孕前要做遗传基因咨询，有什么意义呢

孕前要做遗传基因咨询，有什么意义呢？

孕前基因检测的目的是检查是否存在遗传病的可能性，孕前检查明确后，为了达到优生学的目的，尽可能降低儿童异常或不完全妊娠的可能性。基因检测主要是预测疾病的风险。许多人类疾病基本上是基因和环境共同作用的结果。有必要在怀孕前进行基因检测，提前知道他们是否有家族遗传病。通过孕前的基因检测，我们可以知道我们是否有家族病原体，包括阿尔茨海默病和高水平检测。

随着医疗手段的不断发展，许多家庭会在准备怀孕前进行孕前基因检测。但是，许多家庭不知道孕前基因检测的作用。许多家庭面临风险，遗传预防咨询可以预测遗传病的可能性。患有遗传病传基因对孩子的成长发育有很大影响,如果父母有遗传病史,最好提前接受遗传基因咨询,以免给自己和孩子的未来带来不必要的伤害。

的患者或有家族史的人在接受遗传咨询时会感到不安。另一方面，应支持遗传咨询的基础。然而，有些问题可能是先天的。父母的精子和卵子中含有异常基因，这无法通过孕期准备来解决。因此，怀孕前的遗传咨询尤为重要。推理帮助许多夫妇在怀孕前进行遗传咨询，一些夫妇也在婚前进行婚前基因检测。一是确保双方的健康。另一个最重要的原因是为后代着想，以防止哪些基因会直接导致疾病。

本例疾病为遗传性疾病，孕前遗传基因可预测遗传性疾病的可能性，患有遗传性疾病的患者或有家族遗传史的人接受遗传咨询进行遗传筛查，属于耳聋。他们可以确定遗传方式，计算复发风险，仔细评估和了解疾病风险、携带者风险和患者及其家人的复发后代。

遗传基因咨询师属临床遗传医学专业咨询人员，是国家卫生主管部门根据国际国内医疗发展的需要，为提高医疗水平，与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测，基因诊断，达到降低健康风险，以及实现个体化医疗，个性化用药和个性化健康管理服务而新设定的一个专业执业资格。

基本介绍 中文名 ：遗传基因咨询师 外文名 ：Geic counseling 主要职能,培训内容, 主要职能 遗传基因咨询师的专业职能 1、为客户或患者提供遗传医学及遗传基因方面的专业咨询； 2、为客户或患者进行基因检测样本采集； 3、为客户正确解读专业基因检测报告，分析疾病易感基因及健康风险程度； 3、根据基因检测报告结果，为客户制定个性化健康管理方案、个性化体检方案； 4、为客户或患者提供遗传基因检测方案与个性化诊断方案； 5、运用生命科学和基因技术，为客户提供个性化医疗、个性化用药服务； 6、基因门诊接诊，为客户提供营养基因组学、药物基因组学及临床遗传学咨询。 培训内容 遗传基因咨询师培训内容 1、医学遗传学：基础知识；肿瘤遗传学；线粒体遗传病；生化遗传病；免疫遗传学；遗传病的家系分析； 2、营养基因组学：营养基因组学中的生物计算和复杂数据集分析；基因-基因的上位性与基因-环境的互动作用；营养素与基因表达；饮食对癌症的影响；饮食及遗传因素对常见/重大疾病的影响； 3、药物基因组学：心血管疾病的药物基因组学；内分泌疾病的药物基因组学；肿瘤疾病的药物基因组学；药物基因组学与新药研发； 4、临床遗传学：遗传咨询的伦理问题；常见/重大疾病的临床方法与遗传指导；基因组学科门诊的流程（ABGC）；临床遗传咨询案例；诊断检测报告解读方法；全基因组关联性分析 基因检测报告解读：基因的作用机理；基因与疾病的关系；易感检测报告的解读方法；药物检测报告的解读方法；健康建议指导； 5、基因检测报告的解读：基因检测报告的解读、易感基因检测报告的解读方法、药物基因组检测报告的解读； 6、实践训练：遗传咨询流程、方法和技巧；遗传咨询案例分析：遗传病的家系分析；遗传登记；血液系统疾病、心血管疾病、代谢性疾病、内分泌系统、肿瘤与癌症综合症等。

1、对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解。

2、掌握诊断各种遗传病的基本技术。

3、能熟练地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析。

4、需要掌握某些遗传病的群体资料。

5、对遗传病患者与其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心。

遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。

遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如人的身高是由遗传基因所决定，但如果在出生后加强营养和锻炼，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防护，避免外伤，就不会出现出血的症状；再如半乳糖血症，必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。

