Krabbe病简介

目录 1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 疾病名称 5 英文名称 6 Krabbe病的别名 7 分类 8 ICD号 9 流行病学 10 克拉伯病的病因 11 发病机制 12 克拉伯病的临床表现 13 克拉伯病的并发症 14 实验室检查 15 辅助检查 16 克拉伯病的诊断 17 鉴别诊断 18 克拉伯病的治疗 19 预后 20 克拉伯病的预防 21 相关检查 这是一个重定向条目，共享了克拉伯病的内容。为方便阅读，下文中的 克拉伯病 已经自动替换为 Krabbe病 ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 拼音

Krabbebìng

2 英文参考

Krabbe disease

3 概述

Krabbe病（Krabbe disease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为克拉伯病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantile familial diffuse sclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。

Krabbe病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷β半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。Krabbe病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

4 疾病名称

Krabbe病

5 英文名称

Krabbe disease

6 Krabbe病的别名

galactosylceramide lipidosis；infantile familial diffuse sclerosis；克拉伯病；半乳糖脑苷类脂沉积病；半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症；克拉贝病；婴儿家族性弥漫性硬化

7 分类

神经内科 > 脂类沉积病

8 ICD号

E755

9 流行病学

目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。Krabbe病十分罕见，有文献报道发生率约为1/5万新生儿。

10 Krabbe病的病因

Krabbe病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷β半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

11 发病机制

因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷β半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞（globoid cells），细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质不规则，含数个细胞核，有滑面内质网和许多游离的核糖体。此外，白质中明显髓鞘脱失，继发星形细胞和胶质增生。

中枢神经白质受累同时，周围神经之升层神经膜细胞（施万细胞）亦可受累，出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。

12 Krabbe病的临床表现

Krabbe病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为克拉伯病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。

临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为3个阶段：

1婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内（多在3个月内，10%在1岁后）发病；其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热、呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。

2此后逐步出现肌张力增高，交叉腿，身体侧扭，踝阵挛，对听、视、触觉等 反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。

3晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水，高热和多汗、多毛等体征。预后极差。常于1岁之内死亡，存活2年以上者少见。

晚发型病者少见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。

13 Krabbe病的并发症

随着病情发展，Krabbe病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、失聪、肺部感染、跌伤等。

14 实验室检查

1脑脊液检查：蛋白定量升高明显。

2血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

15 辅助检查

1脑电图：呈非特异性慢波或局灶性慢波。

2脑CT、MRI扫描：可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。

3肌电图检查：表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。

16 Krabbe病的诊断

Krabbe病典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。

17 鉴别诊断

注意Krabbe病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、TaySachs病、Farber病相鉴别。

18 Krabbe病的治疗

Krabbe病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。

19 预后

Krabbe病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

20 Krabbe病的预防

遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

21 相关检查

1 风湿和痛风的区别

风湿病和痛风病症都有一个共同的特点，那就是在疼痛一段时间以后痛楚会逐渐消失。风湿病本身是和天气的变化有很大的联系，疼痛的周期会随着天气的变化而发生改变，逐渐消失到下个周期的出现;痛风也在首发疼痛后有一个周期性的变化，疼痛时间因人而异，但最后都会疼痛消失。但其病因、症状及治疗方法是不同的。

2 病因不同

痛风是人体内嘌呤物质代谢紊乱，尿酸(嘌呤的氧化代谢产物)的合成增加或排出减少，造成高尿酸血症，当血尿酸浓度过高时，尿酸即以钠盐的形式沉积在关节、软组织、软骨和肾脏中，引起组织的异物炎性反应。

而风湿是指关节及其周围软组织不明原因的慢性疼痛。风湿性疾病则指一大类病因各不相同，但共同点为累及关节及周围软组织，包括肌、韧带、滑囊、筋膜的疾病。关节病变除有疼痛外尚伴有肿胀和活动障碍，呈发作与缓解交替的慢性病程，部分患者且可出现关节致残和内脏功能衰竭。

3 症状不同

痛风多见第一跖趾关节疼痛或肿胀，呈红、肿、热、痛，活动受限，可伴发热，白细胞增多。常表现为某处突发性的固定疼痛，夜间突然发作，剧烈疼痛，72小时达到顶峰，一两周可自行消失，数年再发作。当吃含嘌呤多的饮食，如动物内脏、沙丁鱼、酵母、烟、酒等，高尿酸在血液和组织内积聚易形成痛风石，多见趾骨关节周围，亦可形成肾结石等。

而风湿病的主要表现为关节痛、颈肩痛、腰背、痛足、跟痛，有时还伴有关节的肿胀。多发作于关节受风湿之后。风湿性关节炎属于风湿热的表现，一般情况下都是这类患者都是有心脏病的，因为风湿性关节炎可侵犯心脏，从而就会引起风湿性心脏病，如果是风湿性关节炎侵犯心脏引发的心脏病的话，那么身体就会出现发热或者出现皮疹等表现。

4 治疗方法不同

痛风是用抗嘌呤代谢、促尿酸排泄的药物，如秋水仙碱控制症状。而风湿性关节炎是采用水杨酸类药物。

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