亲子鉴定书的称谓出现bam是什么意思

亲子鉴定是指通过DNA检测来验证亲子关系的一种方法。而BAM则是映射和对比测序数据时计算机使用的文件格式之一。在亲子鉴定中，通常会对DNA样本进行测序，得到一系列的DNA序列数据。而这些数据则需要与参考基因组进行比对和映射，这时就需要使用BAM文件格式。BAM文件可以记录每个DNA序列的位置、方向、得分胡弊大等信息，方便快速对比卜陪匹配，从而判断亲裤竖子关系是否成立。因此，在亲子鉴定的过程中，BAM文件是不可或缺的。

GenomicAlignments 可以高效储存和 *** 作短序列比对 (short genomic alignments) ，包括 read counting, computing the coverage, junction detection, 以及比对中核苷酸含量的 *** 作。包内有 GAlignments , GAlignmentPairs , GAlignmentsList 三种对象。

从 BAM 文件得到已比对的 reads 和其序列。

这时用到了一宏孝锋个数据包： RNAseqData.HNRNPC.bam.chr14 .

调用 Rsamtools 包内的函数 quickBamFlagSummary() 查看 BAM 文件中的序列是单端或双端比对。

在利用 readGAlignments() 读取基因组比对前，需要用函数 ScanBamParam() 构建一些参数。

当由高通量测序实验产生的 reads 被比对到参考基因组后，一般来说人们提出的问题分为两大类: positional only 和 nucleotide-related .

针对比对的 "nucleotide-related" 问题， GenomicAlignments 提供了不同层次的工具。

BAM 格式中的 read 序列是“反向互补”的，当它们与反义链比对时，我们需要将它们重新“反向互补”，得到原始询问序列 ( original query sequences ).

确定需要被“反蔽晌向互补”的 reads:

每个 read 都会被比对不止一次，所以 gal1 中肯定有重复。

去重：

由于比对过程中是容许一些错配、插入缺失标记慎顷、缺口的，所以 mcols(gal1)$seq 中的序列并不是完全与参考基因组匹配的。

"CIGAR" 包含着这些“小错误”出现在比对中的位置信息。

bam文件在进行后续分析前，需要进行排序，samtools的安装见文章：

sam文件转换为bam文件——SAMtools - (jianshu.com)

默认是按序物誉列在fasta文件中的顺序（即header）和序列从左往右的位点排序。

-@8：8个线程

-o：输出文件

按read name排序：

这里发现，原始的.bam文件，和.sort.bam以及.name.sort.bam文件的大小不一致，并且.sort.bam小很多，检查三个文件的行数：

行数一致弯册，没有问题。常用罩闹段的是默认排序，即按染色体顺序进行排序。

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