异常儿童脑电图较多量棘波棘慢波、慢波散发或阵发是癫痫吗

癫痫病（俗称羊癫风）在我国的发病率为05%，在临床上十分常见。其主要临床表现为：突然发作倒地，意识丧失，全身抽搐，口吐白沫，两眼向上翻，每次发作持续1－3分钟。癫痫病对人的危害很大，主要有以下几点：（1）脑功能的损害：癫痫每发作一次，脑细胞损害一次，长期的癫痫反复发作，患者会智能下降，最后逐渐丧失工作能力，甚至生活能力。（2）意外伤亡：因癫痫是不论时间、地点、环境又不能自我控制突然发作倒地，容易出现摔伤、烫伤、溺水、交通事故。（3）精神创伤：因癫痫病经常发作给患者就业、婚姻、家庭生活均带来影响，因而癫痫患者精神活动较压抑,身心健康受到很大影响，所以对癫痫病应采取及时、有效的办法进行治疗。

癫痫病发病原理：正常人是不会发生癫痫病，有癫痫病的患者脑内一定有一个癫痫灶，癫痫灶反复、间断的放电，因而会引起癫痫症状反复发作。只有清除脑内癫痫灶，癫痫才能治愈，否则其他任何治疗效果都是暂时的。一、什么是癫痫刀？

“癫痫刀”，学术名称为：全数字化偶极子定位、三维图像融合长程视频脑电监测系统。是一套由普通脑电图、24小时脑电Holter、128导全数字化视频脑图、术中全数字化脑电系统及偶极子定位系统、三维图像融合系统等组成的一套完整的癫痫术前、术中定位和术后评估系统，是癫痫的外科治疗的有刀设备，所以俗称癫痫刀。

癫痫刀的适应症：

1、颅内有占位性病变、脑血管畸形等器质性疾病；

2、经充分而合理的抗癫痫药物治疗达2年以上，仍然频繁发作，明显影响患者生活质量者；

3、对只有单个局限的小癫痫灶又不累及重要生理功能的病例效果最好。

癫痫病外科治疗：手术治疗关键是找到癫痫灶。目前，头颅CT、核磁共振检查一般不易发现癫痫灶，多数结果往往是正常的。一般脑电图检查也难查出癫痫灶。所以癫痫病手术难点是找到癫痫灶，并准确定位，予以切除，癫痫病可以得到较好冶疗。

长时程脑电图----癫痫刀可以找到癫痫病灶，目前也是治疗癫痫病先进的设备。癫痫刀不是真正意义的手术刀，它是由计算机工作站、脑电三维精确制导癫痫定位系统、癫痫波自动分析系统、128导联数字化视频脑电同步远程监测系统、定位手术系统等一系列高精密设备组成。癫痫刀治疗癫痫病简要原理，首先经过癫痫刀一系列检查，查出引起癫痫发作的癫痫灶，并将癫痫灶在脑内准确定位，然后根据癫痫灶在脑内的位置、形态和大小进行手术，术中再用癫痫刀系统核查癫痫灶的位置，能做到准确无误。癫痫灶位于大脑非功能区，用癫痫刀手术系统将癫痫灶切除，一般不会影响脑功能。癫痫灶切除后再用癫痫刀复查癫痫灶无放电后，表明癫痫病灶已切除，对于这种类型癫痫病可以达到较好治疗的效果。但对于癫痫灶位于大脑重要功能区，手术只能切除部分癫痫灶，也可达到减轻癫痫症状的目的。目前我可治疗了800余例癫痫病患者。我们进行术后观察，手术治疗癫痫病比单纯药物治疗效果好。有些患者术后已上班或重新找到了工作。但因癫痫手术是钟对冶癫灶，并不能改变患者的癫痫体质，所以癫痫患者术后要服药一段时间，之后视病情酌情减量。

通过我们的临床经验和实践证明，对于药物治疗无效的顽固性癫痫病，采用癫痫刀手术治疗是一种效好的治疗办法

目前癫痫病的治疗方法还有以下几种：

一、药物治疗：目前治疗癫痫病的药物很多，其作用原理主要是控制癫痫患者脑内癫痫灶放电,药物作用时间短暂，过后癫痫会再次发作，所以患者需要长期、定时、定量服用一种或多种抗癫痫药物。然而，这类药物副作用较多，长期服用，常出现牙龈增厚、多毛、皮肤粗糙、反应迟钝、精神差、肝功能受损、血液白细胞减少等副作用，因此患者常难以坚持服药。而有相当部分癫痫病人，用药物治疗无效。

