基因检测哪家好

苏博基因检测公司、水母基因检测公司、联合基因检测公司、天昊生物基因检测公司、诺禾致源基因检测公司均是口碑良好的基因检测公司。

1、苏博基因检测公司： 

苏博基因检测公司资历较高，在基因检测方面具有较高的信誉。苏博基因检测公司是拥有司法鉴定和医学检验双重资质，专注于司法鉴定服务和医学基因检测的专业服务机构。

依托强大的海内外科研实力、专利技术和专家人才，以基因病理检验技术为龙头，引进世界先进的医学检测系统，锁定分子诊断领域的新技术开发。并与美国华盛顿大学、中科院、军事医学科学院等知名研究机构长期建立良好合作关系。

2、水母基因检测公司：

水母基因是专业从事消费级个人基因检测与生物信息分析，并为企业客户提供定制化基因检测服务的互联网高科技企业。2016年5月，公司与国内基因领域知名企业安诺优达基因科技(北京)有限公司正式签署战略合作协议；

针对消费级个人基因检测的运用开展深入合作，实现了水母基因强大的专家团队与安诺优达一流的基因测序平台强强联合。基因检测服务包括将基因检测应用于运动健身、减肥瘦身、健康管理等多种行业，为企业客户提供包括项目定制、终端客户解决方案以及IT服务支撑、数据交互等在内的多种服务。

3、联合基因检测公司：

联合基因检测公司先后投入基因技术研发费用超过6亿元，创造了一系列中国第一，如建立了中国第一个大规模人类基因数据库、研制成功中国第一块基因芯片、建立了国内第一个基于基因分析技术的新药筛选平台等。

基因检测服务包括疾病易感基因检测、才能天赋基因检测、超早期肿瘤预警基因检测、个性化用药、亲子鉴定。

4、天昊生物基因检测公司：

天昊生物目前拥有员工上百名，2500平方的办公与实验场地，建立了整套完备的实验室管理体系和标准流程，主要目标是构建一个具备国际一流水准的标准化多层次分子生物学研究分析平台，为国内外基因生物领域科研机构、医学院校以及生物制药企业提供精确、高效的基因检测分析服务。

目前公司可以提供的分子生物学或基因组学相关科研服务项目超过70类，迄今已经为国内外近550多家科研院校、医疗单位和生物公司提供了超过6000项科研技术服务。

基因检测服务包括不仅先后开展了疾病基因定位、基因突变及多态性测序分析、各种通量SNP基因分型分析、基因转录水平分析、甲基化水平分析等服务项目；

同时还利用目前世界先进的二代测序技术开展了全基因组测序、全外显子组测序、目的区域富集测序、RNA测序、micro-RNA测序、甲基化测序等成熟的科研分析服务。能够为疾病健康、农业育种、微生物等研究领域的客户提供优质和高效的测序服务。

5、诺禾致源基因检测公司：

诺禾致源专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，以基因组学研究与应用开发为发展方向，是基因组学解决方案提供者。公司拥有国际先进的高通量测序平台和高性能计算平台，拥有以博士和硕士为主体的生产研发团队，拥有多项自主研发新技术发明专利和软件著作权。

每年可完成40000人全基因组测序的超高通量。立足独立医学实验室、司法鉴定、诊断产品销售、诊断技术研发和产业化等领域，是一家以提供诊断服务外包为核心业务的独立第三方医学诊断服务机构。

基因检测服务包括基因检测在肿瘤领域的应用主要是在个体化治疗和遗传易感基因风险筛查，分别对应的是诺易康和诺思安检测方案。

寡核苷酸多态性数据库 database of SNP。

dbSNP数据库为广大研究者提供了丰富的SNPs信息,充分地利用dbSNP数据库中的资源将大幅度降低研究成本提高研究效率。

SNP-单核苷酸多态性(SNP)：全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10E6 个 。

在许多的细胞生命活动中，例如DNA复制、mRNA转录与修饰以及病毒的感染等都涉及到DNA与蛋白质之间的相互作用的问题。重组DNA技术的发展，人们已分离到了许多重要的基因。现在的关键问题是需要揭示环境因子及发育信号究竟是如何控制基因的转录活性。为此需要：a、鉴定分析参与基因表达调控的DNA元件；b、分离并鉴定这些顺式元件特异性结合的蛋白质因子；这些问题的研究都涉及到DNA与蛋白质之间的相互作用。

