AI演算法可帮助识别罕见疾病 加速诊断时间

根据外媒报导，美国公司FDNA 在本月发表了最新研究，发现AI 演算法可以用于识别脸部特征与罕见遗传性疾病之间的关系，不久后脸部识别扫描可能成为医疗检查的一部份，加速诊断时间。

为了训练脸部识别软件DeepGestalt 的演算法，FDNA 拿了超过1.7 万张含有不同症状的图片让该软件进行分析。在前两次测试当中，DeepGestalt 能够识别出狄兰氏症候群、天使人症候群等两种特定的症状，这两种症状都有着特别的脸部特征，且都会影响智力发展及行动能力。

研究人员发现若同时让DeepGestalt 识别两种随机的症状，有超过90% 的准确率，比一般诊所医生的准确率还要高，且当研究人员拿出502 张涵盖92 种不同症状的图片给DeepGestalt 分析，90% 以上的机会DeepGestalt 都能够准确识别出真正的病因。

在更进阶的实验当中，研究人员拿出数张罹患努南氏症候群患者的照片，并给出五种突变原因，要DeepGestalt 分辨出是哪一种原因造成该种疾病的产生。在这个测试当中，DeepGestalt 的准确度约为64% 。

然而，专家认为这些演算法的测试并不能被当成识别罕见疾病的最终解决方案。西奈山伊坎医学院的医生Bruce Gelb 指出，DeepGestalt 的测试仅局限于孩童的图片，若是用于辨认成年人的症状，准确率可能就会降低。

另外，有第三方的研究显示，FDNA 的工具存有种族偏见的问题，识别高加索人的能力比识别非洲脸孔还要准确。FDNA 也有查觉到这些缺点，所以他们将DeepGestalt 定位为参考工具，用于协助人为诊断，而非取代人力。

牛津大学的教授Christoffer Nellåker 也表示，诊断罕见疾病的过程可能会花上许多年，这个工具真正的价值在于可以减少许多等待时间，也可以发现其他可能罹患罕见疾病的人，找到新治疗方式的可能性或可提高。