肿瘤基因检测项目纳入了医保，基因检测究竟该选择什么样本呢

肿瘤的免疫监视及免疫逃逸

一、机体的免疫监视功能

免疫监视概念早在1909年由Ehrlich最先提出，认为机体中经常会出现的肿瘤细胞可被免疫系统(immune system)所识别，作为异物而加以清除。50年后，Thomas通过对机体细胞免疫进化机制的研究．提出了肿瘤细胞抗原表达低下或机体细胞免疫功能受损是发生肿瘤的重要因素。随后，Burnet丰富了这一观点，创立了免疫监视理论(immune surveillance theory)，认为机体的免疫系统(immune system)可以发挥监视作用，识别并消灭任何表达新抗原的“异己”成分或突变细胞，以保持机体内环境的稳定。当机体免疫监视功能低下，无法有效清除“异己”成分或突变细胞时，就可能发生肿瘤。许多研究结果支持了这一理论。如器官移植中，药物抑制机体排斥反应而造成免疫功能低下，可使肿瘤的发生率增高。CD4T细胞缺陷的AIDS患者易患肉瘤和淋巴瘤。另外，被肿瘤抗原致敏的T细胞具有特异性杀伤靶细胞功能、某些肿瘤在体内可自行消退，以及原发性肿瘤切除后，转移瘤的消失，都间接支持了机体免疫监视功能的存在。但这一理论还存在着局限性，还难以解释某些肿瘤发生、发展与机体免疫系统(immune system)的相互关系，仍有许多问题有待于进一步研究和解决。

二、肿瘤的免疫逃逸机制

虽然机体的免疫系统(immune system)能对肿瘤细胞产生免疫应答，并消除肿瘤，但是仍有一定比例的原发性肿瘤在宿主体内生长，并易于转移和复发。也就是说，某些肿瘤能逃避机体免疫系统(immune system)的攻击，这就是所谓的肿瘤免疫(tumor immunity)逃逸。

免疫增强 在实验中发现，给荷瘤动物输入抗肿瘤免疫(tumor immunity)血清可促进肿瘤细的生长，称之为免疫增强。因而此处增强一词是指削弱机体的抗肿瘤能力，从而有利于肿瘤细胞逃避效应细胞的识别和攻击。现认为，免疫增强是由于血清中存在封闭因b1。chnghctor)，后者遮盖了肿瘤细胞表面的抗原决定簇。封闭因子的种类可以有三种：①封闭性抗体，封闭肿瘤细胞表面抗原决定簇；②抗原抗体复合物，既能封闭肿瘤抗原，又能与效应细胞受体或FC受体结合；③可溶性肿瘤抗原，竞争性结合效应细胞表面的抗原受体，封阻抗体介导的反应。三者中以抗体和可溶性肿瘤抗原的免疫复合物居多，应用体外细胞介导的淋巴细胞毒试验(CML)，证明这种复合物可抑制CTI。对肿瘤细胞的杀伤作用。肿瘤的免疫增强不仅与封闭因子有关，也可能涉及某些淋巴细胞。在过继性免疫治疗中发现，某些致敏淋巴细胞过继性注入带瘤宿主，对肿瘤细胞出现刺激而非抑制其生长。这些淋巴细胞有可能属于抑制性细胞。

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近年来，我国恶性肿瘤的发病率呈逐年上升趋势，多少人“谈癌色变”。肿瘤治疗手段复杂多样，例如手术、化疗、放疗、生物治疗、中医药治疗等等。随着治疗技术的迅速发展，肿瘤治疗已进入“精准医学时代”。“精准医学”能够提高肿瘤患者的生存率和生活质量，因此越来越受到大家的重视。

目前，随着科学的发展和认识的提高，“精准医学”的概念崭露头角，并在临床实践中得以应用。现代科学技术的日新月异,大数据新理论的产生，广泛改变着医疗实践的各个部分，尤其体现于肿瘤治疗方面，与传统的肿瘤治疗的经验与方法相结合，焕发出全新的魅力。

什么是“精准医学”？

精准医学（Precision Medicine）是随着基因组测序技术的快速进步，以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的。它是一种以个体化医疗为基础的新型医学概念与医疗模式。

“精准医学”的本质即通过基因组、蛋白质组测定等医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，从而提高疾病诊治与预防的效益。

简单来说，精准医学是将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断和治疗的医学，其中的关键是遗传学信息、诊断、治疗三者的结合，使疾病的诊治更具有针对性、靶向性和特异性。