研究DNA-蛋白质相互作用的实验方法主要包括：a、凝胶阻滞实验； b、DNase 1 足迹实验；c、甲基化干扰实验； d、体内足迹实验； f、拉下实验。研究蛋白质/ 核酸相互作用近期采用的新技术有：核酸适体技术、生物信息学方法、蛋白质芯片技术以及纳米技术等。

凝胶阻滞实验

1、概念：

凝胶阻滞实验（Gel retardation assay），要叫做DNA迁移率变动试验（DNA mobility shift assay）或条带阻滞实验（Band retardation assay）是在八十年代初期出现的用于在体外研究DNA与蛋白质相互作用的一种特殊的凝胶电泳技术。

2、原理：

在凝胶电泳中，由于电场的作用，裸露的DNA分子向正电极移动距离的大小是同其分子量的对数成反比。如果某种DNA分子结合上一种特殊的蛋白质，那么由于分子量的加大它在凝胶中的迁移作用便会受到阻滞，于是朝正极移动的距离也就相应的缩短，因而在凝胶中出现滞后的条带，这就是凝胶阻滞实验的基本原理。

3、过程:

首先制备细胞蛋白质提取物（理论上其中含有某种特殊的转录因子）

用放射性同位素标记待检测的DNA片段（含有转录因子的结合位点）

这种被标记的探针DNA同细胞蛋白质提取物一起进行温育，于是产生DNA-蛋白质复合物

在控制使DNA-蛋白质保持结合状态的条件下，进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳

最后进行放射自显影，分析电泳结果

4、实验结果的分析：

a、如果有放射性标记的条带都集中于凝胶的底部，这就表明在细胞提取物中不存在可以同探针DNA相互结合的转录因子蛋白质；

b、如果在凝胶的顶部出现放射性标记的条带，这就表明细胞提取物存在可与探针DNA结合的转录因子蛋白质。

5、DNA竞争实验：

DNA竞争实验（DNA competitive assay）的具体做法如下：

在DNA-蛋白质结合的反应体系中加入了超量的非标记的竞争DNA（competitor DNA），如果它同探针DNA结合的是同一种转录因子蛋白质，那么由于竞争DNA与探针DNA相比是极大超量的，这样绝大部分转录因子蛋白质都会被竞争结合掉，而使探针DNA仍然处于自由的非结合状态，可以在电泳凝胶的放射自显影上就不会出现阻滞的条带；

如果反应体系中加入的竞争DNA并不能同探针DNA竞争结合同一种转录因子，结果在电泳凝胶中的放射自显影上就会出现阻滞的条带。

6、应用：

a、凝胶阻滞实验可以用于鉴定在特殊类型细胞蛋白质提取物中，是否存在能同某一特定的DNA（含有转录因子结合位点）结合的转录因子蛋白质；

b、DNA竞争实验可以用来检测转录因子蛋白质同DNA结合的精确序列部位；

c、通过竞争DNA中转录因子结合位点的碱基突变可以研究此种突变竞争性能及其转录因子结合作用的影响；

d、也可以利用DNA同特定转录因子的结合作用通过亲和层析来分离特定的转录因子。

DNaseI足迹实验

1、定义:

足迹实验（foot-printing assay），是一种用来检测被特定转录因子蛋白质特异性结合的DNA序列的位置及其核苷酸序列结构的专门实验方法。

2、原理：

当DNA分子中的某一区段同特异的转录因子结合之后便可以得到保护而免受DNaseI 酶的切割作用，而不会产生出相应的切割分子，结果在凝胶电泳放射性自显影上便出现了一个空白区，俗称为“足迹”。

