关于假基因介绍

[拼音]：jiajiyin

[外文]：pseudogene

与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具正常功能的基因。假基因是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品，由于突变积累的结果而丧失活性。假基因都是在真核生物的基因组中发现的，在原核生物中未见报道。

假基因的发现是在真核生物的分子遗传学研究中应用重组DNA技术和核酸的顺序分析技术而取得的成果。第一个假基因是1977年在研究非洲爪蟾核糖体 5SRNA的基因时发现的。以后又发现编码蛋白质的结构基因也有相应的假基因，如小鼠、兔和人的 α或β珠蛋白的假基因等。大部分假基因在染色体上都位于正常基因的附近，但也有位置在不同的染色体上的。假基因和正常基因的结构上的差异包括在不同部位上的程度不等的缺失或插入、在内含子和外显子（见基因）邻接区中的顺序变化、在 5＇端转录启动区域的缺陷等。这些变化往往使假基因不能转录并形成正常的信使核糖核酸(mRNA)从而不能表达。

有一类假基因除了一般的特征之外，还有一些其他的特征暗示着它们的形成与mRNA有关：

（1）在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序；

（2）在假基因的3＇末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸；

（3）有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3＇末端之前的部分。所有这些特征都酷似具有内含子的正常基因的转录产物经加工后形成的mRNA。据此推测这种假基因的 DNA顺序可能不是来自正常基因的直接复制品，而是以mRNA为中介的正常基因的间接复制品，所以又称为加工基因。例如编码人的 к免疫球蛋白的κ 轻链、β微管蛋白、小鼠的 α珠蛋白以及大鼠的α 微管蛋白基因的假基因都是加工基因。加工基因可能是在真核生物细胞中的mRNA先经反向转录形成 DNA，再整合到染色体上而形成的。已知致癌的 RNA病毒具备这种机制（见癌基因），然而加工基因形成的真正机制仍然是一个正在研究中的课题。