脆性X染色体综合症

脆X综合症是一种X连锁遗传病，多见于男性，可造成智力障碍。

致病原因是X染色体上FMR1基因发生突变，可导致FMRP蛋白减少或者缺乏，患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状。

女性携带者有一半的概率可将突变基因遗传给儿子，造成后代男孩患病。

产检中的脆X综合症的筛查一般都是可选项目，对于没有明显家族史的孕妇可根据家庭经济状况进行选择，就像给孩子买了份保险；而对于家族中出现过不明原因智力障碍，发育迟缓孩子的夫妻，还是建议进行脆X筛查，以排除这类疾病的可能。

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