基本介绍 中文名 ：遗传病基因 是否常见 ：是 常见状况 ：多指(趾)、并指(趾)、软骨不全 常见疾病 ：地中海贫血 风险解读,医学名词解释, 风险解读 常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等，遗传方式特点为： 1患者的双亲之一必定有此病。 2连续几代都有此病，即代代传。 3如果双亲无病，子女一般不发病。遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病机率为1/2；如果双方都是杂合子患者，子女的发病机率为3/4；如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。 常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，遗传方式特点为： 1患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。 2不是连续传代，即不代代传，是散发的。 3如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。 X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病，较为少见，表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等，遗传方式特点为： 1患者双亲中必有一方为患者。 2女性患者往往多于男性患者。 3可以代代连续传递。遗传风险预测：如果患者是父亲而母亲是正常人，所生的女儿全部患病，所生的儿子全部正常；如果父亲是正常人而母亲是患者，所生的孩子不管是儿子还是女儿，患病机率都是1/2。 X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病，较为多见，常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等，遗传方式特点为： 1往往只见到男性患者，女性患者少。 2表现为交叉遗传，即男性患者的致病基因来自于母亲，将来只能传给女儿；女性患者的儿子都是患者。 3由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。 4女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测：如果父母无病，所生的儿子可能发病，女儿均不发病；如果父亲患病而母亲正常，子女都不发病，但女儿是致病基因携带者；如果母亲患病而父亲正常，儿子均为患者，女儿不患病；如果母亲是杂合子而父亲正常，儿子有1/2患病，女儿有1/2是致病基因携带者；如果母亲是杂合子而父亲患病，儿子有1/2患病，女儿有1/2患病，另外的1/2女儿为致病基因携带者。 多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病，发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。发病除了与遗传因素有关外，环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都属于多基因遗传病，遗传方式特点为： 1遗传因素和环境因素的共同作用，决定一个人是否患病。 2一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量，这个人就会患病。遗传风险预测：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，如果遗传率是70%-80%，则遗传基因在患病的可能性上起决定作用，环境因素较少；如果刚好相反，则环境因素对患病可能性有重要作用，遗传作用较小，只有30%-40%。 1去做遗传咨询 遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答，包括详细询问病史、做好完整的家系调查，特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚，然后进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算复发风险率，并对生育提出指导性对策或切实建议。比如，据不同情况进行产前诊断或终止妊娠，防止遗传病儿出生，或出生后及早进行特殊治疗。需要去做咨询的对象： 近亲婚配者； 家族有人有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者； 反复自然流产及闭经不孕的育龄女性； 生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史； 性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育； 怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹及恐对胎儿不利者； 发生不明原因死胎、死产的育龄女性； 高龄孕妇(大于35岁)； 羊水多、胎儿发育迟缓者。 在人群中有这样一些人，他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样，这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代，造成致病遗传物质扩散，并在一定的环境因素下导致后代发病，如血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止携带者把致病基因扩散。因此，在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义，有利于预防遗传病。目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测： 临床检测可以提供线索； 细胞检测包括染色体检查等； 酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常； 基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，目前是检测携带者的一大突破。 3去做婚前检查和产前诊断 婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为： 夫妻一方有染色体病或基因病，或是多基因携带者； 以往曾经生育过遗传病的夫妻； 曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇； 曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇； 有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射； 35岁以上的孕妇； 羊水过多或过少的孕妇。 医学名词解释 1染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质，基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码，被携带于染色体上。因此，染色体和基因是遗传的物质基础。 2常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体，相配成23对。其中，有一对染色体是决定性别的，称为性染色体，女性为XX，男性为XY，X来自母亲，Y来自父亲；其余22对被称为常染色体，相配成对，形态相同，一条来自母亲，一条来自父亲。因此，染色体上所载的遗传基因一半来自父亲，一半来自母亲。 3杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上，并按直线顺序排列，有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示，如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示，如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因，如果在染色体上成对存在称为纯合子，如AA、bb等；如果单个存在称为杂合子，如Aa、Ss等。 下面介绍几种只遗传给男孩的遗传病常见疾病。 ⒈血友病 。 病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。 ⒉假肥大型进行性肌营养不良症 。 多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。 ⒊蚕豆病。 是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。 因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄，但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1—2天发病， 轻者只要不再吃蚕豆，1周内即可自愈; 重者严重贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等，出现溶血性贫血病，是同蚕豆病原因一样的遗传病。 ⒋红绿色盲。 由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。 但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。 ⒌先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X-连锁隐性遗传病。 总之，目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，再次怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查，患有严重遗传病的患者，不宜结婚生育，这样于国于已均有利。我们相信在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，开展遗传病的基因治疗，切掉致病基因，换上正常基因，就可以　。

