与遗传密码子连续性最相关的是什么突变

基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。突变可以发生于编码序列，也可发生在启动子、内含子和剪切位点等非编码序列。主要的突变类型如下：
1、同义突变：由于遗传密码子存在简并性，碱基置换后密码子虽然发生改变，但所编码的氨基酸没有改变。
2、错义突变：碱基置换后编码某个氨基酸的密码子变成另一种氨基酸的密码子，从而改变多肽链的氨基酸序列，影响蛋白质的功能。
3、无义突变：碱基置换后使原本编码氨基酸的密码子变成不编码任何氨基酸的终止密码子（UAG、UAA或UGA），使得多肽链的合成提前终止，肽链长度变短而成为无活性的截短蛋白。
4、终止密码子突变：与无义突变相反，碱基替换后使某一终止密码子变成具有氨基酸编码功能的遗传密码子，使本应终止延伸的多肽链合成异常地持续进行。终止密码子突变会使多肽链长度延长，其结果也必然形成功能异常的蛋白质结构分子。
5、移码突变：也称框移突变，由于编码序列中插入或缺失一个或几个碱基，使得插入或缺失点下游的三联密码子组合发生改变，造成突变点以后的全部氨基酸序列发生改变。移码突变引起蛋白质多肽链中的氨基酸组成和顺序发生多种变化，且都没有生物学活性。
6、经典剪切位点突变：转录的过程中会发生剪切，GT……AG是经典剪切位点， 某一位点突变会影响剪切。
7、动态突变：某些单基因遗传形状的异常或疾病的发生，是由于DNA分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起。三核苷酸重复的次数可随着世代的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，因而被称为动态突变。已知的动态突变性疾病已超过30余种，如Huntington病，脆性X综合征、脊髓小脑共济失调、强直性肌营养不良等。
上述几种突变类型里同义突变多数为不致病，错义突变为可能致病突变，而无义突变、终止密码子突变、移码突变、经典剪切位点突变都属于对蛋白功能影响较大的突变，多数为致病突变。但另有一类突变，同样也是发生基因突变，但属于多态性变异，这就是SNP，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），DNA序列多态性又称为遗传多态性：指同一物种的不同个体、不同群体之间的DNA序列的差异性。大多数SNP是不致病的。
SNP的特点主要有：（1）密度高/分布广：人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区（基因和基因之间）。
（2）富有代表性：某些位于基因内部的SNP 有可能直接影响蛋白质结构或表达水平, 因此, 它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别等方面的研究。
（3）遗传稳定性：与微卫星等重复序列多态性标记相比, SNP 具有更高的遗传稳定性。
本篇主要集中在介绍基因突变，后面再分享基因突变作为遗传病发生的最根本原因，是如何遗传的，且看后面分享：基因突变与遗传。
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DNA多态的类型、特点及其应用
一
在刑事案件的侦破工作中，常常要检验血痕、精斑、唾液等现场遗留物的血型物质是哪个种属，并同嫌疑人进行对照、比较，确认异同。这种血型鉴定是法医物证检验中最常用的技术手段。
最早意义上的血型仅指血红细胞表面抗原的四种类型（A、B、AB、O）。当今血型检验的系统己经大大扩展，可以在刑事技术部门实际应用的血斑检验系统15-20个，精班检验系统5一6个（均含血型、血清型和酶型系统）。譬如，设在伦敦的国际刑警组织实验室常规检验血液项目为13项，检验精液项目为5项，因而排除嫌疑的比率明显增大。但是，各检验项目的联合排除率并不等于各项目独立排除率的简单相加，而是：P=l-l（l-P1）（l-P2）……（l-Pn）。其中，Pl、P2……Pn分别代表各独立血型系统的排除率，P为联合排除率。从理论上可以看出，尽管检验项目扩展，但最终不能达到同一认定的目的。而DNA检验技术，则解决了这个关键问题。