二 、中医中药治疗、民间埋线等偏方治疗，同西药治疗一样，只能暂时控制脑内癫痫灶放电，不能清除脑内癫痫灶，所以效果不好。

三、X刀、咖吗刀治疗癫痫病，因查找不出放电癫痫灶，同样效果不理想。

你好， 癫痫患者是可以结婚的，但尽量不要隐瞒对方，要取得对方的理解和照顾。对以后癫痫的治疗及预后都是有很大的帮助的。

癫痫有一定的遗传倾向，尤其是女性患者，癫痫发作会导致身体缺氧，胎儿缺氧的情况就更严重，对胎儿的发育很不利，癫痫发作时的全身抽搐，很容易导致流产，服用抗癫痫药虽然控制癫痫的发作，但是大部分的抗癫痫药都会导致畸胎，建议癫痫患者在癫痫得到有效控制、停药后再生育。

癫痫虽然是一种慢性中枢神经系统疾病但不是不治之症，只要及时科学进行治疗，完全有希望治愈的。

癫痫是多种原因引起大脑局部神经元异常高频放电所致的大脑功能失调综合症 现代医学认为发生癫痫的原因可以分为两类：原发性（功能性）癫痫和继发性（症状性）癫痫。 （一）：原发性癫痫又称真性或特发性或隐原性癫痫。其真正的原因不明。虽经现代各种诊查手段检查仍不能明确。 （二）继发性癫痫：又称症状性癫痫。指能找到病因的癫痫。见下述常见病因。 根据发作情况主要可分为大发作、小发作、精神运动性发作、局限性发作和复杂部分性发作。 ( 1)大发作，又称全身性发作，半数有先兆，如头昏、精神错乱、上腹部不适、视听和嗅觉障碍。发作时(痉挛发作期) ，有些病人先发出尖锐叫声，后既有意识丧失而跌倒，有全身肌肉强直、呼吸停顿，头眼可偏向一侧，数秒钟后 有阵挛性抽搐，抽搐逐渐加重，历时数十秒钟，阵挛期呼吸恢复，口吐白沫(如舌被咬破出现血沫)。部分病人有 大小便失禁、抽搐后全身松弛或进入昏睡(昏睡期)，此后意识逐渐恢复。 ( 2)小发作，可短暂(5~10秒)意识障碍或丧失，而无全身痉挛现象。每日可有多次发作，有时可有节律性眨眼、 低头、两眼直视、上肢抽动。 ( 3)精神运动性发作（又称复杂部分性发作），可表现为发作突然，意识模糊，有不规则及不协调动作(如吮吸、咀嚼、寻找、叫喊、奔跑、 挣扎等)。病人的举动无动机、无目标、盲目而有冲动性，发作持续数小时，有时长达数天。病人对发作经过毫无 记忆。 ( 4)局限性发作，一般见于大脑皮层有器质性损害的病人表现为一侧口角、手指或足趾的发作性抽动或感觉异常， 可扩散至身体一侧。当发作累及身体两侧，则可表现为大发作。

编辑本段1、癫痫性眼球震颤

以眼球震颤为癫痫发作的主要或唯一表现。中医传统上把引起婴儿眼球震颤原因癫痫称作痫证或痫病，癫痫是后来的叫法。作为局灶性癫痫发作的一种表现，癫痫性眼球震颤是罕见的。 患者以前可无癫痫史，癫痫性眼球震颤可以毫无诱因而突然发作，也可以在某些特定因素，如光刺激、深呼吸、压迫眼球等情况下发生，眼球震颤多为水平性，快相向癫痫灶对侧，可伴有背离或朝向癫痫灶的水平性凝视。发作时患者可能有视物不清感，持续时间短暂。脑电图检查放电部位多在颞顶枕部。

编辑本段2、姿势性癫痫

指反复发作并以一定的姿势造型为主要表现的癫痫发作形式，常因额叶辅助运动区受累所致。 典型表现为头眼向一侧偏斜伴一个或多个肢体姿势性强直，常见面向侧的上肢上举，肘部半屈，似击剑状，同时意识多保留，部分有尖叫或不能说话。整个发作过程持续时间短。这种姿势性发作一般不伴有阵挛性动作，但可向其他形式的发作转化。

编辑本段3、旋转性癫痫

旋转性癫痫是癫痫的一种特殊类型，临床易与扭转痉挛及其它一些精神性疾病混淆，造成误诊。本病临床较少见，以反复的转动性发作为主要表现。 癫痫发作，可表现为单纯的头眼突然转向一侧，大多转向异常放电的对侧，也可伴有躯干的转动，患者似向侧或后看。偶尔可造成全身旋转，其幅度可多达几圈。发作一般历时短暂，意识清醒者可主动扶持物体以防跌倒，部分于转圈后跌倒于地，继以全身强直-阵挛发作。

