外显子(exon)是基因中在mRNA剪切后保留的片段,绝大部分的外显子为编码序列。
剪切后拼接在一起的外显子序列形成为肽链编码的成 熟mRNA。基因组所含的所有外显子的总和又称外显子组(exome)。内含子(intron)为基因中在mRNA剪切时切除的部分。现知大部分内含子是无功能的,但也有的基因的内含子中含调节序列,或为小核仁RNA、miRNA编码的序列。
外显子的基因反应:
剪接方式并不是唯一的(参看替代剪接),所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。
真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因(英语splitgene),该现象的发现者RichardJ.Roberts和PhillipA.Sharp获得了1993年诺贝尔奖。
内含子(intron)是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中,经过剪接被去除,最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中,它比外显子有更多的突变。内含子是一段特殊的DNA序列。
外显子(expressed region),是真核生物基因的一部分,它在剪接后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。通过确定在多种生物中出现的片段来鉴定编码区域,而外显子的保守性可以作为这种鉴定的基础。
基因是DNA上具有遗传效应的片段,这个片段是由很多个碱基对构成的,遗传信息也即这些(碱基)碱基对的排列顺序。 脱氧核苷酸的顺序就是碱基(碱基对)的顺序,因为不同中的脱氧核苷酸的区别在于碱基的不同. 1. 基因是碱基对的特定排列顺序。 2. 基因是碱基的特定排列顺序。 3. 基因是脱氧核糖核苷酸的特定排列顺序。
基因中4种脱氧核苷酸的排列顺序发生改变有3种情况:碱基对的增添、缺失或改变。如果在基因中增添或缺失一个碱基,必然会在增添或缺失点的后边脱氧核普酸的排列顺序发生改变,从而在转录。翻译成蛋白质时,后半部分的氨基酸的种类的排列顺序全部发生改变。但如果是改变一个碱基,由于遗传密码具有简并性(即一个氨基酸不一定是一个密码子,有些氨基酸有几个密码子,如亮氨酸有6个密码子)。改变一个碱基,密码子发生了改变,由一个密码子换成了另一个密码子,但经转录翻译成的蛋白质中,氨基酸没有变化。
外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分。它在剪接(Splicing)后会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。
既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息,该信息会体现在蛋白质上。
外显子的试验项目
为进一步验证实验结果,Baralle的研究小组将含有A-T病人中缺失的这个碱基对,共由12碱基对组成的健康基因序列插入到一个完全不同基因的外显子中。令人惊异的是,剪接机制开始把整个外显子当作内含子处理,将该外显子剪切掉。
Baralle得出结论:实验结果表明,这个序列行使作用时,能够帮助剪接酶识别内含子;缺失时(如在A-T病人中),就会错移到外显子中去。Baralle猜测,这个序列可能也控制着其它基因的剪接,对引起包括癌症在内的各种疾病有一定作用。
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