3过程：

将待检测的双链DNA分子在体外用32P作5‘末端标记，并用适当的限制性内切酶切出其中的一个末端，于是便得到了一条单链末端标记的双链DNA

在体外同细胞蛋白质提取物（细胞核提取物也可以）混合，形成DNA-蛋白质复合体

在反应混合物中加入少量的DNase I,并控制用量使之达到平均每条DNA链，只发生一次磷酸二酯键的断裂：

a、如果蛋白质提取物中不存在与DNA结合的特定蛋白质，使DNase I消化之后，便会产生出距离放射性标记末端1个核苷酸，2个核苷酸，3个核苷酸------等等一系列前后长度均相差一个核苷酸的不间断的连续的DNA片段梯度群体；

b、如果DNA分子同蛋白质提取物中的某种转录因子结合，被结合部位的DNA就可以得到保护免受DNase I酶的降解作用；

除去蛋白，加样在20%序列胶上进行电泳分离，实验分两组:

a、实验组：DNA+蛋白质混合物

b、对照组：只有DNA，未与蛋白质提取物进行温育

最后进行放射性自显影，分析实验结果。

4、结果判断:

实验组凝胶电泳显示的序列，出现空白的区域表明是转录因子蛋白质结合部；与对照组序列比较，便可以得出蛋白质结合部位的DNA区段相应的核苷酸序列。

5、其他的足迹实验方法：

除了DNase1足迹试验之外，目前还发展出了若干种其他类型的足迹实验，例如：

a、 自由羟基足迹实验；b、菲咯啉铜足迹实验；c、DMS(硫酸二甲酯)足迹实验

DMS(硫酸二甲酯)足迹实验的原理

DMS能够使DNA分子中裸露的鸟嘌呤（G）残基甲基化，而六氢吡啶又会对甲基化的G残基作特异性的化学切割。如果DNA分子中某一区段同转录因子结合，就可以避免发生G残基的甲基化而免受六氢吡啶的切割作用。

甲基化干扰实验

1、概念：

甲基化干扰实验（Methylation interference assay）是根据DMS（硫酸二甲酯）能够使DNA分子中裸露的鸟嘌呤（G）残基甲基化，而六氢吡啶又会对甲基化的G残基作特异性的化学切割这一原理设计的另一种研究蛋白质同DNA相互作用的实验方法。

应用这种技术可以检测靶DNA中G残基的优先甲基化，对尔后的蛋白质结合作用究竟会有什么效应，从而更加详细的揭示出DNA与蛋白质相互作用的模式。

2、实验步骤：

用DMS处理靶DNA使之局部甲基化（平均每条DNA只发生一个G碱基甲基化作用）

同细胞蛋白质提取物一起进行温育，促进使DNA与蛋白质的结合

进行凝胶电泳形成两种靶DNA条带：

a、 其一没有同蛋白质结合的DNA正常电泳条带

b、其二同特异蛋白质结合而呈现滞后的DNA电泳条带

将这两种DNA电泳条带分别从凝胶中切出，并用六氢吡啶进行切割，结果为：

a)、甲基化的G残基被切割:因为转录因子蛋白质只能够同未发生甲基化的正常的结合位点结合，所以在转录因子DNA结合位点序列中的G残基如果被DMS甲基化之后，转录因子就无法同其结合位点（顺式元件）发生结合作用，从而使得结合位点中的G残基同样也要被六氢吡啶切割；