编辑本段病因病机

一、西医病因病机

西医根据癫痫病因不同分成特发性癫痫和继发性(症状性)癫痫两大类。前者指这类患

者的脑病并无可以解释症状的结构变化或代谢异常，而与遗传因素有较密切的关系。症状性癫痫因于多种脑部病损和代谢障碍，如先天性疾病、产前期和围生期疾病(产伤是婴儿期癫痫的常见病因)、高热惊厥后遗、外伤、感染、中毒、颅内肿瘤、脑血管疾病、营养代谢性疾病等。癫痫的产生与神经元异常放电相关。人体休息时，一个大脑皮质锥体细胞的放电频率一般保持在1～10次／秒之间，而在癫痫病灶中，一组病态神经元的放电频率可高达每秒数百次。痫灶细胞群高频重复放电，使其轴突所直接联系的神经元产生较大的突触后电位，从而产生连续传播，直至抑制作用(包括痫性周围抑制性神经细胞的活动，胶质细胞对兴奋性物质的回收，以及病灶外抑制机构的参与)使发作终止。由于传播途径及范围不同而引起各种形式发作。痫性活动可能仅牵涉一个区域的大脑皮质而不再扩散，引起单纯部分性发作；兴奋在前中央回或后中央回通过放电后细胞外钾离子的增多而传导到邻近神经元，造成杰克逊(Jackson)癫痫；痫性活动常由大脑皮质通过下行投射纤维传播到丘脑和中脑网状结构，引起意识丧失，再由弥散性丘脑投射系统传布到整个大脑皮质，产生继发的全面性强直一阵挛发作。

二、中医病因病机

中医认为癫痫属痰症。脑为至清至粹至纯之腑，为真气所聚，维系经络，协调内外，以主元神。脑清则神识清明，主持有度；脑为髓海，水谷精微及肾精所藏。清灵之脏腑喜静谧而恶动扰，易虚易实，是故神伤窍闭为其病理基础。清窍被扰．元神失控，神机散乱，则昏仆抽搐；髓海不充，元神失养，脑神乏机，致恍惚不安，目光呆滞等。 心藏神，肾藏精主髓，脾运中焦，肝主疏泄而调畅气机，可见脑与心、肝、肾、脾诸脏功能相关。 先天因素 命门伏邪，或由于父母禀赋或孕产调养不当，胎气受损，或者脏气不平，或者气机逆乱，脏腑功能失调。脾肾虚而生痰，肝气旺而生风。 痰浊内生 饮食不节，过食醇酒肥甘，损伤脾胃，脾失健运，聚湿生痰；或气郁化火，火邪炼津成痰，积痰内伏，一遇诱因，痰浊或随气逆，或因火炎，或随风动，蒙蔽心神心窍，发为痫证，故有“无痰不作痫”说。不洁饮食，虫阻脑窍，因虫而致风动，也是引发痫证之因。 七情失调 主要责之于惊恐。突受大惊大恐，造成气机逆乱，进而损伤脏腑，肝肾受损，则致阴不敛阳而生痰生风。脾胃受损

编辑本段影响因素

（一）遗传

经谱系、双生子及脑电图研究和流行病学调查等，充分证明原发性癫痫有遗传性，有的是单基因遗传，有的是多基因遗传，但不一定都有临床发作。晚近认为外伤、感染、中毒后引发的癫痫可能也有遗传因素参与。

（二）年龄

年龄对癫痫的发病率、发作类型、病因和预后均有影响。癫痫的初发年龄60%～80%在20岁以前。新生儿正常呈移动性部分性发作，6个月到5岁热性惊厥多见。儿童良性中央-颞棘波灶癫痫多在4～10岁开始，青春期后自愈。成年期多为部分性发作或继发性全身性发作。病因方面，婴儿期首次发作者多为脑器质性特别是围产前期疾病，其后至20岁以前开始发作者常为原发性者，青年至成年则颅脑外伤是一重要原因，中年期后颅脑肿瘤为多，老年者以脑血管病占首位。

（三）觉醒与睡眠周期

有些全身强直-阵挛性发作患者多在晨醒后及傍晚时发作，称觉醒癫痫；有的则多在睡入后和觉醒前发作，称睡眠癫痫；觉醒及睡眠时均有发作者称不定期癫痫。后者多为症状性癫痫。婴儿痉亦常在入睡前和睡醒后发作，失神发作多为觉醒期发作。 晚上发作要注意不要睡在较高的床上，防止从床上摔下受伤。

