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brca基因在哪个染色体 乳腺癌患者需要做哪些基因检测？

乳腺癌是威胁我国女性健康的头号恶性肿瘤，每年新发病例超过30万例，7万患者死于乳腺癌，而且发病人群不断年轻化。

庆幸的是，随着医疗的发展进入“精准医疗”时代，通过采用个体化的精准治疗手段，乳腺癌已成为目前治愈效果最好的肿瘤。

在精准医疗时代，精准治疗的先决条件是精准诊断。

乳腺癌主要先通过基因检测等手段进行精准诊断，明确乳腺癌的分子分型，医生再根据分型和分期“对症下药”。

基因检测，对于乳腺癌预防、治疗、预后具有重要意义。

基因检测对于乳腺癌患者具有重要意义明确乳腺癌患者的基因携带情况，为乳腺癌患者的复发风险评估提供参考，指导个体化的治疗，为判断乳腺癌患者的亲属是否存在乳腺癌患病风险提供参考。

具体指：① 预测风险、评估预后，根据风险指数为术后是否需要辅助化疗提供重要的依据；②指导个体化的治疗，比如her-2阳性需要给予曲妥珠单抗赫赛汀，或者拉帕替尼来进行靶向治疗；③遗传易感性的评估，比如BRCA1/BRCA2的突变，有家族易感性，治疗时可以联合PARP抑制剂、奥拉帕尼能够提高疗效。

乳腺癌精准医疗包括了精准诊断、精准手术、精准治疗和精准用药，而从治疗方法来看，更强调综合治疗，包括手术治疗、内科治疗、内分泌治疗药物、靶向治疗药物、放射治疗、新辅助治疗、免疫治疗等等。

医生会根据每个患者不同的分期、分型给出个体化、规范化的综合治疗方案，提高治疗效果。

乳腺癌并非一种单一的疾病，一般而言，乳腺癌可以根据 ER、PR、HER2、Ki67 等指标的不同分为 LuminalA， LuminalB， HER2 阳性和三阴性 4 种类型。

不同类型的用药和预后效果存在巨大差异。

有的乳腺癌患者可以进行内分泌治疗，而有的患者应该采用靶向治疗，即便是靶向治疗，依然可以分出很多个小类别。

全面检测肿瘤患者携带的药物相关基因突变，医生才能为患者选择最适合的靶向药物，实现肿瘤的精准用药。

乳腺癌基因检测目前，乳腺癌基因检测主要有： 21 基因与 70 基因预后分型21 基因复发分数（RS）分型检测乳腺癌肿瘤组织中 21 个不同基因的表达水平，包含 16 个乳腺癌相关基因和 5 个参考基因，该检测能够提供个体化的治疗效果预测和 10 年复发风险的预测。

通过检测 21 个基因的表达，观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。

70 基因预后分型利用基因芯片技术检测 70 个与细胞增殖、侵袭、转移、血管新生等相关的目标基因的表达，评估早期年轻乳腺癌患者预后。

该预后分型可以减少淋巴结阴性年轻乳腺癌患者接受不必要辅助治疗的概率，对 ER 阳性和 ER 阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌有预测意义。

本人于中山大学附属肿瘤医院，肿瘤内科工作。

擅长乳腺癌、肺癌、婴幼儿血管瘤、淋巴瘤及胃癌、肝癌、结肠癌等各种常见恶性肿瘤的综合治疗及肿瘤相关急症处理。

我会陆续推出肿瘤治疗的医学科普。

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对于乳腺癌患者来说，目前常见的基因检测包括HER2检测，BRCA等易感基因检测，靶向用药为目的的多基因检测。

HER2检测用来指导能否使用抗HER2抑制剂，因为某些医院只能做免疫组化，但是免疫组化结果不确定，则需要进行基因检测帮助确定。

BRCA等易感基因检测则是用来帮助患者确定是否存在致病的胚系突变，一旦存在胚系致病突变。

是有可能遗传给后代，甚至出现第二癌的风险大大提高。