b)、不具有甲基化G残基的靶DNA 序列则不会被切割

将结合蛋白质的DNA条带和不结合蛋白质的DNA条带，经六氢吡啶切割作用之后，再进行凝胶电泳

作放射自显影，读片并分析结果

3、结果判断：

a、同转录因子蛋白质结合的靶DNA序列，经六氢吡啶切割之后，电泳分离呈现两条带，有一个空白区

b、不同转录因子蛋白质结合的靶DNA序列，经六氢吡啶切割后，电泳分离呈现三条带，没有空白区域的出现。

4、应用：

a、甲基化干扰实验可以用来研究转录因子与DNA结合位点中的G残基之间的联系；

b、是足迹实验的一种有效的补充手段，可以鉴定足迹实验中DNA与蛋白质相互作用的精确位置

5、缺点：

DMS只能使DNA序列中的G和A残基甲基化，而不能使T和C残基甲基化。

体内足迹实验

上面讨论的三种研究转录因子与DNA相互作用的方法，有一个共同的不足之处在于它们是在体外进行的实验，因此人们就会考虑这些实验结果是否能够反映细胞内发生的真实生命过程，即细胞内发生的真实的DNA与蛋白质的相互作用情况。

为了解答这个问题，科学家就设计出了一种体内足迹试验（in vivo foot-printing assay），该方法可以看做是体外DMS足迹实验的一个变种。

1、原理：

体内足迹试验的原理原则上同体外DMS足迹实验无本质差别，即

a、DMS能够使G残基甲基化；

b、六氢吡啶能特异的切割甲基化的G残基；

c、同特异转录因子蛋白质结合的识别序列中的G残基由于受到蛋白质的保护而不会被DMS甲基化，于是不会被六氢吡啶切割；

d、同对照的裸露的DNA形成的序列梯作比较，就会发现活细胞DNA形成的序列梯中缺少G残基没有被切割的相应条带。

2、过程：

用有限数量的化学试剂DMS处理完整的游离细胞，使渗透到胞内的DMS浓度恰好导致天然染色体DNA的G残基发生甲基化

对这些经过DMS处理的细胞提取DNA，并在体外加入六氢吡啶作消化反应

PCR扩增后作凝胶电泳分析，因为在体外实验中用的是克隆的DNA片段其数量足够，而在体内足迹实验中用的是从染色体DNA中分离获得的任何一种特异的DNA，其数量是微不足道的，所以需要经PCR扩增以获得足够数量的特异DNA

放射自显影，读片并记录读片的结果

3、结果判断：

a、能够同转录因子蛋白质结合的DNA区段其中G残基受到保护因而不会被DMS甲基化避免了六氢吡啶的切割作用；

b、体外裸露的DNA分子上，G残基被DMS甲基化而被六氢吡啶切割。

拉下实验（Pull-down assay）

拉下实验又叫做蛋白质体外结合实验（binding assay in vitro），是一种在试管中检测蛋白质之间相互作用的方法。其基本原理是将某种小肽（例如生物素、6-His标签以及谷胱甘肽转移酶等）的编码基因与诱饵蛋白的编码基因重组，表达为融合蛋白。分离纯化融合蛋白并与磁珠结合，使之固相化之后，再与表达目的蛋白的细胞提取物混合保温适当时间，例如在4℃下保温过夜，使目标蛋白同已经固定在磁珠表面的融合蛋白中的诱饵蛋白充分的结合。离心收集与固定化的融合蛋白（即与磁珠相互结合的融合蛋白）中的诱饵蛋白相结合的目的蛋白，经过煮沸处理使目的蛋白与诱饵蛋白相脱离从而从固相支持物（例如磁珠）上脱离下来，收集样品，再与目标蛋白的抗体作Western blotting分析，以检测出与诱饵蛋白的目标的目标蛋白。