（四）内分泌改变

性腺功能改变对癫痫有一定影响。全身强直-阵发挛性发作及部分性发作常在月经初潮期发病，有的在经前或经期发作加频或加剧。少数仅在经前期或经期中发作者称经期性癫痫。妊娠可使癫痫发作次数增加，症状加重，或仅在妊娠期发作。后者称妊娠癫痫。

（五）诱发因素

1．发热、过量饮水、过度换气、饮酒、缺眠、过劳和饥饿等均可诱发癫痫发作。某些药物如美解眠、丙咪嗪、戊四氮或突然撤除抗痫药物，亦可导致癫痫发作。 2．感觉因素：某些患者对某些特定的感觉如视、听、嗅、味、前庭、躯体觉等较为敏感，当受刺激时可引起不同类型的癫痫发作，称反射性癫痫。 3．精神因素：某些患者在强烈情感活动、精神激动、受惊、计算、弈棋、玩牌等时可促癫痫发作，称精神反射性癫痫。

光从基因表达谱找有异常表达的基因也不全面。做出来的基因表达谱往往有很多基因存在差异，有的可能是一些下游的免疫生物学反应，有的可能是误差或个体差异（尤其是做的数量少时），剩下的可能才有加以考虑的价值。

另外，有时疾病易感基因本身表达并无改变，而是通过调控其它基因发挥作用。所以，致病基因的寻找应从多种途径着手。

一孔之见，如有谬误之处，请大家指教。 多谢verygood 兄，我的第一步可能只能做到表达谱的改变这一层次，如果有机会做下去的话，如你所言，应该从各种途径全面考虑。我现在的想法是以表达谱基因芯片技术为核心方法，做出患者和正常人小梁细胞基因表达谱的差异的总体信息，如maxon和你所说，这样可能找到新的致病相关基因，也可能不行，我想着起码是一个方面吧（不知对不对）。 我目前所能考虑的是如何组织自己的思路，来吧这个工作做好。还有几个问题请教：

1基因文库的建立方法中，比如有一篇文章中选了1118个基因进行研究，通过BLAST，分成了已知基因、已知序列、未知基因等几类，我不明白他们是如何从基因文库（提取细胞全mRNA逆转录来的)中选定的(还是从别的地方查到的)，我理解好像是直接测序，请问是如何从基因文库中找出（分离）这些基因一一测序的？

2如何使用BLAST？比如同一文章中所说的已经测定出的1118个小梁细胞的表达谱基因序列我如何能查到？能给我讲解一下吗？太感谢了

有没有注意到一个问题,基因芯片只能检测已知的基因或序列,对于那些未知的则无能为力,一孔之见 Andrew说得不错，不过芯片中的基因数也在随对基因研究的深入而在不断增加。对普通的研究来说，主要的已知通路基本已能包括。 多谢指教。有能回答我上面几个问题的吗？我还是有些不明白，看了一天资料也没有明白。

请问：如果我用一个正常群体的基因表达谱cDNA定做了一个芯片（含已知的1118个基因），在与患者cDNA样品的杂交中发现有一个基因表达下调了或者不表达，其原因是什么呢？是真的没有表达还是别的？

多谢多谢 样本是否一致？比如血细胞，其细胞亚群是否有可比性？

有对照吗？ 样本是随机样本，小梁细胞是均一的内皮细胞。至于对照，你指的是阴性对照、阳性对照还是转录的内对照？

小弟所知甚少，低级错误也可能犯，请多多指教。 除去实验和DNA芯片误差外，在与患者cDNA样品的杂交中发现有一个基因表达下调了或者不表达，需要用RT-PCR进行验证。其表达的下调或不表达，可能是受到其上游基因的调控，也可能是基因本身结构有改变，如无义突变可检测到表达的下降。对这些经RT-PCR证实后，应该进行测序，察看这些基因是否有结构的异常。 在天天站长和各位战友的帮助下，我对现在所申请的课题从无知到略懂，终于完成了自然科学基金申请书的写作，在明天，我们的这份凝结着大家的汗水和智慧的申请书就要送出去之前，对各位这几天来的帮助表示诚挚的感谢，尽管这是我第一次写这样的申请，尽管几乎没有中的可能，我还是觉得自己学到了很多东西，也结识了很多好朋友，真诚的感谢给了我这个机会！