检查遗传病一般需要通过生化检查，主要是通过检测血液或者是尿液，同时也可以做羊水和羊膜细胞样本检测，另外也可以做染色体分析，判断染色体是否出现数目或者是结构异常，也可以通过DNA做进一步的分析。临床常用的检查方法主要有：1外周血染色体核型分析，是最基本、最常用的遗传病检查方法；2Y染色体微缺失检查（无精子因子AZF）；3流产组织微绒毛染色体的检查（主要是非整倍体）；4妊娠期的胎儿超声检查（四维B超检查常用）；5妊娠期羊水穿刺检查（简称羊穿）；6基因突变的检查等遗传病检查方法。遗传病的检测一开始需做普通的检查，比如血常规、生化以及一些疾病相关的检查。比如肌电图、肌肉活检等项目。特殊的检查比如下一步做基因检测，基因检测需通过遗传咨询师进行咨询，咨询后决定是否要做基因方面的测定。

而基因测定的种类有很多，有一些特殊疾病基因的检测，现在科室已开大概十几种的疾病系统检测。由于罕见病的多发性，现已知的有七千多种的疾病。这样的疾病一般推荐用医学全外显子检测，检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多，这样可一步性的解决这种遗传性疾病病因的问题。

301医院

遗传性耳聋是指来自父母的遗传物质传递给后代引起听力下降，父母至少有一方为耳聋基因携带者。均携带隐性遗传耳聋基因的父母，再生育聋儿的风险有25%，如常见的GJB2和PDS基因突变耳聋；显性遗传耳聋再生育则具有50%的风险。我国每年出生聋儿约3万，约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育另一个聋儿的风险，而且生育了一胎先天性聋儿的夫妇本身就是生育聋儿的高危夫妇，他们迫切需要知道发生耳聋的准确病因并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。耳聋基因诊断则可以在60%左右的育有遗传性耳聋患儿夫妇再生育计划中发挥作用，保证第二胎不具有导致耳聋的同样缺陷基因，为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持

研究发现， GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因，约20%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因（即大前庭导水管，在我国接近20％）。现有的耳聋基因诊断技术在明确诊断是GJB2和PDS突变耳聋的前提下，患儿父母可以进行遗传学指导和干预下的再次生育，以确保不再生育同样基因缺陷致聋的患儿。其基本程序为先证者的耳聋相关基因诊断、父母的基因型确认、耳聋遗传咨询、计划妊娠、根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织(羊绒毛/羊水/脐带血)、耳聋产前诊断、遗传学指导和选择。以每年3万先天性聋儿出生的比例，其中约有9000名患儿可能获得准确的基因诊断，这9000对夫妇再生育时就可以基因诊断配合产前诊断来避免再次生育聋儿

另外，需要进一步说明的是，耳聋基因诊断技术在生育上除了对有耳聋家族遗传史的家庭、已生育一胎聋儿的家庭和夫妇二人或任一为聋哑人的家庭有指导和干预作用外，对正常家庭亦有同样作用。因为研究发现，GJB2和PDS耳聋的高发病率是有其遗传学基础的，如GJB2基因突变的正常人群携带率在西方为3%左右，而在东亚人群可能为2%左右，我们的研究工作发现我国人群为3%。也就是说正常人群同样有风险生育出GJB2和PDS耳聋的孩子。这样的话，我们建议有生育要求的夫妇都能进行常见耳聋突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，对他们的生育要进行全程的指导和干预，这样就可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生，若筛查计划在全国范围展开，理论上每年可以减少近9000名聋哑儿童的出生

答案D

答案解析试题分析：病情诊断可以帮助分析遗传方式和发病率，故A正确。遗传方式分析和发病率测算可以更好进行优生优育，故B正确。提出防治措施可以避免生下有遗传病后代，故C正确。晚婚晚育是计划生育的手段，与优生优育和预防遗传病无直接关系，故D错。

考点：本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。

对于患有遗传性疾病的父母来说，除了自己深受疾病的痛苦外，还有可能将这种痛苦遗传给下一代，因此，为了让下一代不要遗传此疾病，父母们应该要做好科学有效的预防措施，下面我们就详细的来看看，遗传性疾病应该如何有效预防。

根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

其一是染色体病或染色体综合征：

遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病 ：

目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病：

顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

如何预防遗传病

1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。

遗传病并非不治之症

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