如何使用 omim 数据库资源

OMIM数据库之父Victor Almon McKusick先生是位临床医生。该数据库的最原始的版本是一本叫MIM的遗传学书籍，后来挪到了网上，就加了一个“O”称为在线的人类孟德尔遗传学。所以OMIM数据库不同于其他的NCBI数据库。其设计之初是为临床医生提供在线浏览的服务，因此没有相应的序列下载服务。从另外一个角度来说，OMIM的每一条记录讨论的是某一个基因，而与这个基因相关的序列可能有几条，几十条甚至上百条的记录。

要解决你的问题，如果数量不多，例如50以内。建议你手工通过OMIM提供的RefSeq的链接获取。这个方法的优点是，你可以挑选你想要的序列（mRNA， DNA或Protein），消耗的时间上与编程差不多。

如果超过100，或需要反复做，就有编程的必要。你可以参考我提供的链接使用eUtils工具来获取序列。

除了文献以外，也可以考虑OMIM数据库http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

这个数据库的宗旨就是收集疾病及其相关基因的信息的。不过可能存在的问题就是对于疾病的划分比较系统详尽，不是说输入个糖尿病就直接出来一个列表，它对疾病进行了更进一步的分类，需要你仔细看一看，而且对于疾病的描述是很详尽的，不只是简单一个列表，需要你仔细读完，然后才能了解到底有什么相关基因。不过好处就是相当于简化了你找综述得步骤，而且相对比较全面。

医学文献常用数据库：Pubmed

我常用很多跟遗传病有关的数据库，有：OMIM（人类孟德尔遗传数据库）、HGMD（人类基因突变数据库）、Clinvar（NCBI临床突变数据库）、gnomAD（人群频率数据库）、dbSNP（人群频率数据库）、InterVar（位点致病性评判）、GeneReviews（疾病数据库）、PharmGKB（药物基因组数据库）、常用预测软件数据库。

跟CNV分析有关的数据：DGV（基因组变异数据库）、Decipher（拷贝数变异数据库）、ClinGen数据库（剂量敏感判断数据库）、UCSC Genome Browser（基因组浏览器）。

表型库：HPO（人类本体表型库）、CHPO

上面是我常用的数据库，不知是不是您问的内容，当然查文献最多还是在pubmed。

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