GWAS -4 VCF格式文件转为Plink文件

参考： https://cloud.tencent.com/developer/article/1556166

plink1.9版本支持转化为VCFv4.2格式

plink2.0版本支持转化为VCFv4.3格式

两个版本用到的命令不一样

对于plink1.9版本，转化为vcf文件的命令行为：

生成的vcf为4.2版本

对于plink2.0版本，转化为vcf文件的命令行为：

生成的vcf为4.3版衫宽本

参考： https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/8574237.html

链接： https://www.jianshu.com/p/8b4e7b3b7f5e

vcf 转为 ped/map

vcftools --vcf snp.vcf --plink --out snp

plink --vcf snp.vcf --recode --out snp

ped和map文件是Plink的基本格式。

ped文件包含以下几列：

第一列：Family ID。

第二列：Individual ID。自然群体这列和Family ID是一样的。

第三列：Paternal ID。未提供信息的话这列为0。

第四列：Maternal ID。未提供信息的话这列为0。

第五列：Sex。未提供信息的话这列为0。

第六列：Phenotype。一般来说，直接拿vcf转换的话这列为-9，也就是缺失。

第七列开始就是个体在每个标记位点的基因型。

map文件包含以下几列：

第一列：染色体编号。

第二列：SNP编号。

第三列：遗传距离。未提供信息的话这列为0。

第四列：物理位置。

ped/map 与 tped/tfam 格式互换

plink --file snp --recode --transpose --out snp_test

plink --tfile snp_test --recode --out snp

ped/map 与 bed/bim/fam互换

plink --file snp --make-bed --out snp_test

plink --bfile snp_test --recode --out snp

tped/tfam 与 bed/bim/fam互换

plink --tfile snp --make-bed --out snp_test

plink --bfile snp_test --recode --transpose --out snp

bed/bim/fam 转为 vcf

plink --bfile snp --export vcf --out snp_test

常用的Plink格式转换就是这些，大家可以根据自己实际需要相互转换。

因为PLINK默认的设置是人的染色体简粗， 所以动物中，我们应该设置

--chr-set 19 # 猪

已有的选择：

--cow

--dog

--horse

--mouse

--rice

--sheep

参考：或咐亮 https://zhuanlan.zhihu.com/p/109071456

VCF是Variant Call Format的简称，该格式文件是专门用于存储基因序列突变信息的一种文本文件，包括单碱基突变SNV、单核苷酸多态性SNP、InDel、拷贝数变异CNV和结构变异SV等，文件可以采取editplus或pilotedit(建议)打开查看岁指，其二进制存储格式是BCF。vcf文件后续可以用于多种分析，包括但不限于：进化树分析、群体结构分析、PCA分析、GWAS关联分析等。vcf文件格式如下：

VCF文件开头是整体的注释信息，以##作为起始，其后接FILTER、INFO、FORMAT等，其中##FILTER开头的行是vcf主体record中第七列缩写词的说明、##INFO开头的行注释vcf主体record中第8列的缩写字母、##FORMAT开头的行注释第九列的缩写字母。

在header之后，vcf主体的每一行是一条record，固定列有9列，以及在之后的第十列，它们分别是：

第一列：#CHROM，数塌染色体号

第二列：POS，在染色体上的位置

第三列：ID，突变名称，一般只有人类才有dbSNP编号，以rs开头

第四列：REF，参考基因组碱基类型，必须大写

第五列：ALT，变异碱基类型，大写，多个以逗号分隔，‘.'表示缺失

第乎毕配六列：QUAL，变异检测质量值，越高越可靠

第七列：FILTER，标记过滤结果的列：通过质控过滤标准的标记为‘PASS’，后续可用其他工具进行挑选过滤

第八列：INFO，附加信息列，附加信息的注释在header的##INFO中

第九列：FORMAT，后面信息的说明列

第十列开始为样品信息：GT=genotype、AD=碱基支持数量、DP=测序深度总和、PL=归一化后基因型的可能性、GQ=PL判读的基因型的质量值，其中当第二小的值小于99时，有必要怀疑基因型的可靠性。

vcf文件基本由bam文件生成，当得到排序并建立索引的bam文件后，可以使用多种工具例如bcftools、gatk、freebayes、lumpy、delly、varscan2等处理得到。

处理vcf格式文件的软件有许多种，包括：bcftools、vcftools、gatk、python_pyvcf、plink等。

———以上属个人理解与记录

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