一些新的研究蛋白质/ 核酸相互作用的方法和技术，主要从核酸适体技术、生物信息学方法、蛋白质芯片技术以及纳米技术等方面进行综述。

核酸适体技术

核酸适体(aptamer)指的是经过一种新的体外筛选技术——指数富集配体系统进化(systematic evolution of ligands by exponential enrichment，SELEX)，从随机单链寡聚核苷酸文库中得到的能特异结合蛋白质或其他小分子物质的单链寡聚核苷酸，可以是RNA 也可以是DNA，长度一般为25~60 个核苷酸。SELEX 的筛选流程首先是利用现有的分子生物学技术人工合成一个含有1014~1015 个单链寡核苷酸序列的随机文库，序列长度往往在25~35 个核苷酸之间，单链的随机寡核苷酸序列容易形成可与蛋白质等配体特异性共价结合的二级结构，在这一高亲和力特异性结合的基础之上配体蛋白质同随机文库相互作用，选择性分离出核酸适体后，然后通过PCR或RT-PCR 等技术进行扩增。次一级文库再与配体蛋白质相互作用，反复多次循环，即可获得与配体蛋白质特异性高亲和力结合的核酸适体。核酸适体与配体间的亲合力(解离常数在皮摩和纳摩之间)常要强于抗原抗体之间的亲合力[3]。核酸适体所结合的靶分子范围非常广泛，除蛋白质之外，还能作用于酶、生长因子、抗体、基因调节因子、细胞黏附分子、植物凝集素、完整的病毒颗粒、病原菌等[4]。适体从20 世纪90 年代初出现以后，就得到了科研工作者的广泛关注，适体的研究工作得到了快速的发展。SELEX 筛选技术和核酸适体的高亲和性在蛋白质/ 核酸相互作用的研究中发挥了重要的作用。Wen等[5]研究了同细菌噬菌体Ff 基因5蛋白(g5p) 高亲和力结合的核酸适体，发现G 富集基序对于形成g5p 连接启动子结构，提供实际的g5p 连接位点具有重要的意义。White 等[6]利用SELEX 技术研究了一种PUM2HD (短小杆菌素同源结构域)及其RNA 核酸适体，发现在PUM2 氨基端有Ser和Glu/Ala富集区，并且PEB ( PUM2 连接元件)与果蝇反应元件的3'端具有亲缘关系，但又互不相同。Bouvent等[7]利用NRE(核仁蛋白识别元件) 发现了RNA 茎环上的RBD1 和RBD2 (折叠元件结构域)，这对了解模式蛋白识别RNA 的结构过程具有重要意义。核酸适体以及SELEX 技术给蛋白质/ 核酸相互作用研究提供了一种新颖的研究方法，科研人员可以控制筛选条件得到与待研究蛋白质相互结合的核酸适体，避免了天然条件下研究蛋白质/ 核酸相互作用的困难性。但目前对核酸适体与靶蛋白相互作用的分析是在筛选条件与天然条件相同的假设基础上进行的，在这种筛选条件下得到的核酸适体与蛋白质之间的相互作用，和天然状态下的蛋白质/ 核酸之间的相互作用到底有何异同，这是一个亟待解决的问题，此问题的解决必将推动蛋白质/ 核酸相互作用的研究进展。

生物信息学方法

生物信息学是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它包含着生物信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释的所有方面。具体地说，生物信息学是用数理和信息科学的观点、理论和方法去研究生命现象，组织和分析呈现指数增长的生物学数据的一门学科。Luscombe和Thornton[8]利用氨基酸序列的保守性构建计算机算法来预测蛋白质/DNA复合体中DNA的结合位点。Selvaraj等[9]将蛋白质/核酸复合体中原子电荷势能作为训练数据集，利用人工智能技术来预测蛋白质对DNA 的识别位点。Ahmad 等[10]将蛋白质的序列组成、可溶解性以及二级结构等信息数据用人工神经网络算法进行训练，构建了在线蛋白质/ 核酸结合预测技术，预测成功率达到了69%。此后Ahmad 和Sarai[11]将此技术进一步加强，在训练人工神经网络时加入了蛋白质进化关系的信息，使预测成功率提高了87%。目前建立在蛋白质/ 核酸相互作用基础上的较重要的数据库为蛋白质- 核酸识别数据库(>