我把这份申请的正文部分放在了附件里了，希望感兴趣的朋友可以看一下，提一些宝贵意见，因为我认为这样的一个课题还是很值得去做的，尽管我们可能没有这个机会和能力去做。

再次感谢大家啦！

88411-doc</A> (765k) 恭祝申请成功！！ 谢谢天天站长的指教，谢谢各位战友。

近日科研基金开始申报，老板急命申请课题。由于对基础刚刚接触，故请教站长以及各位战友。

1目前收集到一少见的单基因病（癫痫方面），在国内未见临床和基础报道。临床工作，包括留取血样已经完成。

2本病自从98年以来，致病基因得到了定位和克隆，但存在遗传异质性，相同的致病基因的突变位点也不相同。多篇文章发表在nature genetic等权威杂志上。最新的研究显示，仍有其他未知的致病基因。

3合作实验室，有曾经成功的定位和克隆了一例致病基因的经验。

我们申请的目的是致病基因的定位和克隆，并有望发现新的致病基因。

想请教各位：

1在目前仅仅掌握临床资料的情况下，能否提出申请？

2还需要做那一方面的工作？

2如果可以，可能申请失败的原因是什麽

谢谢各位，急切盼望指教！谢谢 如果是单基因疾病，那要看你收集的家系怎么样了。另一个问题主要是你的临床诊断正确与否。我不是临床的，这个临床诊断事关重大，如果有些是诊断错误或分型有误的，很有可能导致无法discover disease gene 单基因疾病这方面的技术策略已经很成熟，有很多文献可以参考。国内也有多家研究机构在做。 我想研究下某个基因SNP与一种疾病的关联。国外已有报道在2个位点上有联系。那么我是进行RFLP分析，还是用SNP分析？ 各位大侠，我最近在做一个X染色体连锁遗传家系的疾病相关基因的定位，现在已用两个位点的MARKER(STR)做了基因组扫描，但是在连锁分析时遇到了困难，我用的是LINKAGE(version 51) 我想请教各位在进行连锁分析时，性连锁与常染色体连锁遗传参数设置有何不同？急盼各位予以赐教，不胜感激！ 答无事转转 我想研究下某个基因SNP与一种疾病的关联。国外已有报道在2个位点上有联系。那么我是进行RFLP分析，还是用SNP分析？

RFLP是最早期的遗传标记(第一代)，随着遗传学的发展和测序片段的不断增多，已出现了第二代、第三代遗传标记。RFLP通过酶切作用进行分析， *** 作简单，花费不多，但特异性差，有被淘汰的趋势；SNP定位明确，相对花费较大，对其分析可以通过测序、小测序(Snapshot)、荧光探针、SNP芯片等方法。

具体行RFLP分析，还是用SNP分析看你的研究目标和经济实力。 请教verygood，能否介绍一下小测序（snapshot）？

我最近想检测某基因与疾病的关系，外显子较多（20），在其他疾病中已有突变热点（9、11、13、17exon），但我要研究的病未见报道。请问我应对所有外显子测序吗？ coldant wrote:

请教verygood，能否介绍一下小测序（snapshot）？

我最近想检测某基因与疾病的关系，外显子较多（20），在其他疾病中已有突变热点（9、11、13、17exon），但我要研究的病未见报道。请问我应对所有外显子测序吗？

Snapshot为小测序反应，其原理简单地说是首先扩增包含SNP在内的一段DNA模板，再对PCR产物进行纯化，加入带有不同荧光的ddNTP和中间探针（所谓中间探针即SNP前20个bp左右寡核苷酸序列，探针与ddNTP按照模板序列结合，因为是ddNTP，其后不能再延伸，而结合的ddNTP反应的就是SNP情况），再纯化一下进行电泳，根据不同的荧光可以判断相应SNP基因型。

该方法适用于对已知SNP等位基因型进行确认，对探针要求不高；但 *** 作步骤多，大规模应用较为困难（采用基于毛细管的测序方法，如ABI3100测序仪系列时，相对工作量小些）。

检测某基因与疾病的关系，外显子较多（20），在其他疾病中已有突变热点（9、11、13、17exon），建议你先研究一下这些位点。当然如果基因序列很短，也可以直接测序，因为目前发现的SNP或mutation毕竟还只有预计值的2%左右。

Good luck 谢谢verygood：）

最近忙着论文答辩的事情。我对于这方面完全是菜鸟，但是老板说要有新意，同学给出了个这样的主意。

目前已经提取DNA，进行基因分型。但是我希望测序进行确定。上面提到的SNAPSHOT是小型测序，我已经确定了突变位点，片段在300bp左右，是否可以全部测序？

另外是全部的样本测序还是就挑选几个杂合子和纯合子测就可以证明？这方面的资料在哪里有介绍？我还是新手：（ 无事转转 wrote:

