白化病遗传方式

白化病遗传方式 眼白化病的后代女性携带者日后遗传规律是怎样的？

白化病知多少？ 1 ．什么是白化病？ 或许你曾有过这样的经历：当你走在大街上或逛商场时，有时会迎面碰上一位头发和皮肤发白的人，或者金黄色头发但皮肤发白的人，总觉得困惑，他（她）既不是老年人，也不是老外，怎么看上去如此不同呢？但现在有这样经历的人可能少些，根据我们在临床上与病人的接触，了解到其中一部分这种患者经过染发或者戴了假发，如果不近距离观察，不会有所察觉。

这种患者就是人们比较熟悉的 白化病 ，是 由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。

2 ．白化病是如何遗传的？ 白化病一般表现为常染色体隐性 遗传方式 ，多由于近亲结婚所引起。

就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。

如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。

有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。

这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

3 ．白化病的主要类型是什么？ 白化病的分类方法较多。

通常按累及部位的范围，分为全身性和局部性白化病两类。

即白化病除表现为全身性色素减低外，还有局部性的皮肤白斑病或 白癜风 ，后者病变主要发生在局部头发或皮肤。

按累及部位的不同，白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。

按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合征性和非综合征性（又称单纯性）白化病两类。

按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性，分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

白化病总发病率约为人群的千分之二，是较常见的疾病之一。

4 ．引起白化病的基因是什么？ 随着近年来对白化病的深入研究，目前已发现导致全身性白化病的基因至少有 18 个，导致局部性白化病的基因至少有 6 个。

而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

5 ．白化病的临床表现如何？ 各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌； 眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。

各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。

一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。

一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

6 ．白化病如何诊断？ 白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。

各类亚型的鉴别诊断很关键。

酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。

基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。

某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

7 ．白化病有无防治办法？ 白化病的主要危害是对视力的损害，部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。

局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。

白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止 近亲结婚 是重要的预防措施之一，同时 产前基因诊断 也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

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