GCMS又叫气相色谱质谱联用仪。

原理：

GC通过将气化的样品进入到色谱柱内进行分离，分离之后的化合物进入MS内进行检测。通过集成NIST谱图检索功能，可以方便、准确检索目标分析物。

GCMS是稳定高效EI源设计，实现了离子的高效传输，同时使离子源的温度更加均匀，发射电子流自动控制系统提供连续可调的50-100ev的轰击电子流。

扩展资料：

独立、可靠、稳定的离子源加热系统，温度范围120℃- 400℃可控。 可有效减少离子源污染问题，使数据库检索更可靠。双灯丝设计，延长灯丝更换周期，提高分析效率。

带预四极的四极质量分析系统，有效改善离子污染造成的影响，实现了仪器的长期稳定性由高性能的二次电子倍增管和低噪声。高带宽的信号放大器组成的检测系统为微弱信号的采集提供了保障。

参考资料：

百度百科——气相色谱质谱联用仪

参考资料：

百度百科——气相色谱—质谱分析

近年来，我国恶性肿瘤的发病率呈逐年上升趋势，多少人“谈癌色变”。肿瘤治疗手段复杂多样，例如手术、化疗、放疗、生物治疗、中医药治疗等等。随着治疗技术的迅速发展，肿瘤治疗已进入“精准医学时代”。“精准医学”能够提高肿瘤患者的生存率和生活质量，因此越来越受到大家的重视。

目前，随着科学的发展和认识的提高，“精准医学”的概念崭露头角，并在临床实践中得以应用。现代科学技术的日新月异,大数据新理论的产生，广泛改变着医疗实践的各个部分，尤其体现于肿瘤治疗方面，与传统的肿瘤治疗的经验与方法相结合，焕发出全新的魅力。

什么是“精准医学”？

精准医学（Precision Medicine）是随着基因组测序技术的快速进步，以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的。它是一种以个体化医疗为基础的新型医学概念与医疗模式。

“精准医学”的本质即通过基因组、蛋白质组测定等医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，从而提高疾病诊治与预防的效益。

简单来说，精准医学是将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断和治疗的医学，其中的关键是遗传学信息、诊断、治疗三者的结合，使疾病的诊治更具有针对性、靶向性和特异性。

美国总统奥巴马在2015年的“工作计划”中提出了“精准医学”的计划：“我们必须更深入地研究疾病的生物学特性，建立集个人基因、生活环境、生活方式的大型数据库。”这使得“精准医学”迅速成为全球性的热词。现代医学迅速发展，精准医学在西医领域应用日渐成熟，加上当今医学领域基因组学及蛋白质组学分析等医学技术的成熟运用，使得“精准医学”这一概念具有很大的吸引力及应用价值。

尤其在肿瘤治疗领域，癌症作为目前最难攻克的疾病之一，困扰着很多肿瘤患者，给社会带来了重大的经济负担和精神压力。每个肿瘤患者的家庭背后都有无尽的辛酸与痛苦，因此亟需研究出更好的治疗方法及手段，提高广大癌症病人的生存质量及生活水平。

精准医学的分子生物学基础

遗传学信息主要包含了 5 个方面的遗传学变异：

①单个碱基的突变，如 EGFR 基因突变；

② 额外的基因拷贝（即基因扩增），如乳腺癌HER2 基因扩增；

③大段缺失，DNA 的缺失可能导致那些阻止或控制癌症发展的基因缺失；

④基因重组，如大家非常熟悉的 ALK 融合基因；

⑤基因突变引起的表观遗传学改变，如现在常提到的甲基化、微小 RNA等。

以上5个方面基本上涵盖了目前癌症分子诊断和精准治疗的分子生物学基础。通过检测遗传学方面的变异，就能够预测肿瘤发生、转移的风险，靶向治疗敏感性，以及化疗药物的耐药性等等。

