我常用很多跟遗传病有关的数据库,有:OMIM(人类孟德尔遗传数据库)、HGMD(人类基因突变数据库)、Clinvar(NCBI临床突变数据库)、gnomAD(人群频率数据库)、dbSNP(人群频率数据库)、InterVar(位点致病性评判)、GeneReviews(疾病数据库)、PharmGKB(药物基因组数据库)、常用预测软件数据库。
跟CNV分析有关的数据:DGV(基因组变异数据库)、Decipher(拷贝数变异数据库)、ClinGen数据库(剂量敏感判断数据库)、UCSC Genome Browser(基因组浏览器)。
表型库:HPO(人类本体表型库)、CHPO
上面是我常用的数据库,不知是不是您问的内容,当然查文献最多还是在pubmed。
除了文献以外,也可以考虑OMIM数据库http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim这个数据库的宗旨就是收集疾病及其相关基因的信息的。不过可能存在的问题就是对于疾病的划分比较系统详尽,不是说输入个糖尿病就直接出来一个列表,它对疾病进行了更进一步的分类,需要你仔细看一看,而且对于疾病的描述是很详尽的,不只是简单一个列表,需要你仔细读完,然后才能了解到底有什么相关基因。不过好处就是相当于简化了你找综述得步骤,而且相对比较全面。
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