东南亚是世界上最具遗传多样性的地区之一。一直以来都有科学家对东南亚地区的人类起源、进化、融合的问题进行追溯。但由于东亚属于热带地区，DNA保存困难，因此很少有可以被研究利用的样品。先前的研究表明，东南亚地区的古代狩猎采集者基因组中，鲜有丹尼索瓦人（Denisovan，是生活在上一个冰河时代的人类种群，属于一个全新的人类种群）血统，但是最近的在苏拉威西岛附近一处叫做 Leang Panninge 的洞穴中发现的一具女性古人类遗骸给东亚地区的古人类来源问题带来了新的见解。
8月25日发表于 《 Nature 》 的一项研究 《 Genome of a middle Holocene hunter-gatherer from Wallacea 》 描述了在华莱士地区（Wallacea, 华莱士是由一组主要在印度尼西亚的岛屿组成的区域，包括苏拉威西岛、隆博克岛和弗洛雷斯岛等）收集的一名前新石器时代狩猎采集者的全基因组数据。
研究人员在南苏拉威西 Leang Panninge洞穴 的石灰岩洞穴发现了一位女性的遗骨。 这位大约17-18岁的少女，大约生活在7200年前。 对从耳骨恢复的DNA进行分析发现，她是现代澳大利亚土著人和美拉尼西亚人，或新几内亚和西太平洋岛屿上的土著人的远亲，与现代东亚人的关系较远。但是她的基因组代表了一个之前从未发现过的世系，该血统现在已经不复存在。值得注意的是， 这名少女的DNA中有很大一部分，是来自丹尼索瓦人，这与之前的研究认知有所不同。
来自Leang Panninge的Toalean墓葬
在南苏拉威西岛10,000平方公里的区域内发现了Toalean文化组合（图1b），其特征通常是背衬微石和小石块（“马洛斯[Maros]点”）。2015年，在南苏拉威西岛马洛斯（Maros）市马拉瓦区Leang Panninge洞穴的发掘工作中（图1b），从Toalean墓葬群中发现了第一个相对完整的人类墓葬。这个人被埋葬在Toalean地层中一个富含尖晶石的的弯曲位置。该墓葬深度约为190厘米，通过对 Canarium sp （一种藻类）种子的C14追踪测，推测该人类骸骨埋葬于距今7200-7300年。形态特征表明，墓主人者是一个17-18岁的女性，形态学分析表明，它具有澳大利亚-美拉尼西亚亲缘关系，不过没有超出最近的东南亚变异的范围。
基因组分析
作者从Leang Panninge人颞骨的骨粉中提取了DNA。在文库准备之后，使用DNA杂交捕获方法在基因组以及整个线粒体基因组(mtDNA)上富集了大约300万个单核苷酸多态性(SNP)，并获得了几乎完整的mtDNA序列。
通过主成分分析(PCA)将Leang Panninge个体基因组与来自东亚、东南亚和近大洋洲（包括澳大利亚土著、巴布亚新几内亚和布干维尔）的现代个体进行基因分型比较。然后将来自欧亚大陆东部古代个体的基因组和相关已发表的基因组投射到PCA上。 Leang Panninge落到PCA未被任何现代或古代个体占据的地方，但基本上位于澳大利亚土著人和昂格人 （Onge，居住在安达曼—尼科巴群岛） 之间 （图2a）。研究人员使用了f3统计(Mbuti；Leang Panninge，X)分析，其中X被今天的亚太群体取代，结果表明Leang Panninge个体的基因组与邻近大洋洲的个体有最大的遗传漂移(图2B)。