法医物证的DNA检验技术是本世纪80年代中期才开始研究和应用的，它借助了新兴的“分子生物学”和“遗传工程学”的理论与技术。早在19世纪60年代，奥地利遗传学家孟德尔在运用数学方法对植物遗传性状进行多年分析研究的基础上，提出了著名的孟德尔遗传定律，预言了遗传因子的存在。到20世纪40年代，美国学者艾弗里等人证明了遗传因子就是脱氧核糖核酸。1953年，美国生物学家沃森（JamsWatson）和英国物理学家克里克（FrancisCrick）发现并提出了DNA分子的双螺旋结构理论与碱基配对原则，开创了分子生物学。1989年，美国科学家用“扫描隧道显微镜”直接观察到了脱氧核糖核酸的双螺旋结构。1990年，我国青年科学家白春礼用自己研制的“扫描隧道显微镜”首次观察到人们尚未认知的三链状脱氧核糖核酸，为生命信息研究又辟新途。在60年代，经过许多科学家的共同努力，破译了遗传物质中的全部密码，使人类对遗传物质的认识进入了新的阶段；1973至1974年，美国斯坦福大学的科恩博士在实验室运用重组DNA的方法，改变了生物的遗传信息，也改变了生物的遗传性状，开创了遗传工程学。1985年，英国莱斯特大学三名遗传学家亚历克·杰费里斯（AlecJeffroys）、彼得·吉尔（PeterGil1）、戴维·沃雷特发现每个人的DNA分子中，碱基的排列都是独特的。事实上，除了同卵双生子的DNA结构有相同的可能性之外，没有任何两个人存在相同的DNA这一重大发现立刻引起法医学界的高度重视，各国纷纷投向这一领域的研究。英国首先在移民纠纷中应用DNA检验手段确认母子亲缘关系。
二
DNA是脱氧核糖核酸的英文（DoXyriboNucleicAcid）缩写。它是在生物细胞核中普遍存在的大分子聚合物。它具有“自我复制”及“互补合成RNA（核糖核酸）”二项功能，使生物体的遗传性状得以在新生体上体现，因而被称为“遗传基因”。DNA的化学组成包括磷酸（P）、脱氧核糖（S）和四种含氮碱基：腺嘌呤脱氧核苷酸（dAmp）、鸟嘌呤脱氧核苷酸（dGmp）、胞嘧啶脱氧核苷酸（dCmp）、胸腺嘧啶脱氧核苷酸（dTmp）。DNA的分子结构为两条平行但方向相反的多个核苷背酸聚合长链，围绕一个中心轴相对旋转成双螺旋状（见图一）
每条长链的外侧排列着磷（P）和脱氧核糖（S），内侧排列的四种碱基依照A=T、T=A、G=C、C=G的对应关系由氢键连接，使双链成一整体。在不同的DNA分子中，S与P的排列结构是相同的（一S一P一S一P一），但碱基的排列顺序不同。DNA分子中的碱基虽只四种，但由氢键连接的碱基对的数目少则几千，多则数万，组成极多的不同排列顺序。这就构成了DNA分子结构的多样性，从理论上解决了同一认定问题。
DNA分子的复杂结构具有三个重要特性：（1）人各不同；（2）终生不变；（3）同一人体各不同部位细胞中的DNA结构相同。法医物证检验正是利用了这些可贵特性，依据摄取的DNA结构图谱进行个体识别。这同利用指纹进行个体别的准确性相同，因而又被称为“DNA遗传指纹图谱”。
三
目前，各国专家一般采用化学方法分离DNA，再用特殊的DNA探针检验，可以获得代表每个人独特基因组的DNA图谱。其程序包括七个环节：
1、提龋先将DNA从检材细胞核中提取出来。不同检材的性质不同，提取和纯化DNA的方法也不完全相同。如对精液与阴道分泌物混合的检材：先裂解、洗涤，清除女性物质后，获得纯精子，再裂解取出DNA
2、酶解。由特定的限制性内切酶裂解DNA分子长链。由于每个人DNA分子中碱基排列呈现多样性，所以酶切碱基后，就获得在数量和长度上体现个体差异的若干DNA片段。
3、电泳。琼脂糖凝胶是一层充满网孔的胶状物，在电泳时，其一端为正极，另一端为负极。DNA片段带负电，当将它加在凝胶负极板后，就会向正极缓慢泳动，泳动速度和距离取决于片段长度大校经过一段时间，DNA片段按长短顺序排列开来。
4、转移。经电泳展开的DNA片段通过吸印或真空转移法，转移并固定到硝酸纤维素膜或尼龙膜上。
5、探针标记与杂交。所谓探针标记，就是使用专门的特殊试剂，经过特定的反应，在不破坏DNA排列结构的前提下，使DNA片段能产生放射线（同位素探针），或显色发光（非同位素探针），从而可以识别DNA片段。标记好的探针需与附着有DNA片段的转移膜温育，才能结合，这个过程叫“杂交”。杂交后清洗未结合的多余探针。
6、显影。将杂交好的膜与X光感光片重合放在暗盒内感光，再经显影、定影，即得到DNA图谱。
7、检验。将检材DNA图谱与嫌疑样本DNA图谱进行谱带比较。一般若有15条以上谱带相同，又不存在差异（不吻合谱带），则可做认定结论。但现场检材会由于各种客观原因，使DNA图谱不完整，所以用15条以上谱带完全吻合为标准是不现实的。据观察统计：每个个体平均具有的谱带数16·8条，两个不相关的个体间具有一条相同谱带的概率为0·21，具有二条相同谱带的概率为

遗传密码的破译为基因的分离和合成提供了理论依据 
作为生命信息的基本遗传单位,基因组遗传密码的破译对于人们加深对生命本质的认识具有重要的理论价值和现实意义
目前,遗传密码子的研究重心已由遗传密码子的破译及反常密码子的发现转入到遗传密码子的起源与进化及扩张等研究
遗传密码子的起源与进化是当今基因组学研究的热点命题之一,相关的学说、假设层出不穷,但尚未取得实质性突破
另一方面,无义密码子的再定义及遗传密码的扩张等研究却极大的丰富和发展了遗传密码子的科学内涵,推动了生命科学研究的发展
文章综述了遗传密码子的多态性、起源与进化、无义密码子的再定义及遗传密码的扩张等方面的研究进展,
并就其应用价值作了评述,期待为其在基因组学、医学等相关领域的应用研究提供参考

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