集合所有已知核酸的核苷酸序列,单核苷酸多态性、结构、性质以及相关描述,包括它们的科学命名、来源物种分类名称、参考文献等信息的资料库。
基因和基因组的资料也包含在DNA数据库中。目前国际上比较重要的核酸(含蛋白质)一级数据库有美国的GenBank、欧洲的EMBL和日本的DDBJ。三个数据库信息共享,每日交换,故资料是一样的,唯格式有所不同。
医学文献常用数据库:Pubmed我常用很多跟遗传病有关的数据库,有:OMIM(人类孟德尔遗传数据库)、HGMD(人类基因突变数据库)、Clinvar(NCBI临床突变数据库)、gnomAD(人群频率数据库)、dbSNP(人群频率数据库)、InterVar(位点致病性评判)、GeneReviews(疾病数据库)、PharmGKB(药物基因组数据库)、常用预测软件数据库。
跟CNV分析有关的数据:DGV(基因组变异数据库)、Decipher(拷贝数变异数据库)、ClinGen数据库(剂量敏感判断数据库)、UCSC Genome Browser(基因组浏览器)。
表型库:HPO(人类本体表型库)、CHPO
上面是我常用的数据库,不知是不是您问的内容,当然查文献最多还是在pubmed。
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