谢谢verygood：）

最近忙着论文答辩的事情。我对于这方面完全是菜鸟，但是老板说要有新意，同学给出了个这样的主意。

目前已经提取DNA，进行基因分型。但是我希望测序进行确定。上面提到的SNAPSHOT是小型测序，我已经确定了突变位点，片段在300bp左右，是否可以全部测序？

另外是全部的样本测序还是就挑选几个杂合子和纯合子测就可以证明？这方面的资料在哪里有介绍？我还是新手：（

如果只是300bp，且标本不多的话，还是直接测序好，因为不仅可以明确已知的SNP基因型，还可能顺带发现一些文献未报道过的，这也就是说所有标本都要测序。

如果只想对已知的那些SNP进行基因分型，你可以采用SNAPSHOT方法，当然亦可以用RFLP，只是特异性差些，所得的条带不一定与目标SNP不同等位基因有关，可能切到染色体其他区域。

这方面到没有一定的资料，我们也是做过以后才逐渐理解的，具体采用何种技术还是因地制宜吧。 verygood wrote

检测某基因与疾病的关系，外显子较多（20），在其他疾病中已有突变热点（9、11、13、17exon），建议你先研究一下这些位点。当然如果基因序列很短，也可以直接测序，因为目前发现的SNP或mutation毕竟还只有预计值的2%左右。

谢谢verygood老师。我研究的基因编码区2930bp，mRNA5084bp，基因全长80kb。本打算直接测序，但病人组18例（石蜡），对照组20例（外周血DNA行吗？），费用可能要6万！！！，所以现在想改成PCR-SSCP加异常条带测序，您看行吗？ verygood wrote:

如果只是300bp，且标本不多的话，还是直接测序好，因为不仅可以明确已知的SNP基因型，还可能顺带发现一些文献未报道过的，这也就是说所有标本都要测序。

如果只想对已知的那些SNP进行基因分型，你可以采用SNAPSHOT方法，当然亦可以用RFLP，只是特异性差些，所得的条带不一定与目标SNP不同等位基因有关，可能切到染色体其他区域。

这方面到没有一定的资料，我们也是做过以后才逐渐理解的，具体采用何种技术还是因地制宜吧。

测序以后的结果要分析突变有什么软件检测呢？另外的统计学分析是不是有专门的生物统计学书有相关的介绍？还是就是普通的统计就可以了？ To coldant ：

对于初步研究，您的方法应该可行。

To 无事转转：

测序以后的结果分析突变主要通过序列比对初筛，可以利用Blast进行。不过确定是否确实为突变需要谨慎，应扩大样本再进行分型研究。 作疾病相关研究，你的case 和control太少了。一般国内期刊好像也要200对200，国外一般性期刊需要400-500对500左右。一流的杂志一般都是至少1000对1000的。由于你经费不足，你不可能作测序，你还是直接选用已知的位点做。因为这个基因跟多种疾病相关，说明这个基因很保守，很有可能跟你所研究的疾病相关，就算没有相关，通过与年龄、性别、该疾病的危险因素综合分析（就是玩数字游戏），一般总能发文章的。

　 寻找疾病相关基因的SNP，目前主要是直接测序（外周血抽提的DNA，而不是组织），通过对比病人和正常人（无该疾病的人）该基因序列，搜寻SNP。verygood所说的blast，实际上并不适用。

你可对目标SNP所在区域设计一对prime1，使得该SNP位于其中,PCR长度500bp左右。同时在PRIMER1覆盖的区域内，再设计一对PRIMER2。PRIMER2其中一个引物的3‘最后一个碱基必需是与目标SNP所在位点的正常碱基互补，如此，若病人在此位点突变，将导致PRIMER2一对引物不能扩增。另外PRIMER2与PRIMER1至少相距100多bp,PRIMER2产物为200多BP。这样，在一个PCR反应中同时放入这2对引物，就可以得到4个片段（在设计引物时，必须使得这4个片段的长度不同，以便电泳时区别），而含有目标SNP的个体，则只有3个片段，通过电泳，就可以确定是否该个体有突变。

这个方法具体的名称我忘了。希望能对你有所帮组。 maxon wrote:

寻找疾病相关基因的SNP，目前主要是直接测序（外周血抽提的DNA，而不是组织），通过对比病人和正常人（无该疾病的人）该基因序列，搜寻SNP。verygood所说的blast，实际上并不适用。

