什么是基因缺陷？

基因缺陷科技名词定义中文名称：基因缺陷英文名称：gene defect定义：由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；基因表达与调控（二级学科）

中文名称：基因缺陷

英文名称：gene defect

定义：由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。

应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）。

参考资料：http://baike.baidu.com/view/3852140.htm

主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病。根据遗传方式的不同，单基因遗传病又可分为:①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病。

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