美国总统奥巴马在2015年的“工作计划”中提出了“精准医学”的计划：“我们必须更深入地研究疾病的生物学特性，建立集个人基因、生活环境、生活方式的大型数据库。”这使得“精准医学”迅速成为全球性的热词。现代医学迅速发展，精准医学在西医领域应用日渐成熟，加上当今医学领域基因组学及蛋白质组学分析等医学技术的成熟运用，使得“精准医学”这一概念具有很大的吸引力及应用价值。

尤其在肿瘤治疗领域，癌症作为目前最难攻克的疾病之一，困扰着很多肿瘤患者，给社会带来了重大的经济负担和精神压力。每个肿瘤患者的家庭背后都有无尽的辛酸与痛苦，因此亟需研究出更好的治疗方法及手段，提高广大癌症病人的生存质量及生活水平。

精准医学的分子生物学基础

遗传学信息主要包含了 5 个方面的遗传学变异：

①单个碱基的突变，如 EGFR 基因突变；

② 额外的基因拷贝（即基因扩增），如乳腺癌HER2 基因扩增；

③大段缺失，DNA 的缺失可能导致那些阻止或控制癌症发展的基因缺失；

④基因重组，如大家非常熟悉的 ALK 融合基因；

⑤基因突变引起的表观遗传学改变，如现在常提到的甲基化、微小 RNA等。

以上5个方面基本上涵盖了目前癌症分子诊断和精准治疗的分子生物学基础。通过检测遗传学方面的变异，就能够预测肿瘤发生、转移的风险，靶向治疗敏感性，以及化疗药物的耐药性等等。

“精准医学”治疗模式有哪些优势？

每一个人都具有自己独特的基因，每一位肿瘤患者所携带的肿瘤基因也不完全一致，即使是同样分型分期的肿瘤，其治疗策略也不尽完全相同。目前肿瘤靶向治疗即是“精准医学”的一个体现，在综合考虑患者各项特征的基础上，通过检测肿瘤患者的基因分型，从而可以针对患者自身特征制定最佳治疗方案，突破传统治疗的局限性。

靶向治疗使更多患者能够在第一时间接受有效治疗，避免患者通过以身试药的方式选择有效方案，也避免了不适用药物带来的严重毒副作用，显著降低严重药物毒副作用发生率，提升患者的生存期和生活质量，大幅提高治疗效果，缓解疾病发展、延长生命。同时，这不仅增加了患者的治疗信心和配合度，还有效降低了治疗费用，减轻广大肿瘤患者的经济负担。

如何实现肿瘤“精准治疗”？

肿瘤的手术组织标本是能获得的第一类肿瘤样本，对手术样本的基因进行检测，有助于术后治疗方案的确定。此外，穿刺活检组织、部分肿瘤患者的血浆和恶性胸水也可以作为替代性样本做为基因检测的样本材料。

临床医生可以根据患者的基因检测结果为肿瘤患者选择最佳的靶向治疗药物，调整治疗方案，做到“对症下药”，实现医疗资源的最优化利用。

另外，在治疗的过程中随着时间的推移，患者体内的肿瘤细胞可能发生基因水平上的改变，这些基因突变后的肿瘤细胞已不同于之前组织样本的基因信息，因此可能出现“耐药”现象，即对正在进行治疗的药物发生药效改变的现象。因此，在接收一段时间的靶向治疗以后，应定期复检结果显示疾病进展，提防耐药现象的产生。此时可以重新利用标本进行基因检测，找出耐药的基因，调整治疗方案，避免因继续盲目用药延误疾病的治疗和金钱的浪费。

展望

如今肿瘤的治疗手段灵活多样，已经不仅仅局限于传统的手术、放化疗等，分子靶向治疗的普及意味着“精准医学”正逐步被应用到临床肿瘤医疗领域。随着基因组学及生物大分子技术的日渐成熟，“精准医学”模式将使肿瘤的治疗进入一个新的时代。

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针对不同的检测项目以及所使用的测序平台不同，基因检测的价格从几百元到几万元不等。基因检测价格主要是根据检测基因个数决定的，单个系统的检测是5000块左右。

癌症是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致。

扩展资料

肿瘤基因检测的注意事项：

任何一种生物学检测方法准确率都不可能达到100%，但是目前国际国内公示中推荐使用的基因检测方法，都是经过大量实验数据验证和临床评估的，都能很好的表现肿瘤的基因状态。

所以虽然不同的基因检测方法敏感性，特异性之间稍有差别。但总体而言，只要是通过了国家官方认证的检测技术，都可以使用。准确率还是非常高的。

在接受基因检测前，请尽可能多地收集家族病史的信息，然后将个人和家族遗传史清晰地讲述给医生或者遗传咨询师。这将帮助更好地了解患病风险。可以与医生或者遗传咨询师讨论关于基因检测的任何问题或顾虑。根据基因检测结果，讨论接下来的疾病治疗方案或健康管理措施。

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