你可对目标SNP所在区域设计一对prime1，使得该SNP位于其中,PCR长度500bp左右。同时在PRIMER1覆盖的区域内，再设计一对PRIMER2。PRIMER2其中一个引物的3‘最后一个碱基必需是与目标SNP所在位点的正常碱基互补，如此，若病人在此位点突变，将导致PRIMER2一对引物不能扩增。另外PRIMER2与PRIMER1至少相距100多bp,PRIMER2产物为200多BP。这样，在一个PCR反应中同时放入这2对引物，就可以得到4个片段（在设计引物时，必须使得这4个片段的长度不同，以便电泳时区别），而含有目标SNP的个体，则只有3个片段，通过电泳，就可以确定是否该个体有突变。

这个方法具体的名称我忘了。希望能对你有所帮组。

呵呵，我指的是借用blast来方便序列的比对，当然applied biosystems有更好的软件，不过您如未购买相应仪器则很难获得。

至于标本量的多少，确实是越多越好。对于相对危险度为2的致病位点来说，case-control各1000例检测效能才能达到100%，病例数减少则检测效能也随之降低。但对于初步研究，还不清楚该位点是否有研究疾病有关就大规模投入，有可能颗粒无收。

供参考。 今天基康公司建议我直接测序，把样本4个一组形成一个“pool？”来测，节省经费。他们本来的建议是正常和病人各用4例分别形成1个“pool”来找SNP，然后用公司的TAG MAN（一种新技术）大规模检测SNP，但我没有这么多病人标本。所以只好只是测序。

请大侠看看这样好吗？如果我总共25例病人分成6个“pool”测序再分析可以吗？

先谢谢了。 maxon wrote:

寻找疾病相关基因的SNP，目前主要是直接测序（外周血抽提的DNA，而不是组织），通过对比病人和正常人（无该疾病的人）该基因序列，搜寻SNP。verygood所说的blast，实际上并不适用。

你可对目标SNP所在区域设计一对prime1，使得该SNP位于其中,PCR长度500bp左右。同时在PRIMER1覆盖的区域内，再设计一对PRIMER2。PRIMER2其中一个引物的3‘最后一个碱基必需是与目标SNP所在位点的正常碱基互补，如此，若病人在此位点突变，将导致PRIMER2一对引物不能扩增。另外PRIMER2与PRIMER1至少相距100多bp,PRIMER2产物为200多BP。这样，在一个PCR反应中同时放入这2对引物，就可以得到4个片段（在设计引物时，必须使得这4个片段的长度不同，以便电泳时区别），而含有目标SNP的个体，则只有3个片段，通过电泳，就可以确定是否该个体有突变。

这个方法具体的名称我忘了。希望能对你有所帮组。

呵呵，谢谢了。我在相关文献上看到的是设计2个引物（突变和未突变的），另外反义引物相同。正常对照组设计的引物很象你所谈到的PROMER2。我就纳闷为什么这样做？ verygood wrote:

To 无事转转：

测序以后的结果分析突变主要通过序列比对初筛，可以利用Blast进行。不过确定是否确实为突变需要谨慎，应扩大样本再进行分型研究。

确定是不可能做出结论，只是提出个展望。测序以后可以用SEQUENCEMAN软件分析，但是后面我想加个RFLP，按照相关文献报道来进行。这样分析起来好象就有更多的数据支持。 coldant wrote:

今天基康公司建议我直接测序，把样本4个一组形成一个“pool？”来测，节省经费。他们本来的建议是正常和病人各用4例分别形成1个“pool”来找SNP，然后用公司的TAG MAN（一种新技术）大规模检测SNP，但我没有这么多病人标本。所以只好只是测序。

请大侠看看这样好吗？如果我总共25例病人分成6个“pool”测序再分析可以吗？

先谢谢了。

呵呵，你也是在基康做吗？他们好象是用探针来检测SNP啊。我听说探针的准确性不如直接测序。不知道他们和你提出的是什么样的建议？：） maxon wrote:

作疾病相关研究，你的case 和control太少了。一般国内期刊好像也要200对200，国外一般性期刊需要400-500对500左右。一流的杂志一般都是至少1000对1000的。由于你经费不足，你不可能作测序，你还是直接选用已知的位点做。因为这个基因跟多种疾病相关，说明这个基因很保守，很有可能跟你所研究的疾病相关，就算没有相关，通过与年龄、性别、该疾病的危险因素综合分析（就是玩数字游戏），一般总能发文章的。

