1. Genome browser通过基因组浏览器来查看染色体特定位置,特定基因或者cytoband区域的变异分布情况。
2. Phenotype browser,可以查看各种表型对应的信息。
3. Genes,以基因为单位,展示了与疾病表型相关的基因组变异所在的基因。
4. CNV Syndromes,展示了与发育障碍综合征相关的CNV变异。
5. Gene Disorders,clinvar数据库中与表型相关的基因变异信息。
医学文献常用数据库:Pubmed我常用很多跟遗传病有关的数据库,有:OMIM(人类孟德尔遗传数据库)、HGMD(人类基因突变数据库)、Clinvar(NCBI临床突变数据库)、gnomAD(人群频率数据库)、dbSNP(人群频率数据库)、InterVar(位点致病性评判)、GeneReviews(疾病数据库)、PharmGKB(药物基因组数据库)、常用预测软件数据库。
跟CNV分析有关的数据:DGV(基因组变异数据库)、Decipher(拷贝数变异数据库)、ClinGen数据库(剂量敏感判断数据库)、UCSC Genome Browser(基因组浏览器)。
表型库:HPO(人类本体表型库)、CHPO
上面是我常用的数据库,不知是不是您问的内容,当然查文献最多还是在pubmed。
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