什么是VCFtools:VCFtools是一个软件套件,它实现了处理VCF文件的各种工具,包括验证、合并、比较,还提供了一个通用的Perl API。
VCF格式:由标题部分(header)和数据部分(Body)组成。标头包含任意数量的元信息行,每一行都以字符' ## '开头,用TAB键分隔开的字段定义行(field definition line)以单个' # '字符开头。元信息头行提供了数据部分中使用的标记和注释的标准化描述。
字段定义行(field definition line)强制有八个列,相应的数据列代表
染色体 chromosome (CHROM);
基于1的位置开始的变体 a 1-based position of the start of the variant (POS);
变体的惟一标识符 unique identifiers of the variant (ID);
参考等位基因 the reference allele(REF);
替代非引用等位基因的逗号分隔列表 a comma separated list of alternate non-reference alleles(ALT);
phred-scaled质量分数 a phred-scaled quality score(QUAL);
网站过滤信息site filtering information (FILTER);
一个额外的分号分隔的列表和用户可扩展的注释 a semicolon separated list of additional, user extensible annotation (INFO)。
GT,genotype,基因型,将等位基因编码为数字:0表示参考等位基因,1表示ALT列中列出的第一个等位基因,2表示ALT列中列出的第二个等位基因,以此类推。等位基因的数量表明样本的倍性,而分隔符表明相对于其他数据线,等位基因是阶段性的(' | ')还是非阶段性的(' / ')。
PS, phase set,表明具有相同PS值的基因型等位基因排列顺序相同。
DP,读取深度。
GL,genotype likelihoods,给定REF和ALT字段中定义的等位基因集,所有可能的基因型的基因型可能性。
GQ, genotype quality,在位点变异的情况下,基因型调用错误的概率。
VCF文件全称为Variant Call Format,表示基因组的变异信息,通常为GATK和Samtools软件处理所得到。VCF文件大致可以分为两个部分:
头文件信息主要包括vcf文件版本、FORMAT、INFO、参考基因组以及执行程序等信息。
表头各列含义详解:
VCF是windows系统中的outlook名片存储格式文件。
VCF是一个C++编写的开源项目,全名Visual Component Framework,中文名:可视化组件框架。
程序框架库可以算是系统级软件,它提供给用户一种相对固化的编程方式,进而简化系统编程。
VCF格式通讯录格式现在用途广泛,一般诺基亚、摩托罗拉手机导出通讯录的格式即为VCF。可以把VCF格式保存到电脑上以备不时之需。而且现在很多网上通讯录的导入格式也是VCF,例如飞信现在就加入了导入联系人的功能,可以把手机通讯录导入飞信的通讯录里,这样不管手机在不在,只要有一台电脑就可以对自己的通讯录里的人了如指掌了。
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