自己如何查decipher数据库

有以下多种查看方式：

1. Genome browser通过基因组浏览器来查看染色体特定位置，特定基因或者cytoband区域的变异分布情况。

2. Phenotype browser，可以查看各种表型对应的信息。

3. Genes，以基因为单位，展示了与疾病表型相关的基因组变异所在的基因。

4. CNV Syndromes，展示了与发育障碍综合征相关的CNV变异。

5. Gene Disorders，clinvar数据库中与表型相关的基因变异信息。

根据《国家医疗保障局办公室关于贯彻执行15项医疗保障信息业务编码标准的通知》，为加快形成全国统一的医疗保障信息业务编码标准，现就做好国家医保编码的对码贯标工作紧急通知如下：

一、贯标产品

所有在省医药采购服务平台挂网采购的药品医用耗材（不含检测试剂），都需要开展对码贯标工作。

二、工作内容

对比国家医疗保障局编制的药品医用耗材信息表，查找与挂网药品、医用耗材相同的产品信息，选填对应的国家医保编码。

【拓展资料】

三、 *** 作方法

（一）药品贯标

1.已挂网药品的贯标。药品生产企业登录“药品议价采购系统”，进入“基础数据库管理”-“产品信息维护”，勾选挂网药品后，点击“编辑医保代码”按钮，选择对应的药品关联医保药品代码，如未查询到相同的药品，勾选“暂未取得国家医保编码”，点击确定。

2.申请挂网的新上市药品的贯标。药品生产企业登录“药品议价采购系统”，在“基础数据库管理”-“产品信息注册”，点击“新增”按钮，在“医保药品代码”中选择对应医保代码。

（二）医用耗材贯标

1.已挂网医用耗材的贯标。耗材生产企业登录“医用耗材挂网交易系统”，进入“基础管理”-“国家医保代码贯标”菜单，选择单件进行关联或通过Excel导入方式进行关联。如未取得国家医保编码的，勾选“暂未取得国家医保编码” ，点击确定。

2.申请挂网的新上市医用耗材的贯标。耗材生产企业登录“医用耗材挂网交易系统”，进入“基础管理”-“企业耗材信息上报”菜单，点击“新建”按钮，在“医保耗材分类代码”中选择对应医保代码。

（三）注意事项

如未查找到本企业挂网产品的医保编码，请登录国家医疗保障局官网，进入“医保业务编码标准动态维护”栏目进行维护，待取得医保编码后，后期再进入省医药采购服务平台进行贯标。

医学文献常用数据库：Pubmed

我常用很多跟遗传病有关的数据库，有：OMIM（人类孟德尔遗传数据库）、HGMD（人类基因突变数据库）、Clinvar（NCBI临床突变数据库）、gnomAD（人群频率数据库）、dbSNP（人群频率数据库）、InterVar（位点致病性评判）、GeneReviews（疾病数据库）、PharmGKB（药物基因组数据库）、常用预测软件数据库。

跟CNV分析有关的数据：DGV（基因组变异数据库）、Decipher（拷贝数变异数据库）、ClinGen数据库（剂量敏感判断数据库）、UCSC Genome Browser（基因组浏览器）。

表型库：HPO（人类本体表型库）、CHPO

上面是我常用的数据库，不知是不是您问的内容，当然查文献最多还是在pubmed。

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