用f4统计(Mbuti，Denisova；Leang Panninge，X)进一步分析，其中X是来自今天东南亚岛屿、大洋洲和安达曼群岛附近的群体，以及古老的亚太个体，对接近大洋洲的古人类群体计算的正值表明，这些地区丹尼索瓦人血统的比例比该研究中发现的Leang Panninge人高，而昂格人和其余的古代人类个体的返回负为负，表明他们的丹尼索瓦人血统的比例较低。通过计算f4比率统计量，以Leang Panninge样品中捕获的SNP和东亚的汉族个体为基线来估计丹尼索瓦人比例，发现澳大利亚印第安人和巴布亚人（Papuans，太平洋西部新几内亚岛及其附近岛屿上的土著民族，属尼格罗-澳大利亚人种巴布亚类型和美拉尼西亚类型）携带相似数量的丹尼索瓦人血统(约29%)，而Leang Panninge人的丹尼索瓦人血统值较低，约为22 05%。
Leang Panninge个体的丹尼索瓦混合比例高于来自PhaFaen和GuaCha1的狩猎-采集者个体，这表明来自华莱士和巽他（Sunda, 巽他人（Sundanese）是东南亚印度尼西亚民族之一）的狩猎-采集者祖先群体参与了不同的古人类渗入事件。此外，对一组SNP进行了D-统计，发现Leang Panninge个体与巴布亚个体的丹尼索瓦人相关等位基因较少，但与大多数受试组(包括中国晚更新世天元个体)相比，具有更多的丹尼索瓦相关等位基因。然而，当今非非洲群体中都共享了相似的尼安德特人的人（Neanderthal）等位基因。最后，用admixfrog运行了一套古老的混合SNP，在分布在Leang Panninge基因组的33个片段中测量了224 Mb( 19 Mb)的丹尼索瓦人相关祖先。这一贡献约占巴布亚群体的一半，但在Leang Panninge基因组中的丹尼索外片段与现今靠近大洋洲的群中的丹尼索瓦片段之间存在显著的相关性，这表明有共同的渗入事件(图2C)。
为了证明Leang Panninge明显偏离大洋洲群体的主成分分析结果并非遗传漂移所致。研究人员根据1 f3(Mbuti; Leang Panninge, X)测量的遗传相似性绘制了一个多维比例图。Leang Panninge个体的多维标度重述了主成分分析（PCA）在巴布亚和亚洲个体的中间位置。使用qpAdm（是一种统计工具,是ADMIXTOOLS包中的一个程序,用于研究 历史 涉及两个或多个源人口之间混合的人口的祖先）确定基因组中亚洲相关血统的潜在来源以及巴布亚相关成分。并使用不同亚洲群体之间的轮换方法，将Leang Panninge基因组建模为巴布亚和天元(51 11%)或昂格(43 9%)之间的混合物（图3a)。再使用在qpGraph3（qpgraph:通过高通量表达和基因分型分析估算基因和eQTL网络）和TreeMix（TreeMix软件是基于等位基因频率数据来推断群体分化和混合的软件）中构建的混合图进一步 探索 。在TreeMix中，第一个混合边代表从丹尼索瓦相关群体到Leang Panninge个体和现代近大洋洲人民的共同祖先的古老渗入。紧随其后的是东亚相关的基因流入Leang Panninge，从根本上脱离了Qihe世系，Qihe是来自中国东南部的新石器时代早期基因组（图3b）。QpGraph分析证实了这种分支模式，在丹尼索瓦基因流之后，Leang Panninger个体从接近大洋洲的分支中分离出来，支持度最高的拓扑结构表明大约50%的基础东亚成分对Leang Panninger基因组做出了贡献（图3c）
结 语
Leang Panninge个体的全基因组分析表明，大多数遗传漂变与来自新几内亚和澳大利亚原住民的现代群体共享（图2b）。然而，这个Toalean相关基因组代表了一个以前未描述的祖先谱，它在昂格相关和采集-狩猎者相关谱系之后分支，时间大约在巴布亚和澳大利亚土著群体分裂的时候（图3b，c)。这个Toalean个体有可能携带着在萨胡尔最初人口的血统，该血统至少5万年之前就存在于苏拉威西岛。Toalean个体携带大量与丹尼索瓦人相关的祖先，这一特点给东南亚人类的研究带来了新见解。
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