β-地中海贫血基因诊断结果

诊断说明你是轻度β地贫患者。 41－42突变使你两个β珠蛋白基因中的一个完全失效。 但因为是杂合子， 所以另一个基因正常。 建议也要进行α地贫检查。 你的丈夫也应该起码进行血红蛋白电泳， 并应考虑也进行地贫基因检查。
补充： HbA2升高是β地贫的表现， 但由于MCV正常且只是高一点不排除正常波动。 所以建议他进行地贫基因检查。 如果他确诊为地贫患者， 的确应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。

就是说你的两份DNA中，只有一份是有变异的，另外一份应该是正常的，是个杂合子。但是因为两份基因都会参与生成b珠蛋白，所以你的红细胞中会有一些变异的蛋白，但至少另外一半是正常的，所以贫血应该不会太严重

你好，看了你上面说的不是很清楚。
如果男方α1基因杂合子（是具体哪一个杂合，37,42，还是SEA）α2基因和β17种突变都正常。
女方α1和α2基因均正常，β为IVS-II-654这个点突变。
宝宝有α有正常和杂合子两种情况
β有正常和ivs-ii-654这两种情况
组合起来是（22）4种情况
宝宝最差情况是α杂合子（跟父亲一样）结合654突变（跟母亲一样）
最差是个中间型地贫，也有可能是完全正常的宝宝，建议到医院做地贫相关的产前诊断。

病情分析： 你好，根据你的描述，你现在的宝宝生出来患比较严重的地中海贫血的概率是25%，跟你们一样是携带或者比较轻型的概率是50%，生出正常的孩子的概率是25%。
意见建议：现在已经怀孕28周了，可以做个羊水穿刺取胎儿细胞，或者胎儿脱落的细胞做个基因的分析，祝一切顺利。

---

>

欢迎分享，转载请注明来源：内存溢出

原文地址: https://outofmemory.cn/zz/10788523.html