。

2岗位职责：

1)根据变异解读指南和文献与数据循证，对基因或基因组变异进行解读并撰写报告;

2)与生物信息分析人员协作，对高通量测序数据进行回顾分析;

3)负责科室科研项目方案选型、设计和评估;

4)负责科室各个项目大数据的挖掘与后续科研工作。

3应聘基本要求：

1)遗传学或分子生物学博士学位;

2)国内三甲医院从事遗传检测报告解读工作经验3年以上者优先;

3)有临床遗传咨询工作经验者优先;

4)能利用项目空闲时间开展科研工作者优先;

5)热爱临床检测工作，学习能力强，能适应高强度工作和压力;

6)态度严谨，积极主动，实事求是，具有团队精神和良好的沟通能力。

六、医学方向深度/机器学习研究员，1人

1岗位待遇：含五险一金，工资按华西医院相关规定执行。

2岗位职责：

1)负责设计AI模型实现方案和新算法探索;

2)基于深度学习/神经网络技术对医学影像进行目标检测建模与调优;

3)负责优化AI模型，优化算法，提高识别率;

4)负责将研发的AI模型应用到实际的产品及工作中。

3应聘基本要求：

1)计算机、生物信息、数学、医学相关专业博士学历;

2)熟悉医学影像分析方法，在分类、分割、检测、图像生成、降噪、检索等算法领域有研究成果或行业经验。

3)有机器学习、模式识别、计算机视觉方向实际工作经验者优先;

4)掌握CNN、RNN模型的基本理论，并应用于实际工作中;

5)有良好的数学建模能力，在领域内权威期刊以第一作者发表论文者优先;

6)热爱医学工作，学习能力强，能适应高强度工作和压力;

7)态度严谨，积极主动，实事求是，具有团队精神和良好的沟通能力。

(注意：本岗位有信息团队协助，不要求编程经验)

请有意向且符合条件者，于2022年03月01日前，登陆我院人事信息管理平台招聘系统填写应聘申请。

登陆网址：>

根据《国家医疗保障局办公室关于贯彻执行15项医疗保障信息业务编码标准的通知》，为加快形成全国统一的医疗保障信息业务编码标准，现就做好国家医保编码的对码贯标工作紧急通知如下：

一、贯标产品

所有在省医药采购服务平台挂网采购的药品医用耗材（不含检测试剂），都需要开展对码贯标工作。

二、工作内容

对比国家医疗保障局编制的药品医用耗材信息表，查找与挂网药品、医用耗材相同的产品信息，选填对应的国家医保编码。

三、 *** 作方法

（一）药品贯标

1已挂网药品的贯标。药品生产企业登录“药品议价采购系统”，进入“基础数据库管理”-“产品信息维护”，勾选挂网药品后，点击“编辑医保代码”按钮，选择对应的药品关联医保药品代码，如未查询到相同的药品，勾选“暂未取得国家医保编码”，点击确定。

2申请挂网的新上市药品的贯标。药品生产企业登录“药品议价采购系统”，在“基础数据库管理”-“产品信息注册”，点击“新增”按钮，在“医保药品代码”中选择对应医保代码。

（二）医用耗材贯标

1已挂网医用耗材的贯标。耗材生产企业登录“医用耗材挂网交易系统”，进入“基础管理”-“国家医保代码贯标”菜单，选择单件进行关联或通过Excel导入方式进行关联。如未取得国家医保编码的，勾选“暂未取得国家医保编码” ，点击确定。

2申请挂网的新上市医用耗材的贯标。耗材生产企业登录“医用耗材挂网交易系统”，进入“基础管理”-“企业耗材信息上报”菜单，点击“新建”按钮，在“医保耗材分类代码”中选择对应医保代码。

（三）注意事项

如未查找到本企业挂网产品的医保编码，请登录国家医疗保障局官网，进入“医保业务编码标准动态维护”栏目进行维护，待取得医保编码后，后期再进入省医药采购服务平台进行贯标。

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