5555555，可是我收集不到这么多的病例呀，经费也有限。

您说的直接做已知位点是什么方法啊？另外您有看过《生物学统计》这样的书吗？听说参照它就可以进行相关的分析了。上海哪个图书馆或是书店有呀？ 具体什么方法我忘了。统计学主要就是T检验和X2 多态性分析方法有两大类：

其一，基于家系分析，主要采用连锁不平衡方法。

其二，基于case-control，如maxon所言，主要就是T检验和X2 。但是应注意control是否能代表所抽样的群体。因抽样错误而导致的假阳性结果在早期文献中比比皆是，这已逐渐引起大家的关注。 无事转转wrote：

呵呵，你也是在基康做吗？他们好象是用探针来检测SNP啊。我听说探针的准确性不如直接测序。不知道他们和你提出的是什么样的建议？：）

看样子无事转转做的工作与我的很相似，可以多多交流！

基康公司建议：病人与对照各25例（病人只收集到25例），4例一组形成一个“pool”，PCR扩增所以外显子，直接测序。（节省费用）

申能公司建议：对每个病人进行扩增，直接测序，与genbank比较（不设对照组，费用18000元/10例）

北京鼎国公司：PCR-SSCP，（正常，病人各25例）

请verygood，maxon，无事转转等战友们参谋参谋，哪个可行？

申请斑竹们帮助。 coldant wrote:

看样子无事转转做的工作与我的很相似，可以多多交流！

基康公司建议：病人与对照各25例（病人只收集到25例），4例一组形成一个“pool”，PCR扩增所以外显子，直接测序。（节省费用）

申能公司建议：对每个病人进行扩增，直接测序，与genbank比较（不设对照组，费用18000元/10例）

北京鼎国公司：PCR-SSCP，（正常，病人各25例）

请verygood，maxon，无事转转等战友们参谋参谋，哪个可行？

申请斑竹们帮助。

我病例30，对照12。人家的建议是直接测序。我想测序以后再做个RFLP，因为是要写论文，所以内容不可以少。

癫痫病患者可以办理残疾证的，如果语言表达不清晰，可以办理言语类的残疾证。如果是精神上的问题，可以办理 精神类的残疾证。如果两种都会的话可以办理多重的残疾证

办理残疾证的流程：

1、残疾人证由省级残联统一编号，县级残联负责核发和管理。

2、以《中国残疾人实用评定标准》认定发证。对于明显残疾，易于认定残疾类别、等级者，可直接认定发证；县级残联难以直接认定残疾类别、等级者，请县及县级以上医院或专科医院检查后认定核发。

3、严格按残疾类别、等级和残疾人证各栏具体要求填写残疾人证，并登记造册，建档立卡。

4、残疾人康复脱残、死亡要及时收回残疾人证；残疾人证遗失要及时注销并补办新证。

5、规范残疾人证的核发和管理工作，杜绝向非残疾人发证。

残疾证的用途：

1、对无生活来源，无劳动能力又无法定赡养人、扶养人或抚养人的残疾人，应按当地城市、农村最低生活保障标准给予全额补贴；对尚有一定收入的残疾人户，应按当地城市、农村最低生活保障标准，给予差额补贴。

2、减免农村残疾人义务工、公益事业活动及其他社会负担；对无劳动能力的残疾人，免收各种行政事业性收费和集资费；对无劳动能力，无生活来源，无法定扶养人的残疾人，应优先安排进敬老院（养老院、福利院）。

3、残疾人凭残疾证免费进入市属以下（含市属，下同）博物馆、纪念馆、公园、寺庙等公共活动场所；在全国助残日（5月的第三个星期日）、国际聋人节（9月的第四个星期日）、国际盲人节（10月15日）、国际残疾人日（12月3日）免费进入影剧院，平时减半收取费用；运动场、体育馆、游泳池（馆）等体育设施优惠向残疾人开放。

4、盲人凭残疾证可免费搭乘市区、县（市）公交车（杭州市区凭特种乘车证）；残疾人搭乘火车、轮船、飞机，可凭残疾证优先购买车（船、机）票，并免费携带随身必备的辅助器具。公共停车场所、道路凭残疾证免收残疾人专用车停放费和道路通行费，残疾人专用车免缴养路费。邮政部门免费寄递盲人读物、邮件。

5、残疾人家庭安装有线电视专用线、管道煤气等，凡申请安装地点与其户口所在地一致的，安装单位凭其出具的乡镇、街道以上残联证明减免50％的安装费、管道煤气开户费。

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