生物信息学一些基本的常用软件有哪些_sql

必学：1、计算机基础（linux+perl+R 或者 python+matlab）

2、生信基础知识（测序+数据库+数据格式）

3、生信研究领域（全基因组，全转录组，全外显子组，捕获目标区域测序）

4、生信应用领域（肿瘤筛查，产前诊断，流行病学，个性化医疗）

分而治之：

一、计算机基础，需要看三本书，一步步的学会学通，不需要刻意去找哪个书，一般linux是鸟哥私房菜，perl是小骆驼咯，R是R in action，但是看一本书只能入门，真正想成为菜鸟，必须每个要看五本书以上！我云盘里面有这基本上的高清打印版，大家可以去淘宝打印一下才几十块钱还包邮，对书比较讲究的也可以买正版，也不过是一百多块钱而已！

二、生信基础知识，测序方面，在百度文库找十几篇一代二代三代测序仪资料仔细研读，然后去优酷下载各大主流测序仪的动画讲解，再看看陈巍学基因的讲解；数据库先看看三大主流数据库——NCBI,ENSEMBL,UCSC，还有一些也可以了解一些（uniprot,IMGT,KEGG，OMIN，TIGR，GO）同样也是百度文库自己搜索资料，但是这次需要自己去官网一个个页面点击看，一个个翻译成中文理解吃透；数据格式讲起了就多了，这个主要是在项目流程中慢慢学，或者你有机会去上课，不然你看来也是立马忘记的，主要有sam,vcf,fasta,fastq,bed,gtf,gff,genbank,ensembl,psl等等

三、生信研究领域，各个领域主要是软件繁多，合起来常用的估计有上百个软件了，一般只有从业五六年以上的人才有可能把它们全部用过一遍，而且这也完全需要项目来训练，而不能仅仅是看看软件手册，但是研究领域最重要的是背后的原理，需要看各大牛的综述。

a) 生信基础软件(blast++套件，fastqc，flash，blast，solexaQA，NGS-QC-toolkit，SRA-toolkit，fastx-toolkit)

b) snp-calling相关软件（bwa，bowtie，samtools，GATK，VarScan.jar，annovar）

c) 基因组相关软件（velvet，SOAPdenovo2，repeatmasker,repeatscount,piler，orthMCL，inparanoid,clustw,muscle，MAFFT，quickparanoid，blast2go，RAxML，phyML）

d) 转录组相关软件（trinity，tophat，cufflinks，RseQC，RNAseq，GOseq，MISO，RSEM，khmer，screed，trimmomatic，transDecoder，vast-tools，picard-tools，htseq，cuffdiff，edgeR，DEseq，funnet，davidgo，wego，kobas，KEGG，Amigo，go）

有些时候我们需要知道转录本长度，比如在使用RNA-seq计算FPKM的时候，为了准确地评估不同基因的表达量，一般是用覆盖该基因/转录本的总reads数除以基因/转录本的长度，有些时候我们需要知道基因编码区的长度，比如在使用VAAST评估致病候选基因的时候，有些基因因为编码区特别长（如TTN）总是排名靠前，如果考虑到它的编码区长度后，排序将会更加科学。那么怎样获得基因编码区长度呢？这个问题看起来比较简单，只要将每个外显子的长度加起来就可以了，对于单个转录本可以通过NCBI的CCDS数据库查询，但是基因有多个转录本，每个转录本的编码区有重合，所以基因编码区不是每个转录本编码区的简单相加，所以要想准确地获得每个基因的编码区长度并不容易，而且目前并没有现成的数据库，经过游侠在网上摸索后将相关方法整理如下，供大家参考。首先从sanger网站下载基因注释文件GTF，ftp://ftp.sanger.ac.uk/pub/gencode/Gencode_human/release_19/gencode.v19.annotation.gtf.gz。然后在R中使用GenomicFeatures工具包。library(GenomicFeatures)txdb <- makeTranscriptDbFromGFF("yourFile.gtf",format="gtf")收集每个基因的编码区编号exons.list.per.gene <-cdsBy(txdb,by="gene")通过reduce函数避免重复计算重叠区exonic.gene.sizes <- lapply(exons.list.per.gene,function(x){sum(width(reduce(x)))})生成的gene ID为ensemble编号，可以通过https://biodbnet-abcc.ncifcrf.gov/db/db2dbRes.php，转换为gene symbol。另外游侠已经处理好了人类所有基因的编码区长度，如果有需要的话，可以在微信号留言索取。

基因检测与解读(gh_561c4ccc5356)

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