“精准医学”治疗模式有哪些优势？

每一个人都具有自己独特的基因，每一位肿瘤患者所携带的肿瘤基因也不完全一致，即使是同样分型分期的肿瘤，其治疗策略也不尽完全相同。目前肿瘤靶向治疗即是“精准医学”的一个体现，在综合考虑患者各项特征的基础上，通过检测肿瘤患者的基因分型，从而可以针对患者自身特征制定最佳治疗方案，突破传统治疗的局限性。

靶向治疗使更多患者能够在第一时间接受有效治疗，避免患者通过以身试药的方式选择有效方案，也避免了不适用药物带来的严重毒副作用，显著降低严重药物毒副作用发生率，提升患者的生存期和生活质量，大幅提高治疗效果，缓解疾病发展、延长生命。同时，这不仅增加了患者的治疗信心和配合度，还有效降低了治疗费用，减轻广大肿瘤患者的经济负担。

如何实现肿瘤“精准治疗”？

肿瘤的手术组织标本是能获得的第一类肿瘤样本，对手术样本的基因进行检测，有助于术后治疗方案的确定。此外，穿刺活检组织、部分肿瘤患者的血浆和恶性胸水也可以作为替代性样本做为基因检测的样本材料。

临床医生可以根据患者的基因检测结果为肿瘤患者选择最佳的靶向治疗药物，调整治疗方案，做到“对症下药”，实现医疗资源的最优化利用。

另外，在治疗的过程中随着时间的推移，患者体内的肿瘤细胞可能发生基因水平上的改变，这些基因突变后的肿瘤细胞已不同于之前组织样本的基因信息，因此可能出现“耐药”现象，即对正在进行治疗的药物发生药效改变的现象。因此，在接收一段时间的靶向治疗以后，应定期复检结果显示疾病进展，提防耐药现象的产生。此时可以重新利用标本进行基因检测，找出耐药的基因，调整治疗方案，避免因继续盲目用药延误疾病的治疗和金钱的浪费。

展望

如今肿瘤的治疗手段灵活多样，已经不仅仅局限于传统的手术、放化疗等，分子靶向治疗的普及意味着“精准医学”正逐步被应用到临床肿瘤医疗领域。随着基因组学及生物大分子技术的日渐成熟，“精准医学”模式将使肿瘤的治疗进入一个新的时代。

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一、查询基因并下载相关数据

Step 1 直接在网站检索框输入检索内容，如“TP53”，输入完之后，就可以得到 TP53 这个基因在所有数据当中的情况。其中就包括这个基因在全基因组 CRISPR 当中的情况，基本的分析结构，基因突变和拷贝数变化情况等等。

Step 2 可以在扰动效应( Perturbation Effects ) 查看 TP53 在基因组 CRISPR 当中的重要性。gene effect 越越提示该基因可能与细胞的生长相关，得分0位不相关，而-1的得分对应于所有常见必需基因的中值。

Step 3 而在特征(Characterization)则可以观察 TP53 在不同的细胞系当中的各个组学的情况。如表达数据，拷贝数变异，甲基化等，点击某一个特征可以下载该基因在本特征中表达的数据情况。

Step 4 predictability可以预测两个特征之间的相关性。

二、查看和筛选细胞系

Step 1 Cell Line Selector 来选择目标细胞系。

Step 2 在这里定义好之后，后续的分析都可以对目标细胞系进行特殊的可视化，如果没有，则点击 Creat custom list 来进行细胞系定义，并可以根据表头的信息进行筛选。默认的界面包括了细胞系名称以及细胞系所属组织。我们可以在右侧添加其他信息来进行筛选。例如我们想要筛选具有 MSI 的细胞。就可以添加一个细胞系的 MSI 特征的列。然后通过筛选功能，就可以得到 MSI 的细胞系是哪些了。

三、数据探索 两个特征相关性

Step 1 点击“ data explorer ”

Step 2 选择X Y轴的项目，右边可以展示两者相关性。

Step 3 选择项目-名称-数据库即可开始plot图，可以下载表达数据。

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